Celula 0 se manifestă fenotipic, adică ca semn al organismului, numai atunci când este într-o stare homozigotă (00); Aceasta corespunde primului grup sanguin, caracterizat prin absența antigenelor de grup. În starea heterozigotă (genotipurile A0 și B0), nu afectează fenotipul format, determinat în întregime de alela alternativă (A sau B). Prin urmare, genotipurile fenotipice A0 și AA sunt identice: ele sunt caracterizate prin prezența antigenului A și determinând al doilea grup sanguin. În mod similar, genotipurile B0 și BB, care definesc al treilea grup, sunt identice. prezența antigenului B.
În cazul în care doar o alelă este manifestată fenotipic într-un individ heterozygos, se spune că această alelă este dominantă; în timp ce cealaltă alelă se numește recesivă. Pentru sistemul de sânge AB0, alelele A și B domină alela 0; acesta din urma este recesiv fata de ei. Dacă ambele alele se manifestă în fenotipul unui individ heterozygos, se spune că sunt codominante. Astfel, alelele A și B sunt codominante unul cu celălalt: în starea heterozigotă (AB) ele determină prezența ambelor antigene, A și B, adică al patrulea grup sanguin.
Mecanisme de recesiune și dominare. Recesive adesea există alele "defecte" care nu sunt capabile să producă produsul corespunzător (proteine). Prin urmare, multe boli ereditare, datorate lipsei sau absenței oricărei proteine sau enzime, sunt transmise ca semn recesiv: ele sunt afectate numai de persoane homozigote pentru o alelă defectă. Boli domestice sunt cel mai adesea cauzate de alele care codifică lanțurile polipeptidice modificate. Acesta din urmă, care intră în compoziția proteinei, încalcă structura sa spațială și activitatea funcțională. Persoanele heterozygioase pentru o alelă defectă sunt supuse unor boli dominante. Într-o stare homozigotă, alelele dominante sunt de obicei letale.
Împărțirea trăsăturilor în descendenții heterozigotelilor. La indivizii homozigoți pentru o anumită genă, toate gameții poartă aceeași alelă. Printre gameții produse de o specimen heterozygos, jumătate transporta o alelă, iar jumătate transporta un altul. Semnul plus din tabelul următor arată că jocurile sunt produse de persoane diferite la locul sistemului AB0 de sânge.
Acest tabel arată că persoanele cu a doua și a treia grupă de sânge produc diferite gameți, în funcție de faptul că sunt homozigote sau heterozigote. Tabelul arată, de asemenea, ce genotip este așteptat la copiii de la părinți cu anumite grupuri de sânge. Dacă ambii părinți sunt homozigoți, atunci toți copiii lor vor fi aceiași grup. De exemplu, părinții cu primul grup sanguin formează gameți care poartă numai alela 0, astfel încât copiii lor pot avea doar primul grup. Dacă mama are o secundă, iar tatăl este al treilea grup de sânge și este homozigot, adică genotipul lor, respectiv, AA și BB, atunci copiii pot avea doar al patrulea grup sanguin (AB).
Dacă unul sau ambii părinți sunt heterozygos, atunci așa-numitul. trăsătură de scindare a descendenților care rezultă din prima regulă menționate mai sus Mendel și se manifestă în faptul că copiii pot prezenta semne ale părinților care lipsesc. Astfel, dacă în exemplul de mai sus, mama a fost heterozigot, aceasta ar produce două tipuri de ou - cu alela A și alela 0. Astfel, copilul ei se poate naște cu o probabilitate egală de a treia sau a patra grupă de sânge (genotipul B0 sau AB, respectiv) . Astfel, cu genotipul mamei A0 și tatălui BB, copiii nu pot avea grupul de sânge al mamei; grupul lor de sânge va fi fie același cu cel al tatălui, fie nu este caracteristic tatălui sau mamei.
Dacă ambii părinți sunt heterozigoți, atunci varietatea de genotipuri la copii este chiar mai mare. De exemplu, în cazul în care tatăl și mama au un al doilea grup de sânge și genotipul A0, genotipul și grupa de sânge a copilului depinde de ce fel de ou este maturizat și modul în care acesta va fi fertilizat de sperma. Deoarece în acest exemplu fiecare parinte produce gârneți A și 0, atunci genotipul copilului lor poate fi AA, A0 sau 00, precum și în funcție de șansele teoriei probabilității de a primi alocate lor 1: 2: 1. Deoarece primele două genotipul determină unul și același grup de sânge, pe baza „grupelor de sânge“ șansele de a avea un copil cu primul sau al doilea grup de sânge va fi de 1: 3 (raportul în descendență părinților heterozigoți Mendel deschis). În cele din urmă, dacă mama avea o secundă, iar tatăl avea un al treilea grup de sânge și amândoi erau heterozigoți, atunci ar putea avea în egală măsură un copil cu orice tip de sânge.
Moștenirea caracteristicilor legate. Pana in prezent, compilate hărți genetice detaliate pentru multe specii de plante, animale și oameni, din care puteți vedea care dintre genele pe un cromozom sunt. Cunoașterea hărții genetice vă permite să prezicați comportamentul mai multor personaje din descendenți. În cazul în care diferite caracteristici sunt determinate de gene localizate in cromozomi non-omoloage, acestea sunt moștenite în mod independent unul de altul, ca și în procesul de diviziune meiotică cromozomi non-omoloage (și astfel alele ale diferitelor gene) sunt divergente în mod aleatoriu gârneți (vezi. Genetics). Acesta din urmă este cunoscut ca al doilea Regula al lui Mendel. De exemplu, un semn cum ar fi albinismul este asociat cu o lipsă de melanină, a cărei sinteză este controlată de o genă localizată în cromozomul 11. Prin urmare, probabilitatea ca cuplul va albinoase copil albinos nu este probabil să fie asociat cu un anumit grup de sistem sanguin AB0, deoarece acesta din urmă este determinată de o genă situată într-un alt non-omoloage, cromozom, 9. Prin urmare, în cazul în care unul sau ambii părinți au o alele defecte localizate pe cromozomi diferite și pot provoca două boli diferite, probabilitatea ca copilul va primi două alele defecte va fi egală cu produsul dintre probabilitatea de a avea fiecare dintre aceste alele separat.
Situația este diferită dacă ambele gene sunt în același cromozom, adică legat. De exemplu, pe al 2-lea cromozom gena umana are sistem de grup sanguin MN cu două alele codominante M și N. aproape de ea există o altă genă cu o alela dominantă și recesivă S s, care determină Ss sistem de grup sanguin. În funcție de localizarea acestor alele pe cromozomi omologi, va exista o distribuție genotip diferit în gameți și descendenți din părinți heterozigote. Într-adevăr, dacă genotipul mamei este MNS, atunci structura sa cromozomală pentru aceste două gene poate fi una dintre cele două tipuri:
În primul caz, se produc ouă și. și în al doilea - și. Fie ca tatăl să fie homozigot pentru ambele gene și să aibă genotipul MMss. Apoi, în primul caz, copiii lor pot avea genotipul MMS și MNss, în timp ce în al doilea caz genotipurile posibile ale copiilor sunt diferite: MMss și MNS.
Recombinarea genelor legate. În meioză, apare un eveniment numit o trecere peste, în timpul căruia cromozomii omologi își pot schimba locurile. De exemplu, în exemplul de mai sus, situl de schimb poate fi între genele sistemelor MN și Ss:
Ca rezultat al schimbului, așa-numitul se obțin recombinarea genelor și a gameților încrucișați.
Recombinarea poate apărea și poate să nu apară în această meioză. Cu cât genele sunt mai apropiate de cromozom, cu atât mai aproape de aderare și cu atât mai des se întâmplă. În special, genele sistemelor MN și Ss sunt atât de strâns legate încât recombinarea lor se întâmplă extrem de rar, iar în calcule aproximative poate fi neglijată. În general, probabilitatea sau frecvența recombinării este destul de semnificativă. Valoarea lui (R) este între 0 (coeziune completă) și 0,5 (gene neovălbite) și este o măsură a distanței genetice între gene pe cromozom; Cu toate acestea, nu este identic cu distanța fizică dintre gene, deoarece intersecția are loc la diferite intensități în diferite părți ale aceluiași cromozom. Frecvența fiecăruia dintre gametele încrucișate este R / 2. Deoarece trecerea nu se poate întâmpla (cu probabilitatea 1-R), atunci acest individ produce în afară de gametes non-crossover crossover: și. Frecvența fiecăruia dintre toate gameții unui anumit individ este (1-R) / 2.
Să ne întoarcem la exemplul de mai sus, unde mama are un genotip MNS cu o structură cromozomală, iar tatăl are genotipul MMss. Dat fiind recombinarea, posibilele genotipuri ale copiilor lor nu vor fi doar MMS și MNss, ci și MMss și MNS. Cu toate acestea, probabilitățile lor nu sunt aceleași, așa cum ar fi în absența coeziunii, dar egale 1-R pentru primele două genotipuri și R pentru celelalte două.