Sindromul a fost descris pentru prima data in 1965.
Sindromul citogenetic cauzată de pierderea parțială a brațului scurt al cromozomului 4 (aproximativ 80% din toate anomaliile), zona critică este 4r16 (scurt braț pierdut jumătate).
Speranța de viață la copiii cu sindrom 4p este redusă drastic; majoritatea nu mai trăiesc până la 1 an.
Pentru a clarifica diagnosticul pacientului și pentru a determina riscul apariției viitoarelor descendenți, este obligatorie o examinare citogenetică.
4.5.3. Sindromul "strigăt de pisică"
Clinic, sindromul de „pisică plânge“ foarte polimorfă. Corelația dintre valoarea eliminarea de material cromozomiale simptome clinice si foarte dificil de instalat. Fără un fel de strigăt de la pacient la un diagnostic de încredere studii citogenetice nu poate fi stabilită, deoarece majoritatea simptomelor clinice ale bolii se produce in alte anomalii cromozomiale. În cazuri tipice, copiii cu sindromul de „strigăt pisică“ marca clinic fata rotunda cu hipertelorism, antimongoloidnye degete fante pentru ochi, strabism, epikant, a scăzut bărbie, pod nazal plat, urechi deformate și joasă-set, gât scurt, sindactilie inferior, prescurtate clinodactyly, defecte congenitale ale inimii, și organe genitale, anomalii renale, atrofie a nervului optic. Cu vârsta, unele dintre semnele clinice dispar treptat, printre ei „pisică strigăt“ se confruntă cu luna, hipotonie musculară. În același timp, restante tot mai mare de dezvoltare mentală și fizică, strabism, microcefalie.
La studiu post-mortem sunt mikrogiriyu și hipoplazie cerebeloasa, ventriculilor cerebrali reduse marite, hipoplazie a lobilor frontali, arinentsefaliyu, diferite boli ale inimii, anomalii renale, criptorhidism, exoftalmie, hemangioame.
Speranța de viață a pacienților cu acest sindrom depinde de gravitatea malformațiilor congenitale; cei mai mulți mor mai devreme, unii trăiesc până la 10 ani și mai mult (aproximativ 14%).
Nici un tratament (terapie paliativă).
În toate cazurile, pentru a clarifica diagnosticul pacientului și calcularea puilor previziunile de risc în examinarea citogenetică de familie prezentat, ca printre unele familii sunt purtători de translocații echilibrate.