Morquio Boala (descris pediatrul uruguayan L. Morquio, 1867-1935), se referă la mucopolysaccharidosis (tip IV), adică la un grup de boli ereditare a țesutului conjunctiv asociată cu tulburări ale metabolismului glicozaminoglicanilor (acid mucopolizaharide), ca rezultat al inferioritate cauzate genetic al enzimelor implicate în clivaj lor și care este moștenit de un tip autosomal recesiv. Cele mai afectate mucopolizaharidelor sistemului enzimelor lizozomale implicate în catabolismul glicozaminoglicanilor. Datorită deficienței enzimatice, acestea din urmă se acumulează în cantități mari în organe și țesuturi, astfel încât mucopolizaharidoza se numește boli de acumulare. Ca urmare a stat funcțional perturbată a diferitelor organe și sisteme. Deoarece glicozaminoglicani sunt parte a țesutului conjunctiv, este una dintre cele mai importante manifestări ale Mucopolysaccharidosis este un eșec sistemic al scheletului, a întârziat dezvoltarea fizică.
Cauzele bolii Morecco:
Boala lui Morgio este transmisă printr-un tip autosomal recesiv. Frecvența este de până la 1: 40.000. Copiii se naște fără semne de boală. Primele simptome apar la vârsta de 1-3 ani, iar la 7-8 ani imaginea clinică este deja pe deplin exprimată.
Enzima deficitară - galacto-beta-sulfat-sulfatază (tip A); beta-galactozidază (tip B).
Simptomele bolii lui Morkio:
Boala se caracterizează prin (pacient creștere adult aproximativ 100 cm) nanismul fizicul disproporționat (corp relativ scurt, microcefalie. Gât scurt), caracteristicile faciale grosiere și deformări semnificative ale scheletului, in special torace (pui, butoi, kileobraznaya), cifoze sau toracice scolioză și lombare departamentele coloanei vertebrale. Alimentele sunt reduse. Rigiditate în articulații și în același sumochno relaxarea si ligamentelor la nivelul articulațiilor mici, gât scurtat procesele hipoplazie I și II ale vertebrelor cervicale. În plus față de cazul compresiei hipotonia musculară a leziunii măduvei spinării este sistemul piramidal marcat poate dezvolta paraplegie, paralizie respiratorie. Contracturilor apar la nivelul articulațiilor cotului, umerilor, genunchi, marcat valgus a extremităților inferioare, picioare plate. Inteligența nu este rupt, nu există nici o hepatosplenomegalie. Fața este normală, dimensiunea craniului este neschimbată. Pielea este îngroșată, turgorul și elasticitatea acesteia sunt reduse. Adesea identificat hernii ombilicale și inghinale, The recti discrepanță. Uneori, nu este marcat brusc opacifierea corneei. Deseori există o scădere a auzului. Aproape toți pacienții care au supraviețuit până la 20 de ani, în curs de dezvoltare surditate. În etapele ulterioare ale bolii există încălcări ale sistemului cardiovascular, subtierea dintilor. În plus, pacienții pot fi observate cardiomiopatie și miopatie. De regulă, puterea musculară este redusă. În urină se eliberează o cantitate mare de sulfat de keratan. În cele mai multe cazuri, manifestări clinice de deces are loc înainte de 20 de ani din cauza insuficienței cardio-pulmonare, în curs de dezvoltare pe fondul bolilor intercurente. Posibilitatea de moarte subită din cauza deplasării prejudiciului stem articulare si creier-atlanto-occipitală.
Aspectul pacientului cu boala Morkio
Aspectul pacientului cu boala Morkio
diagnostic:
modificări caracteristice radiografică vizibile în coloana vertebrală: aplatizarea corpului vertebral, reducerea înălțimii lor anterioare, apofiza întârziere în dezvoltare, în special în toracică și a XII-am vertebre lombare. Cifoscolioze. Toate departamentele remarcat platispondiliya - aplatizare și extinderea corpurilor vertebrale, ceea ce explică scurtarea caracteristică a corpului și un gât neobișnuit de scurt. Epifizele oaselor tubulare lungi sunt subdezvoltate. metafiară osificare, de asemenea, neregulate și mai târziu. Perii sunt scurte, degete largi îngroșată, cu o formă conică epifiză. Oasele antebrațului sunt scurtate; cubitus nu ajunge la încheietura mâinii, există o dislocare a capului la cot; epifize de formă triunghiulară. epifiză distală oasele picioarelor sunt teșite, picioare deformate. Schimbarea pelvis: plat acetabulare și lat, acoperișul lor teșite, aripi iliace formă neregulată; contururile tuturor oaselor sunt inegale; capul femurului este aplatizat. cap de ciuperci al femurului este introdus în acetabul adâncită. gâtul șoldului este scurtat. boală comună bilaterală, reducând astfel diametrul bazinului. Osteoartrita este frecventă, în special la articulațiile șoldului. creste caracteristice cu varsta valgus a membrelor inferioare. Eopifizov aplatizare a umflăturile femural și tibial intercondiliene netezire, însoțite de o tulpină specifică a genunchiului. Înfrângerea gleznei determină plasarea neregulată a piciorului.
Diagnosticul se bazează pe manifestările externe caracteristice ale bolii. Ca screening biochimic, se utilizează excreția urinară a metaboliților mucopolizaharidici și activitatea enzimelor lizozomale din leucocitele sanguine și cultura fibroblastelor pielii. Istoria familială poate ajuta în diagnosticare. La diagnosticare, trebuie avut în vedere că diferitele defecte biochimice pot conduce la simptome clinice similare și invers, lipsa aceleiași enzime poate avea manifestări fenotipice diferite. Diagnosticul este confirmat de o evaluare a activității enzimelor lizozomale în leucocitele plasmatice sau sanguine, în culturile fibroblastelor cutanate și, în unele cazuri, în testarea ADN-ului. Diagnosticul prenatal este posibil.
Tratamentul bolii lui Morky:
Ca și în cazul altor boli de acumulare lizozomale, nu există un tratament eficient pentru complicațiile neurologice ale mucopolizaharidozelor. Odată cu dezvoltarea hidrocefaliei. compresia măduvei spinării, instabilitatea articulației atlanto-axiale și neuropatiile tunelului au arătat intervenții chirurgicale. O metodă promițătoare pentru tratarea mucopolizaharidozelor este terapia genică. Tratamentul simptomatic este foarte important.