Sindromul Patau este ereditar și constă în apariția trisomiei pe cromozomul 13. Cariotipul uman în acest caz are forma: 47, XX sau XY, 13 # 43; Cauza exactă a apariției acestor modificări cromozomiale nu poate fi identificată. Din punct de vedere ipotetic, ele pot fi explicate prin efectele complexe ale factorilor de mediu nefavorabili în combinație cu unele dintre bolile fizice și / sau infecțioase ale mamei. Un anumit rol este jucat de vârsta femeii însărcinate: se stabilește că numărul nou-născuților cu sindromul Patau este în mod natural mai mare la vârsta înaintată în vârstă de 1 an sau la naștere.
Frecvența apariției sindromului Patau este în intervalul de 1: 6000 nou-născuți.
Clinica a sindromului Patau
Mai multe malformații sunt clar vizibile și determină direct speranța de viață scurtă a copiilor cu această patologie. În ciuda faptului că copiii în funcție de termenii de sarcină se naște complet sau ușor prematur Vârsta medie de gestație este de 38 săptămâni, atrage atenția asupra greutății foarte scăzute a nou-născuților O medie de un sfert de sub norma # 41; Activitatea lor motoare este mult redusă. Ritmul dezvoltării fizice și mentale este extrem de scăzut.
Anomaliile externe ale dezvoltării sunt numeroase și patognomonice pentru sindromul Patau. Copilul are o mărime mică a craniului, care, de altfel, are o formă neregulată # 40; craniul turnului sau triunghiular cu vârful orientat în sus # 41 ;; buzele ochilor sunt reduse Uneori complet absent, fanta ochiului este îngustă, fruntea este înclinată. Se atrage atenția asupra urechilor inferioare și deformate, a nasului înfundat. Cu toate acestea, semnul cel mai obligatoriu al sindromului Patau este palpita bilaterală și buza superioară în combinație cu polidactilă, de obicei numai pe mâini Pot exista variante de polidactilă pe brațe și picioare în același timp.
Anomaliile organelor interne din sindromul Patau sunt severe și numeroase. Defectele cardiace congenitale sunt reprezentate în principal de defectele septului interventricular de diferite mărimi. In intestin în timpul dezvoltării intrauterine a sindromului Patau nu se termină complet rândul său, țesutul pancreasului este hipoplastic. Rinichii - cu semne de policistoză, organele sexuale sunt subdezvoltate.
Diagnosticul sindromului Patau
Diagnosticarea și depistarea în timp util a sindromului Patau în timpul sarcinii a fost în mare măsură facilitată de examinarea cu ultrasunete a femeilor însărcinate. Cel mai important semn care permite suspectarea acestei patologii este polilhidramenii. Aproape jumătate dintre femeile cu policilamii în timpul sarcinii au copii cu diferite anomalii de dezvoltare, inclusiv cei cu sindromul Patau. Diagnosticul clinic se bazează pe datele unui nou-născut. De obicei, diagnosticul corect în acest caz este ușor de pus.
Nu există nici o metodă de tratare a sindromului Patau. Defectele de dezvoltare sunt prea complexe pentru corecție. Speranța maximă de viață a copiilor cu această patologie variază de la 5 la 7 ani Aproximativ 6-8 # 37; din numărul de pacienți. În același timp, dezvoltarea lor fizică și psihică se află mult în urma celor ale colegilor lor. Cel mai adesea copiii cu sindromul Patau mor în primul an de viață.