Galactosemia - boli de copil

Galactosemia este o patologie congenitală a metabolismului carbohidraților. În primul rând descris de van Reuss, în detaliu - Mason și Turner.

Etiologia și patogeneza galactosemiei

Caracterizat prin sinteza dereglarea galactoză-1-fosfaturidilgransferazy care duce la acumularea în sânge și țesuturi și galactoză toxice galactoză-1-fosfat. Creșterea cantității de galactoză se observă și în lichidul cefalorahidian și urină, și afectează ficatul, creier, rinichi, cataracta, icter, hepatomegalie, dispepsie, eventual dementa. Poate înfrîngerea diferitelor organe și țesuturi cauzate de expunerea la produsele metabolice galactoză formate ca urmare a deficitului de enzime. Să presupunem că manifestările toxice pot fi explicate prin acumularea de galactoză-1-fosfat, care implică în mod normal, grid-difosfat-glucoza ca coenzimă si o enzima care lactoza-3-fosfaturidiltransferazy trece în glucoză 1-fosfat și apoi în glicogen sau glucozo-6- foofat. Acest lucru este confirmat de datele obținute la autopsia decedatului de la galactosemie. În toate organele, a fost depus galactoz-1-fosfat.

Pathomorfologia galactosemiei

Cele mai tipice pentru galactozemie, modificări se întâlnesc în ficat - degenerare grasă, necroză parodibulară, ciroză. Modificările distrofice severe sunt detectate în creier.

Clinica de galactosemie

Primele simptome clinice ale galactosemiei pot apărea la scurt timp după nașterea copilului: icter, vărsături, pierdere în greutate, dispepsie. Conform cursului clinic, sunt izolate formele grele, moderate și ușoare de galactosemie.
In forma severa, un nou-nascut in prima zi arata sanatos. La câteva zile după primirea laptelui matern, vărsături, diaree, un copil catastrofic crește subțire, refuză să-și expună sânul. Sporește adynamia, areflexia, stinge reflexele perioadei de norogenism. Icterul precoce de severitate variabilă se manifestă și este reținut pentru o lungă perioadă de timp. Copilul dezvoltă rapid hepatomegalie, ciroză hepatică, creșterea abdomenului (ascită). Perspectiva fenomenelor dispeptice conduce la dezvoltarea distrofiei, încălcarea dezvoltării psihomotorii și poate fi cauza morții.
În cazul galactosemie moderat severe au antecedente de icter, vărsături, rămase în urmă în dezvoltarea fizică și mentală, hepatomegalie, cataracta, distrofie.
Formele ușoare de galactozemie sunt detectate accidental în familii în care există pacienți cu galactosemie. Pentru toate variantele clinice galactozemie caracterizate galactosuria, proteinurie și giperaminoatsiduriya, a căror severitate depinde de formele clinice ale bolii. O formă severă de galactosemie se caracterizează prin hipoglicemie, hipokaliemie, acidoză, afectarea tuturor funcțiilor hepatice.
Diagnosticul se bazează pe istoricul familial, pe studiul clinic al pacientului și pe detectarea unei încălcări a metabolismului carbohidraților (galactozurie, etc.).
Prognoza depinde de forma bolii. În forme severe, este nefavorabilă. Cu forme ușoare și moderate, tratamentul în timp util poate fi eficient.

Tratamentul galactosemiei

Tratamentul cu galactosemie trebuie să fie patogenetic. Terapia începută este eficientă. Esența tratamentului este ca copiii cu galactosemie, din primele zile de viață și până la trei ani, să primească alimente fără galactoză. Copiilor care alăptează beneficiază de lapte de migdale și de soia, iar în viitor dieta este suplimentată cu extracte de legume și carne. Puteți hrăni pacienții cu hidrolizate de proteine care nu conțin lactoză. Inghitirea timpurie este introdusa folosind oyoschey, carne, oua, diverse cereale, margarina. Există informații despre normalizarea metabolizării galactozei în administrarea acidului orotic. În același timp, se efectuează o terapie simptomatică și sunt prescrise doze mari de vitamine.