Sindromul Franceschetti este o boală dominantă autosomală, caracterizată prin deformări ale regiunii fascial-facial. Pentru prima dată a fost descrisă în 1900 de oftalmologul englez Tricher Collins.
Caracteristicile patologiei
Boala se caracterizează prin prezența numeroaselor deformări faciale la pacient. Deoarece patologia se dezvoltă în perioada de dezvoltare intrauterină, imediat după naștere, este posibil să se stabilească sindromul Tricer Collins-Franceschetti.
Această boală are manifestările sale și aproape desființează copilul din societate, făcându-și viața mai dificilă și mai dureroasă. Tulburările de dezvoltare a țesutului osos și osificare provoacă o puternică asimetrie a feței, din cauza căreia aparatele auditive și vizuale dobândesc patologii structurale permanente.
Sindromul Franceschetti este o boală genetică rară care apare la 1 din 50 000 de nou-născuți. In timp ce medicina nepodvlasten de control mutatii genetice, astfel încât, dacă aveți orice anomalii în familie, trebuie să fiți sigur că pentru a vizita genetica care ajută calcula probabilitatea dezvoltării fătului orice anomalii genetice.
Cauzele patologiei
Dezvoltarea bolii este asociată cu încălcări ale dezvoltării intrauterine în perioada de 6-7 săptămâni. Tulburările sunt localizate în elementul embrionar al primului arc ramificat.
Sindromul Franceschetti poate avea un grad diferit de severitate a simptomelor: de la patologii imperceptibile la sever exprimate ale dezvoltării craniului. Sindromul este moștenit de o trăsătură dominantă autozomală și are un procent ridicat de manifestări ale patologiilor fenotipice similare la copii.
Semnele unui sindrom
Extern sindromul de ochi este arătat prin fante oblice, colțurile exterioare ale care sunt omise ocazional observate secol coloboma (nici o parte a pleoapei inferioare sau superioare), cataracta congenitale, microftalmie, mușchii pareza responsabili pentru mișcarea ochilor.
În sistemul maxilo-facial există o maldezvoltare a osului malar, a maxilarului superior și inferior. Ca rezultat, asimetria feței este semnificativă, uneori pacientul are o gură de lup, poate o împingere a limbii, care contribuie la obstrucția orofaringelului și provoacă boli respiratorii.
Dinții sunt adesea subdezvoltați, stabiliți pe scară largă, există probleme cu mușcătura. Hipoplazia din partea inferioară a feței îi conferă aspectul aviar. În cazuri rare, există leziuni ale vaselor de sânge mari, inimă, întârziere în dezvoltare, hidrocefalie internă.
Sindromul Franceschetti se poate diferenția de displazia lui Goldenhaar. Pentru această patologie creștere caracteristică a numărului de vertebre toracice sau lombare, sinostoza gât, pierderea auzului, patologii ale structurii meatului auditiv, limba bifurcata, palatoschizis.
Un grad ușor al sindromului nu are practic modificări structurale în diviziunea faciale, cu severitate moderată - simptomatologia enumerată este exprimată selectiv. Gradul sever al sindromului se caracterizează prin absența totală a trăsăturilor distinctive ale feței copilului. Potrivit datelor statistice, sindromul de severitate moderată se manifestă cel mai adesea, dar în cele mai multe cazuri este posibilă eliminarea defectelor cu ajutorul chirurgiei plastice.
Sindromul Francescetti: tratament
Este necesară o abordare medicală multidisciplinară pentru a trata pacienții. Principala problemă este încălcarea permeabilității căilor respiratorii, înghițirea, vederea și auzul. În unele cazuri, poate fi necesară traheostomia - o operație de disecție a peretelui anterior al traheei.
Prin gastrostomia (formată prin anastomoză), pacientul este hrănit și inspirat. Îmbunătățirea aspectului poate fi prin chirurgie plastică, dar este efectuată la alegere și numai după atingerea unei anumite vârste.
Modificările chirurgicale ale aspectului necesită un tratament gradual și gradual. Defectele pot fi eliminate în câțiva ani și chiar în decenii. În unele cazuri, este imposibil să se corecteze complet deformările feței, astfel încât medicii prin intervenție chirurgicală să reducă doar ușor manifestarea simptomelor și să îmbunătățească calitatea vieții pacientului.
Încercările de a restabili auzului prin intervenție chirurgicală (corectarea structurii ossicles auditive) la pacienții care nu au avut un efect pozitiv, deci este mai bine în acest scop, de a utiliza aparate auditive, selectate pe baza patologiei individuale și structura internă a urechii medii.
Sindromul Francescati: fotografii ale pacienților
Fotografia arată că persoanele cu sindromul Tricer Collins nu sunt mai puțin active decât persoanele sănătoase. Ei învață să se perceapă, să-și iubească propriul chip, să încerce să-i ajute pe aceiași copii care nu au dorința de a trăi o viață întreagă și se tem să iasă pe stradă din cauza ridicolului altor copii.
Chiar și părinții absolut sănătoși pot avea un copil cu o patologie genetică.
În fotografia înainte și după operația chirurgicală, fată poate vedea o diferență semnificativă. Prin urmare, nu vă disperați și nu vă puneți mâinile înainte. Puteți găsi întotdeauna o modalitate de a vă îmbunătăți aspectul.
