Boala Thompson sau miotonia congenitală se referă la un grup de boli care se caracterizează printr-o relaxare relaxată a mușchilor după contracție. La suferința acestei boli la cercetarea pathomorfologică se constată atrofia fibrelor unui țesut muscular. Boala lui Thompson este moștenită în dominantă autosomală sau, mai rar, în tipul autosomal recesiv. Pentru prima dată, manifestările sale sunt observate de obicei la vârsta de aproximativ 10 ani. La copii, imaginea clinică se manifestă în primul rând printr-o schimbare a vocii, care este cea mai vizibilă atunci când plânge. Odată cu vârsta, pacienții încep să se plângă de o creștere din ce în ce mai accentuată a tonusului muscular și de dificultate în relaxarea lor.
Simptomele bolii lui Thompson
Simptomele bolii lui Thompson sunt spasme musculare caracteristice, contracții. Miscari dificile ale muschilor de mestecat, muschi de degete si perii. Cu cât boala este mai severă, cu atât mai mulți mușchi sunt afectați de spasme în timpul relaxării. În timpul examinării, există semne de excitabilitate musculară crescută. Când ciocanul lovește mușchii, apar "gropi" caracteristice, care persistă timp de 1-1,5 minute. Constituția pacienților este atletică, dar mușchii sunt mult mai slabi decât arată. De regulă, boala se desfășoară destul de ușor și, odată cu vârsta, la unii pacienți simptomele clinice pot fi atenuate.
Tratamentul bolii lui Thompson
Tratamentul bolii Thompson în majoritatea cazurilor reduce la o reducere a simptomelor. În clinica noastră, specialiștii competenți vor face tot posibilul pentru ca pacienții să se simtă cât mai sănătoși posibil, să prescrie medicamente adecvate. Vom ajuta fiecare pacient să ofere o calitate mai bună a vieții, vom consulta cum să minimalizăm manifestările bolii.