Această boală poate fi diagnosticată înainte de nașterea unui copil.
Ce este achondroplasia?
Achondroplasia este o boală genetică (ereditară), care este exprimată într-o creștere anormal de mică și este cea mai comună cauză a creșterii nedezvoltate. Înălțimea medie a unui adult cu achondroplasie este de 131 cm la bărbați și de 124 cm la femei.
În ciuda faptului că ahondroplazia înseamnă științific „lipsa de formare a cartilajului,“ defectul a bolii nu este în formarea de cartilaj, și în transformarea cartilajului în țesutul osos, mai ales la nivelul oaselor lungi.
Aceasta este una dintre bolile cunoscute încă de la începutul timpului. Potrivit statisticilor, această boală afectează 1 copil din 25 000 de persoane.
Proprietăți caracteristice ale achondroplasiei
Achondroplasia este o condiție foarte distinctă, care poate fi observată la nașterea unui copil.
Un copil cu achondroplasie are o truncă relativ lungă și îngustată și extremități scurte, cu segmente de membre proximale scurtate disproporționat.
Un astfel de copil este, de obicei, un cap mare, cu fruntea proeminentă (tuberculii proeminent frontal), subdezvoltare (hipoplazie) a midface cu pometi care nu sunt alocate, și podul nazal scăzut cu pasaje nazale înguste.
Degetele copilului - degetele scurte, inelare și de mijloc se ridică în față, creând un fel de triunghi. Multe articulații sunt alungite. De exemplu, genunchii pot fi excesiv alungiți. Dar nu toate articulațiile sunt atât de slăbite. Rotația, alungirea și rotirea coatelor sunt anormal de limitate. Șoldurile nu sunt, de asemenea, atât de mult alungite.
La nastere, găsit pe cucui înapoi pe partea de jos, care dispare atunci când mersul pe jos și există o curbură semnificativă a coloanei vertebrale înainte (lordoză) în regiunea lombară. Lordosis nu trece nici în perioada adultă a vieții. Picioarele sunt îndoite (în genunchi).
Copilul are un ton muscular slab. Din cauza capului mare în comparație cu corpul și a activității musculare slabe, se află în urmă în dezvoltarea abilităților motorii.
Activitatea mentală rămâne, de obicei, normală.
Cum se diagnostichează achondroplasia
Diagnosticul acestei boli se bazează pe parametrii fizici obișnuiți în timpul examinării, pe criteriul achondroplasiei, marcat la momentul nașterii. Semnele caracteristice ale bolii pot fi detectate pe raze X, ultrasunete și alte metode de vizualizare. Este mai probabil ca ultrasunetul să detecteze achondroplasia.
Puteți face un diagnostic molecular al bolii inainte de nastere este suspectat de a avea boala sau un risc crescut de a dezvolta aceasta (dacă există ahondroplazia mama). În familiile în care ambii părinți au boala, puteți trece prin teste de diagnostic prenatale, astfel că în stadiile incipiente ale sarcinii pentru a distinge ahondroplazia homozigot fatale (două mostre de gene defecte) două copii ale genei defecte) de la ahondroplazia heterozigot (folosind o probă ahondroplazia gena ) și din structurile genetice obișnuite ale celulelor. Diagnosticul este pus inainte de nastere prin studierea celulelor obținute în timpul eșantionării villus corionice (CVS) sau amniocenteza.
Ce se poate face pentru persoanele născute cu achondroplasie
Copiii și adulții care suferă de această boală pot trăi o viață normală, cu condiția ca aceștia să beneficieze de îngrijire și sprijin din partea familiei și a personalului medical. Îngrijirea și supravegherea copiilor cu achondroplasie este măsurarea regulată a înălțimii (lungime / înălțime și volum) și a circumferinței capului folosind curbe speciale standardizate pentru dezvoltarea unor astfel de persoane. Observarea unui pediatru, ortoped și neurolog este foarte importantă în dezvoltarea copilului.
Cu probleme care complică cursul achondroplasiei, se recomandă implicarea rapidă a specialiștilor. De exemplu:
Chirurgia poate fi necesară pentru mărirea deschiderii occipitale mari în cazurile de constricție severă (stenoză) și comprimare a măduvei spinării. Dacă această gaură este prea îngustă, vasele de sânge și nervii se contractă, ceea ce duce la asfixia centrală (pierderea controlului asupra respirației). Această afecțiune poate provoca un risc de moarte subită a copiilor cu achondroplasie. Acest risc de moarte subită la copiii cu achondroplasie este de 2-5%.Tratamentul cu hormoni de creștere umană, care este încă considerat experimental, îmbunătățește creșterea după tratament, dar rezultatele studiilor nu au confirmat că creșterea unei persoane adulte este crescută tocmai datorită unui astfel de tratament.