Glicogenoză de tip II - boala Pompe. Clinica și diagnosticul bolii Pompe
Glicogenoză de tip II. formă generalizată kardiomegalicheskaya (boala Pompe). Autosomal recesiv moștenire. Baza partajare tsfitsit enzimă-1,4-glucozidaza (maltaza acidă) turburări în lizozomi, ceea ce duce la acumularea de glicogen în lizozomi principal celulele striați și musculare netede și celule hepatice, splina, creier si piele.
Cursul clinic este deosebit de nefavorabil, boala se manifestă în primele zile sub formă de tulburări de înghițire, capacitatea de a suga. Simptomele insuficienței cardiace și respiratorii se dezvoltă, atacurile de asfixie ca rezultat al înfrângerii musculaturii respiratorii. Limitele inimii sunt crescute brusc, pe modificările ECG severe în miocard. În cazuri rare, există fenomene de stenoză pilorică.
Moartea survine în primul an de viață din cauza insuficienței cardiace sau respiratorii, adesea prin adăugarea de pneumonie de aspirație.
O variantă de glicogenoza generalizată este o forma neuromuscular baza bolii, care sunt simptome ale SNC și musculare. Moartea are loc și în primul an de viață. La examinarea post-mortem a arătat cardiomegalie, macroglosia, pierderea musculaturii scheletice și a musculaturii netede, în special esofag și stomac piloric. Modificări patogomonice în miocard sub formă de acumulare intracelulară de glicogen.
Fibrele sunt umflate. strălucitoare, conturată, precum celulele de plante. Stabilizarea ridicată post-mortem a glicogenului va face posibilă detectarea acesteia chiar după fixarea formalinei la câteva zile după deces.
Cand varianta neuromuscular detecta acumularea de glicogen în celulele ganglionare și coarnele anterioare gliale ale măduvei spinării, ganglionii spinali si ganglionii vegetativa periferica, de asemenea, sunt musculatură scheletică afectate și mușchi neted în special. Crește cantitatea de glicogen din ficat, în piele.
Detectarea electronică și microscopică a incluziunilor lizozomale și citoplasme asociate membranelor celulare care conțin particule multiple de glicogen: dimensiuni de includere de la 0,2 până la 1,5 nm.
Sunt descrise cazuri de glicogenă de tip II la făt și la adulți (20 ani). Diagnosticul în timpul vieții este confirmat de absența unei enzime în cultura fibroblastelor pielii, pe secțiune - prin modificări caracteristice ale țesuturilor. Studiul lichidului amniotic pentru prezența unei enzime nu este fiabil, deoarece enzima este distribuită pe scară largă în țesuturi, iar lichidul amniotic poate conține sânge matern.
Recent, pentru diagnosticul de glicogen de stocare de tip II, boala la fat sunt atrase de examenul microscopic de electroni a celulelor cu lichidul amniotic, care prezintă o acumulare de glicogen în membrana celulei, glicogenoza patognomonice.
