Patologia corpusului callos. Examinarea calusului corporal al fătului.
Callosumul corpus este una dintre cele mai mari și mai importante aderări ale creierului, care leagă emisferele și sunt necesare pentru funcția eficientă a conștiinței. Îmbătrânirea este una dintre cele mai frecvente malformații congenitale ale corpului calosum, în care cavitatea celui de-al treilea ventricul rămâne deschisă. Datele privind frecvența agenezei corpus callosum (AMT) sunt inconsistente și variază de la 0,7 la 5,3% din cazuri]. Frecvența AMT în efectuarea ecografiei prenatale este în medie de 0,11 la 1000. În studiile noastre, această patologie a fost înregistrată la doar 4 din 23 610 de fetuși examinați (0,18: 1000). Frecvența acestui defect la autopsia fetusului și a nou-născuților este mult mai mare și este de 3%, ceea ce demonstrează dificultățile imaginii prenatale a acestei structuri. Printre defectele SNC, diagnosticate prenatal, pe AMT se află aproximativ 2% (1,7-2,6%).
Etiologia agenezei corpusului callos este eterogenă. Acest defect de dezvoltare poate fi izolat, dar poate fi combinat cu sindroamele genetice și cromozomiale. Există cazuri de autosomal dominant, autosomal recesiv și X-legat de tip AMT moștenire. Dintre sindroamele cromozomiale, cele mai des observate sunt trisomii 13 și 18, printre defectele asociate dezvoltării sunt formările intracraniene chistice, sindromul Dandy-Walker, malformațiile sistemului inimii și ale sistemului urinar.
Diferențierea țesutului corpului calosum începe cu ziua a 39-a de dezvoltare embrionară, iar formarea morfologică este finalizată numai cu 16-17 săptămâni de gestație. În acest moment, o imagine satisfăcătoare a corpului calosum și posibilitatea măsurării acestuia se realizează numai în 55% din cazuri. Cel mai bun interval de timp pentru evaluarea acestei structuri este timpul celui de-al doilea test de screening (21-24 săptămâni), dar multe cazuri de AMT izolate sunt ratate chiar și în timpul examinării în centrele de diagnostic prenatale.
Potrivit unuia dintre cele mai mari centre de diagnostic prenatal din Statele Unite. nici unul din cele 15 cazuri de AMT nu a fost diagnosticat în 16-22 săptămâni de sarcină. În toate observațiile, diagnosticul prenatal a fost stabilit doar în trimestrul III al sarcinii. Intr-un alt studiu realizat de specialiștii israelieni centrul de diagnostic prenatale, în 10 din 13 fetusi in timpul AMT II trimestru fetal cu ultrasunete anatomia creierului a fost evaluată ca fiind normal, iar diagnosticul a fost stabilit numai în etapele ulterioare. În studiu, A. Valat și colab. AMT a fost diagnosticat prenatală doar în jumătate din cazuri (8 din 16), în ciuda faptului că toate fructele au fost înregistrate observații Ventriculomegalie care necesită o evaluare atentă și detaliată a tuturor structurilor creierului.
Conform studiilor in ultimii ani, odată cu introducerea în practica clinică de imagistica prin rezonanta magnetica (IRM), precizia detectării prenatale de AMT pe examinarea complexă a fructelor a crescut la 93,2%, comparativ cu 52,4% pentru utilizarea izolată a ultrasunetelor. Ventriculomegalie este una dintre indicațiile pentru IRM, așa cum apare în mai multe anomalii ale dezvoltării fetale creierului, care sunt dificil de imagistica cu ultrasunete.
Astfel de rezultate înalte au fost obținute datorită faptului că în aceste centre se efectuează o evaluare multiplană a structurilor cerebrale fetale. In centrul nostru diagnosticul prenatal de evaluare fetale organism corpus efectuat în toate cazurile de anormale a imaginii de detectare anatomie intracraniene, în primul rând cu Ventriculomegalie identificarea, forma anormala a ventriculilor laterali și absența imaginii normale pereții transparenți ai cavității.
Multi profesionisti pentru a diagnostica anomalii ale creierului folosesc plan umai orizontale de scanare, care permite simptome asociate suspectate umai de înregistrare pe baza AMT (Ventriculomegalie, forma anormala a ventriculilor laterali, în mod normal absența imaginii pereților transparente ale cavității), dar nu vizualizeze structura. Trebuie reținut faptul că aceste modificări pot fi detectate cu alte defecte ale creierului sau pot fi izolate. Mai mult decât atât, un astfel de element foarte caracteristic AMT ca de offset anteriorly III ventricul, este prezent doar la 50% a defectului. Pentru diagnosticarea precisă a AMT, utilizarea scanărilor coronariene și sagitale este obligatorie. În opinia noastră, cea mai informativă este planul sagital al scanării. În plus față de vizualizarea directă a calos în acest mod plan DRC poate fi utilizat în scanarea sagital la care de multe ori nu reușește să detecteze absența principalelor artere care alimentează corpul calos.
În cazurile în care este instalat diagnosticul de agenezie de corp calos, este necesar să se efectueze un studiu aprofundat atât anatomie intracraniene și extracraniene fătului pentru a exclude anomalii concomitente, precum și karyotyping prenatale. De regulă, defectele cromozomiale se regăsesc în cazurile de anomalii combinate. Atunci când se detectează o combinație de anomalii și / sau defecte cromozomiale, prognosticul cu AMT poate fi considerat nefavorabil. Cele mai mari dispute și îndoieli în consilierea prenatală sunt cazurile de cusătură izolată.
Datele cele mai cuprinzătoare și obiective până în prezent sunt rezultatele obținute de specialiștii englezi. 138 rezultate perinatale ale diagnosticului prenatal cu ultrasunete a AMT. Conform datelor lor, XA au fost găsite în 32 (23,2%) dintre fetuși și reprezentate în principal de trisomia 18 (22 cazuri). Chiar și în absența HA în majoritatea soiului de fructe anomalii asociate au fost identificate în legătură cu care sarcina a fost terminată în 93 de cazuri, 4 cazuri de deces înregistrate intrauterină, un copil a murit în perioada neonatală. Dintre cei 30 de copii, a căror dezvoltare a fost monitorizată timp de 2 ani sau mai mult, au fost observate tulburări de dezvoltare severe la 50% dintre copii. Aceste date permit o nouă perspectivă asupra rezultatelor perinatale în cazurile de diagnostic prenatal al AMT.