Anemia lui Diamond-Blackfen este o disfuncție a activității măduvei osoase, observată la copii. În acest caz, creierul încetează să sintetizeze celulele roșii din sânge într-un volum suficient pentru transportul oxigenului către organele și țesuturile interne ale corpului. Din acest motiv, există o penurie de celule sanguine - eritrocite. Există o astfel de boală rar. De la "descoperirea" patologiei până în prezent, a fost posibil să se detecteze și să se documenteze mai mult de 500 de astfel de boli. Această formă de anemie este mai des diagnosticată când copilul se află în uterul unei femei sau în primul an de viață. Cu toate acestea, patologia poate fi detectată la copiii mai mari.
Anemia lui Diamond-Blackfen este transmisă la nivel genetic. Dacă în familia unuia dintre părinți există o astfel de patologie, atunci poate să apară la copil. Nu contează ce sex se naste cu bebelușul. O astfel de patologie poate să apară atât la băiat, cât și la fată, în aceeași măsură. Boala poate declanșa apariția altor patologii grave. Acestea includ leucemie (cancer de sânge) și cancer osos. Ambele patologii se numără printre bolile mortale. Acest tip de anemie poate declanșa apariția sindromului meilodisplazic.
Cu această patologie, celulele nu se pot maturiza la o stare normală. Prin urmare, atunci când această formă de anemie este detectată, este necesar să se solicite ajutor medical.
Acest tip de anemie are următoarele simptome:
- Imperfectiunile fizice. Copiii cu această patologie pot avea un cap disproporționat față de trunchi, pleoapele sălbatice, o frunte mică, un nas mare, dar plat, o cavitate în gură în cer și altele. În plus, copilul poate să nu aibă degetele pe mânere, pot exista lame de dimensiuni anormale.
- Copiii pot avea unele probleme cu ochii, inclusiv o creștere a presiunii oculare, strabismul.
- Culoarea epidermei se estompează, iar pielea devine palidă ca rezultat.
- Eșecul activităților unor organe interne. Rinichii și inima suferă cel mai adesea de această boală.
În plus, băieții pot observa deschiderea uretrei.
Dacă apar simptome de acest tip de boală, trebuie să căutați imediat asistență medicală. În primul an de viață, situația poate fi corectată, chiar dacă boala se manifestă ca o imperfecțiune fizică. În fiecare an situația se va înrăutăți și se va agrava. Ca urmare, în absența unui tratament adecvat, poate fi o deteriorare cu apariția unor patologii grave. Ca rezultat, această formă de anemie va duce la moarte. Pentru a preveni acest lucru, copilul trebuie să primească îngrijiri medicale la timp.
Tratamentul pentru anemia Diemond-Blackfen
Există 2 modalități de a trata această patologie, care sunt acceptabile pentru copii:
Anemia lui Diamond-Blackfen, deși o boală rară la copii, a fost studiată în cea mai mare măsură. Acest lucru ne-a permis să găsim o modalitate eficientă de a trata o astfel de patologie.