Deteriorarea componentei ecologice a mediului. o creștere a numărului de situații stresante, prezența diverselor aditivi, inclusiv modificate genetic, în alimente duce la o creștere a bolilor ereditare. Cu toate acestea, înainte de a examina ceea ce cauzele și consecințele unei încălcări a genomului unui individ, este necesar să se cunoască cât de mulți cromozomi într-o persoană „normală“, adică o persoană care are un set complet de cromozomi.
Baza oricărei structuri cromozomului cuprind acidul dezoxiribonucleic (ADN) și proteine, precum și la ultimele conturi de până la 65% în greutate din cromozom în sine. Dublul helix al ADN-ului este "înfășurat" în jurul bazei de proteine și este purtătorul principal al informațiilor ereditare. Molecula acidului deoxiribonucleic este formată din secțiuni separate - genele responsabile de caracteristicile specifice ale organismului. Este datorită ei că semnele părinților sunt transmise puilor. Cu toate acestea, copilul aproape în mod egal moștenesc atributele de la părinții lor, determinate de gene: ochi și păr de culoare, boli ereditare, numărul de degete și degetele de la picioare, și alte caracteristici. Ce genuri va lua embrionul de la mamă și de la tată - acest lucru este determinat de concepția fătului.
Câte cromozomi la o persoană sănătoasă
Cromozomii au fost descoperite de citogenetica german Walter Fleming (Walther Flemming) în 1882, iar denumirea sa, ceea ce înseamnă „pictat“ corpul, care le-au primit de la anatomistul german și histologist Heinrich Heinrich Wilhelm Gottfried von Waldeyer-Hartz (Heinrich Waldeyer) de șase ani mai târziu. Astăzi se stabilește că un cariotip (set de cromozomi) al unei persoane sănătoase constă din 46 de cromozomi. Dacă traducem acest total în perechi (așa cum se obișnuiește în citologie), caracterizarea genomului uman, definind caracteristici - cati cromozomi intr-o persoana sanatoasa, urmatoarele - 22 perechi se numesc autozomi și sunt prezente la bărbați și femei sănătoase, și o altă pereche definește identitatea de gen persoană și este specific doar unui singur sex.
Există și alte caracteristici ale cariotipului uman. Dacă cromozomii din pereche au aceleași caracteristici și sunt deconectați - aparțin setului cromozomului diploid. Cromozomii sexuali constituie un set haploid, combinat (combinat) atunci când spermatozoizii penetrează în ou și concepția ulterioară a fătului.
Orice încălcare a cariotipului duce la apariția unor boli genetice, multe dintre acestea fiind transmise prin moștenire. Cele mai cunoscute boli genetice sunt sindromul Down și sindromul Patau.
Câte cromozomi la un bărbat cu sindrom Down
Sindromul Down a fost izolat pentru prima dată într-o boală independentă de etiologie necunoscută în 1966 de către medicul englez John Down, care a numit această boală "mongolism". cauza genetica a bolii identificat geneticianul francez, medic pediatru Jérôme Lejeune (Jérôme Lejeune) în 1959 și a stabilit, de asemenea, cati cromozomi o persoana cu sindrom Down.
Natura genetică a bolii este după cum urmează. Când un făt este conceput, un al treilea cromozom neparat se unește cu una dintre perechile de cromozomi (de obicei, douăzeci și unu). Ca rezultat, cariotipul unei persoane cu sindrom Down conține 47 de cromozomi.
Cauza principală a bolii poate fi:
- radiații ionizante la care părinții au fost expuși;
- alcoolismul parental;
- Unele boli infecțioase transferate de părinți;
- diabet zaharat în diverse forme.
Principalul simptom al sindromului Down este întârzierea mentală a individului. În acest caz, pacienții au o simptomatologie externă pronunțată:
- dimensiunea crescută a limbii;
- formă neregulată, urechi lărgite;
- prezența pliurilor de piele pe pleoape;
- o punte mărită a nasului;
- prezența petelor albice pe globul ocular.
La bărbați, există o încălcare a funcției de reproducere cu severitate variabilă, femeile fiind capabile să rămână gravide.
Majoritatea persoanelor care suferă de această boală nu trăiesc în vârstă de patruzeci de ani. Ei au probleme cu tractul gastro-intestinal și sunt predispuși la disfuncții ale sistemului cardiovascular.