Se găsește în sângele femeilor însărcinate, de la 7-10 zile după ovulație.
Concentrația crește odată cu creșterea vârstei gestaționale
Un marker al avorturilor spontane la începutul sarcinii, întârzierea dezvoltării fătului
Reducerea cu sindromul Down în 1 trimestru, crescut cu 11.
Apare în sângele unei femei însărcinate în a 9-a zi după eliberarea ovocitului
Se sintetizează de celulele corpului galben, apoi de placentă
Creșterea - cu o anomalie cromozomială (sindromul Down)
Proteină care leagă calciu cu proteine moleculare scăzute
Concentrația crește dramatic cu sindromul Down
Proteina nu trece bariera placentară și nu poate fi utilizată ca marker al sindromului Down
Baza fundamentală a screening-ul citogenetică este de a identifica riscul de aberații cromozomiale la făt, în funcție de vârsta femeii gravide și istoricul familial de reproducere (copilul anterior cu o boală cromozomială sau mai multe malformații congenitale și transport aberații cromozomiale ale unuia dintre soți)
Scopul principal al FGP este de a căuta cupluri, a priori, având un risc crescut de formare a gameților și zigoturilor dezechilibrate
Testarea moleculara se desfasoara in familii la boli monogenice cu risc ridicat (fibroza chistica, DMD, talasemia, boli de stocare, fenilcetonurie, sindrom adrenogenital, atrofia musculară spinală)
- Screening-ul femeilor gravide pentru prezența unui număr de infecții, potențial lezarea dezvoltării intrauterine a fătului (virusul rubeolei, herpes simplex, citomegalovirus, toxoplasmoza patogeni, virusul varicelo-zosterian)
Prezența anticorpilor IgG în sânge în absența IgM indică faptul că femeia a suferit boala înainte de sarcină.
Titruri mari de anticorpi IgG în prezența anticorpilor IgM indică o infecție continuă
Cea mai importantă componentă a IS este testarea Rh-
Se efectuează prin metoda biopsiei transabdominale a corionului în perioada de 9-11 săptămâni de sarcină
- puncția lichidul amniotic pentru a extrage celulele din lichidul amniotic în acesta: - amniotice - pentru studii de laborator ulterioare sau introducerea în cavitatea amniotică de medicamente pentru tratarea unui număr de complicații ale sarcinii
Intervenția poate fi efectuată într-un trimestru (amniocenteză devreme 9 -14 săptămâni) și 11 și 111 trimesters (adesea 16- 20 săptămâni)
Cordocentesis - puncția intrauterină a cordonului ombilical pentru producerea sângelui fetal în scopul utilizării sale pentru PD a bolilor congenitale și ereditare ale fătului și evaluarea stării sale funcționale
Se efectuează după a 20-a săptămână de sarcină
Chorioamnionita - 1% din cazuri
Sângerare la locul de puncție vas ombilical după retragerea acului în 40% din cazuri sunt doar 4-20% din durata de sangerare este mai mare de 60 s
Bradicardie tranzitorie la făt - în 3-12%