Genomul mitocondrial uman. Genomul mitocondrial uman.
Genomul mitocondrial uman este reprezentat de o moleculă inelară dublă catenară conținând 16559 bp. Proporția de ADN mitocondrial din cantitatea totală de ADN ajunge la 5%. Molecula ADN mitocondrial constă din catene grele (H) și lumină (L). Lanțurile diferă în compoziția nucleotidelor. H-lanțul (greu) conține mai mult purină, lanț ușor L (ligbt) - mai mult pirimidină. Genomul mitocondrial al unui om, ca și alte organisme, este un sistem genetic semi-autonom. Majoritatea genelor umane sunt localizate în cromozomii nucleului și o parte mai mică în genomul mitocondrial. Genomul mitocondrilor include:
• gene de 12S-pRNA ribozomale și ARNm 165,
• 22gen de tARN,
• genele a trei subunități ale citocromului c oxidază,
• a șasea și a opta subunități ale ATPasei,
• gena citocromului b
• gene de șapte subunități ale NADH-dehidrogenazei.
Dintre aceste gene in gena de lanț ușor localizată subunitatea numai 6 minute NADH-dehidrogenaza - ND6 și 8genov ARNt. Lanțul-H este regiunea de ADNmt D-loop non-codare (din limba engleză. Buclă de deplasare). Această zonă cuprinde porțiuni care sunt responsabile de procesele de replicare și transcriere: punct de replicare inițiere (He), situsuri de legare a factorului de transcripție MTTF, promotor al lanțului ușor (P (_), două promotor lanț greu (PH) și Pw). Dimensiunea acestei zone este de 1122 bp. pe harta genetică este localizată între genele tRNACP și tRNAfen. In D-bucla regiune, precum V-regiunea localizată între genele lizina genei ARNt și citocromoxidază II, sunt zone în care cel mai frecvent detectată singur nucleotid substituții, deleții și inserții.
Mitochondria este împărțită prin diviziune simplă. Replicarea MtDNA are loc cu formarea buclei D pe lanțul greu. Punctul de debut al replicării lanțului greu (He) este în regiunea de 110-441 nucleotide, iar lanțul ușor (OL) este 5721-5798. Replicarea lanțurilor grele și ușoare are loc de la punctele lor de inițiere în direcții diferite și la momente diferite.
Acest tip de replicare nu poate fi numit universal pentru toți eucariotele. De exemplu, în acvariile de mare, după formarea buclei D, replicarea începe simultan pe ambele lanțuri și se observă mai multe puncte de inițiere a replicării. În ADN-ul mitocondrial liniar al Telrahymena (infusoria ciliată) s-au găsit 6 bucle, iar replicarea are loc în două direcții.
Mitocondrii. atât în zigot cât și în celulele somatice, sunt în majoritate de origine maternă. Prin urmare, natura non-Mendean a moștenirii este de înțeles. Complet moștenire maternă este posibilă numai în cazul în care mitocondriile paternă individuale sau nu se încadrează într-un zigot sau divizare blocat absența mitocondriilor patern este imposibilă și trecere peste între moleculele mtDNA parentale și formarea de noi combinații de gene mitocondriale.
Ambele lanțuri mtADN sunt transcrise și apoi traduse. Când transcrierea ADNmt uman este format dintr-un singur transcript în care clivajul are loc la amplasamente situate pe fiecare parte a fiecărei gene tARN. După excizia moleculelor tARN, moleculele ARNm și mARN sunt eliberate. În acest caz, majoritatea genelor tRNA (14 din 22) sunt transcrise în sensul acelor de ceasornic. Când apar mutații ale mtDNA în celulă, se observă heteroplasmă - prezența a diferite mtADN-uri. Atunci când sunt homoplasmatice, toate mtDNA din celulă sunt aceleași. Mutațiile originare din ADNmt uman (mai ales mutațiile punctiforme și deleții), conduc la modificări în complexe de proteine în cadrul lanțului respirator mitocondrial, și, în consecință, la o scădere a alimentării cu energie a celulelor. Lipsa de sinteză a moleculelor ATP conduce la bolile acelor țesuturi și organe în care apar procese energetice intensive.
În special, analiza mtDNA a fost utilizată pentru a identifica "rămășițele din Ekaterinburg", despre care se presupune că aparține ultimului împărat rus Nicolae al II-lea și membrilor familiei sale.