Lucrarea a fost realizată cu participarea a două gemeni identici și a fiului unuia dintre ei. Geneticienii au reușit să găsească diferențe în genomul bărbaților, ceea ce face posibilă determinarea fără echivoc a aceluia dintre cei doi care este tatăl.
Esența metodei constă în secventiere ultra-profundă (adică multiple) a ADN-ului extras din sperma oamenilor și căutarea ulterioară pentru variații unice de nucleotide (SNP) au fost citite în două secvențe. Secvențierea multiplă a aceluiași genom este necesară pentru a reduce nivelul de erori la o valoare care ne permite să găsim înlocuitori unici în secvențe complet identice. În timpul experimentului, geneticienii au trebuit să citească genomul fiecăruia dintre cei trei participanți în medie 94 de ori "standard".
Pentru tatăl și fiul care au participat la experiment, oamenii de știință au reușit să găsească cinci SNP-uri care erau comune celor două, dar diferă de gemenii unchiului.
Așa cum a fost prevăzut anterior în experimentul teoretic, cel puțin o astfel de diferență ar trebui să existe în 80% din gemenii identici. Cu toate acestea, există încă în măsură să demonstreze experimental doar diferențele epigenetice, diferențele adică în modificarea chimică a ADN-ului și a histonelor și nu în secvența de acid nucleic. Aceste modificări, totuși, nu sunt întotdeauna moștenite, ceea ce, în general, face imposibilă definirea paternității. În criminologie, diferențele epigenetice nu au fost încă aplicate.
Cromatograme de secvențiere a unuia dintre SNP-urile participanților la experiment. Culorile diferite prezintă diferite nucleotide. Săgețile indică prezența polimorfismului.
Imagine: Eurofins Genomics
Variațiile ADN-ului la gemeni apar în cursul dezvoltării individuale după începerea divizării zigotului. Aceste diferențe sunt însă moștenite, numai dacă celulele mutante intră în linia sexuală. Astfel, "fereastra" temporară pentru apariția mutațiilor ereditare în gemeni identici este foarte îngustă.