Efectul neuropatie ereditară Leber (Leber neuropatia optică ereditară, LHON) sau atrofia ereditară a nervilor optici ai lui Leber. sau boala Leber (a nu se confunda cu amauroza congenitală Leber -. numele sunt similare, dar manifestările clinice variază) tulburare -mitohondrialnoe manifestat, de obicei, cu vârste cuprinse între 15-35 ani între (deși vârsta de debut a bolii poate varia de la 1 la 70 de ani). Atrofia lui Leber de la nivelul nervului optic se caracterizează printr-o scădere bruscă sau bruscă bilaterală bruscă a clarității viziunii centrale, în timp ce nu este însoțită de durere în globulele oculare. Ochii pot fi afectați simultan și în mod consecvent, cu un interval de câteva luni. De regulă, scăderea vederii rămâne pronunțată și constantă, dar sunt descrise cazurile în care, după mai mulți ani, apare o îmbunătățire a vederii spontane, uneori semnificativă. În primele etape ale bolii, viziunea de culoare este adesea pierdută. Un număr de familii, în plus față de reducerea severității simptomelor identificate și neurologice: tremor, ataxie, distonie, convulsii, și în unele cazuri - boala nu pot fi distinse de scleroză multiplă. Trăsăturile caracteristice ale neuropatiei optice ereditare Leber sunt penetranță incompletă (50% la bărbați și 10% la femei) și frecvența ridicată a bolii în rândul bărbaților (bărbații sunt afectați de 3-5 ori mai des decât femeile), eventual asociat cu acțiunea genei modificatoare X-legate, situat în zona Xp21. Se demonstrează că factorii de risc - stresul, fumatul, consumul de alcool, toxinele, medicamentele și infecțiile - au o influență importantă asupra debutului și dezvoltării bolii.
În ceea ce privește alte boli cu mostenire mitocondrială pentru neuropatie optică ereditară Leber se caracterizează prin transmitere materno și fenomenul heteroplasmy (în prezența a mai mult de o celulă, cum ar fi mitocondriile), care în unele cazuri pot fi explicate prin penetranță incompletă.
Cauza dezvoltării neuropatiei ereditare optice Leber sunt mutații în ADN mitocondrial. Există 18 variante alelice ale bolii asociate cu mutații missense într-un număr de gene mitocondriale. Cele mai multe dintre aceste mutatii sunt rare (gasite in una sau mai multe familii din lume), dar 95% din cea detectată din cele trei mutații majore: m.3460G> A, m.11778G> A sau m.14484T> C. Toate acestea modifică structura genelor care codifică proteinele primului complex al lanțului respirator mitocondrial.
Sa demonstrat că severitatea bolii și posibilitatea restabilirii vederii se corelează cu mutațiile detectate. Astfel, se crede că mutația m.11778G> A provoacă formele cele mai grele, cele mai ușoare și m.14484T> C dau cel mai favorabil prognoză.
Am dezvoltat un set pentru diagnosticarea ADN a atrofiei nervoase optice Leber. Kiturile sunt destinate utilizării în laboratoarele de diagnosticare a profilului molecular-genetic.
Centrul pentru moleculara Genetica ofera diagnosticarea principalelor mutații majore m.11778G> A, m.14484T> C, m.3460G> A, 9 și mai rare mutații primare: m.3733G> A, m.4171C> A, m.10663T > C, m.14459G> A, m.14482C> G, m.14482C> A, m.14495A> G, m.14502T> C, m.14568C> T.