Huntington Horea este o boală progresivă ereditară a sistemului nervos central. În literatura de specialitate apare sub numele de boala Huntington, coreeană degenerativă, coreeană ereditară, cornee progresivă coreeană, demență coreică. Toate acestea sunt aceleași boli. Se manifestă prin mișcări violente spontane, tulburări mentale și mentale. Deși a descris boala încă din 1872 medic american Huntington, de interes special pentru profanului la el a apărut după seria „Casa“, personajul principal, care a avut un risc ridicat de a dezvolta această boală severă.
Cauzele bolii
Chorea este un termen grecesc, literalmente tradus ca "dans". Medicii numesc acest cuvânt tulburător, involuntar, schimbându-și rapid mișcările aritmice în diferite mușchi ale corpului uman. Acest simptom apare adesea printre primele în boala lui Huntington, care era numele. Frecvența apariției este de 3-10 cazuri la 100.000 de populație. Boala se bazează pe patologia genetică.
Umărul scurt al celui de-al patrulea cromozom uman este responsabil pentru sinteza proteinei hentingtinului, care conține glutamina de aminoacizi. În mod normal, acest sit conține un anumit număr de repetări ale secvenței trinucleotidice de citozină-adenină-guanină (CAG), înregistrarea genei responsabilă de aminoacidul glutamină. Când mutația genei are loc, se produce o creștere a numărului de repetări ale CAG, ceea ce conduce la o extindere a lanțului de aminoacizi și la o încălcare a structurii proteinei hentingtinei. Proteina "gresita", integrata in metabolism, duce la moartea celulelor nervoase localizate in creier. Și există simptome care sunt caracteristice bolii lui Huntington.
Norma este lungimea secvenței de 36 CAG, coree numărul acestora crește de la 37 la 121. Până în prezent, se dovedește că mai mult numărul de CAG într-o gena mutant sunt, boala mai devreme se manifestă (dovedită pentru mai mult de 60 repeta CAG). O altă trăsătură a coreei Huntington este posibilitatea de a crește repetarea CAG (creșterea lungimii repetiției) în transmisia pe linia paternă, adică printre oameni. Când gena este transmisă de la mamă, sunt posibile atât creșterea cât și scăderea repetițiilor CAG. O incidență extrem de mare a expresiei genetice patologice este caracteristică - la vârsta de 70 de ani boala se manifestă în 100% din cazuri. Aceasta înseamnă că purtătorii mutației se îmbolnăvesc în mod necesar. Aceste caracteristici sunt luate în considerare atunci când se efectuează consiliere genetică în familiile cu coreeană Huntington.
Moartea celulelor nervoase este difuză, se observă schimbări atât în structurile profunde ale creierului, cât și în cortexul acestuia. Treptat diminuează volumul și masa creierului datorită atrofiei substanței creierului. În loc de celule nervoase, țesutul conjunctiv proliferă. Toate acestea conduc la apariția unor mișcări corecte, a unei întârzieri mentale și a unor tulburări mintale.
Până în prezent au fost studiate două forme ale bolii Huntington:
- Horea tipică Huntington (clasică): se dezvoltă de obicei după 40 de ani. În imaginea clinică, predomină mișcări excesive cu o scădere a tonusului muscular;
- forma juvenilă (varianta Westphalus) - apare devreme, în prima decadă a doua a vieții pacientului (cel mai timpuriu caz, descris în medicină - la 3 ani).
Forma juvenilă reprezintă aproximativ 10% din toate cazurile de boală Huntington. Cu această formă, tonul muscular este mărit, iar mișcările involuntare sunt mai puțin pronunțate. În ciuda acestui fapt, are un curs foarte nefavorabil, cu un rezultat fatal devreme.
Forma tipică a bolii are următoarele caracteristici. Boala creează până la pacient treptat. Există ciudat "mic" în mimică:
- grimase în conversație;
- smulgerea buzelor;
- pufnitură;
- încruntarea sprâncenelor;
- frecvente suspinuri nemotivate;
- publicarea de diverse sunete care nu corespund locului și timpului (de exemplu, mormăitul);
- scoțând o limbă și altele asemenea.
Treptat coreea progrese, mișcările de pe fața de asamblare mișcările „inutile“ pe tot corpul: din cap, priplyasyvanie, flutura brațele, lateral zguduitoare, încrucișându-și brațele sau picioarele. Dezvoltarea unei încălcări a înghițitului, vorbirea devine de neînțeles. tulburări de mișcare, de asemenea, se manifestă ca incapacitatea de ceva timp pentru a menține o anumită poziție: un om nu poate repara privi pe subiect pentru mai mult de 20 de secunde, nu se poate ține un pumn încleștat. La începutul bolii, este posibilă suprimarea arbitrară a mișcărilor inutile și a expresiilor faciale, pierderea treptată a controlului volitiv.
Tulburările de înghițire pot duce la ingerarea alimentelor în sistemul bronho-pulmonar și pot favoriza dezvoltarea pneumoniei.
În stadiul inițial al bolii, mișcările "suplimentare" pot fi provocate de următoarele teste:
- a pus Romberg într-o poziție: picioarele împreună, brațele ridicate până la orizontală, palmele îndreptate în jos, primele ochi deschise și apoi închise;
- în poziția de sus pe spate, cu brațele întinse;
- discutați cu pacientul despre aceste mișcări.
De-a lungul timpului, mișcările anormale pot dispărea, se pare lentoarea circulație generală, musculare cresc tonusul, afectata capacitatea de a auto-service și a pierdut chiar și abilitățile cele mai de bază: butoane nasturilor, abilitatea de a folosi o lingură și o furculiță, și așa mai departe ..
Forța musculară cu coreea Huntington nu este deranjată, sensibilitatea nu suferă. Pe măsură ce boala se dezvoltă, majoritatea pacienților dezvoltă nistagmus: mișcări involuntare oculare de natură ritmică. Tulburările de urinare pot apărea deja în stadiile ulterioare ale bolii.
O altă trăsătură caracteristică a coreei lui Huntington este o perturbare a psihicului. De obicei, aceste simptome apar pe fundalul mișcărilor "inutile". La început, este doar emoție crescută, temperament scurt, tulburări de somn, atenție scăzută, afectare a memoriei. Există o tendință spre obiceiurile proaste: alcoolismul, dependența de droguri, jocurile de noroc, apariția hipersexualității. Treptat, tulburările mentale progresează: există agresiune nemotivată, iluzii, gânduri suicidare și halucinații. Criza la starea sa este redusă, pacienții devin complet inadecvați.
Indicatorii intelectuali sunt în scădere, pacienții nu sunt orientați în mediul înconjurător, nu își recunosc rudele. Un astfel de pacient este o mare durere pentru familie. Toate acestea conduc în cele din urmă la dezvoltarea demenței (demență), a lipsei totale de inteligență. Desigur, pacienții cu coreeană Huntington necesită o îngrijire constantă în această etapă.
De obicei, de la debutul bolii la rezultatul fatal este de 10-20 de ani. Astfel de pacienți mor de îmbolnăvire, de pneumonie. Uneori încercările de sinucidere cauzează moartea.
Versiunea Westphalus are un curs mai malign. Mișcările excesive sunt mai puțin pronunțate, dar se pot produce și convulsii epileptice. Vor apărea tulburări de vorbire timpurii. Rezultatul letal are loc în 8-10 ani.
Boala Huntington este întotdeauna ereditară, dominantă autosomală. Aceasta înseamnă că într-o familie în care este detectată o boală, riscul pentru generația următoare este foarte mare.
diagnosticare
Până în prezent, există o singură metodă care vă permite să diagnosticați o boală cu o probabilitate de 99% (în medicină nu există nimic de spus despre nici un fenomen de 100%) - este moleculară-genetică. După colectarea sângelui din venă, se efectuează o reacție în lanț a polimerazei. În timpul acestei reacții, genele sunt "scanate", se numără numărul de repetări ale CAG. Numărul de repetări de peste 36 indică corecia lui Huntington. Unii cercetători consideră că rezultatul a 37-39 repetări ale CAG este discutabil.
Chorea Huntington este o boală ereditară și, de obicei, este trasată în mod clar prin arborele genetic. Probabilitatea moștenirii bolii la copii este de 50%. Metoda de diagnostic genetic molecular poate fi utilizată pentru fertilizarea in vitro (FIV) în scopul producerii de copii sănătoși în stadiul de selecție a embrionilor pentru implantare. Este, de asemenea, posibilă efectuarea unui studiu la o dată ulterioară, o sarcină naturală, dar luarea biomaterialului fetal este un exercițiu foarte riscant.
Dintre metodele suplimentare de cercetare care pot detecta modificări ale creierului cu coreea Huntington, se utilizează tomografie computerizată (CT), imagistică prin rezonanță magnetică (RMN). Există o atrofie a creierului, o extindere a spațiilor cerebrospinale (hidrocefalie externă și internă), cu toate acestea aceste modificări sunt nespecifice. Posologie de tomografie cu emisie de pozitroni (PET), RMN funcțional poate ajuta în căutarea patologiei chiar înainte de manifestările clinice.
Din păcate, până în prezent, corecia lui Huntington este incurabilă. Întregul spectru de medicamente utilizate poate reduce simptomele individuale ale bolii, dar nu poate opri progresia procesului. De obicei, aveți nevoie de medicamente constante. Poate fi aplicat:
- tetrabenazina (tetmodis) - sintetizată în mod specific pentru a reduce tulburări motorii în coreea lui Huntington. Se utilizează într-o doză de 12,5 mg 1-3 r / zi. Doza maximă admisă este de 25 mg 3 r / zi;
- neuroleptice (haloperidol, ridazin, Ditt, pimozidă, eglonil, sonapaks, azaleptin) - pentru a reduce mișcările involuntare și tulburări mintale. Haloperidolul este utilizat pentru 1,5 mg de 3 r / zi, crescând treptat doza pentru a obține efectul, de obicei 10-15 mg pe zi;
- antidepresive - TCAs (amitriptillin) sau inhibitor selectiv al recaptării serotoninei (de exemplu, fluoxetina). Amitriptillin administrat 25-50 mg pe noapte, urmată de doze tot mai mari pentru a obține efectul, cea mai mare doză posibilă de 300 mg / zi în doze divizate, fluoxetină 20 mg / zi (10 mg de 2 r / d sau 20 mg dimineața), doza maximă 80 mg / zi;
- cu convulsii - medicamente valproic acid (valproat de sodiu). Începeți cu 300 mg de 2 r / zi, doza crește treptat până la încetarea sindromului convulsivant;
- cu o creștere a tonusului muscular și în stadiile tardive ale bolii, pot fi utilizate medicamente antiparkinsonice (levodopa).
Anterior, au existat tentative de tratament chirurgical al coreei Huntington. Realizarea operațiunilor așa-numite stereotaxice. Cu toate acestea, acestea nu au avut un efect, astfel că, în prezent, tratamentul operativ nu este utilizat.
Astăzi, cercetarea genetică moleculară se desfășoară, având ca scop crearea de medicamente care vor opri sinteza lanțurilor lungi ale genei pentru hentington. Și apoi pacienții cu corecia lui Huntington vor primi speranță pentru vindecare.
Program educațional privind neurologia, prelegere privind "boala lui Huntington". Citește Alexey Kotov.