A fost descris pentru prima dată în 1965 de către V. Dubowitz.
Semnele minime de diagnostic: întârzierea prenatală și postnatală în dezvoltarea fizică, microcefalia, fața neobișnuită, peelingul pielii.
Copiii cu sindrom Dubovits se nasc cu hipoplazie severă. Întârzierea dezvoltării fizice continuă în viitor, cu o prevalență a deficitului de masă corporală. Vărsături caracteristice, apetit scăzut, diaree. Un semn de progresie este microcefalia.
Anomaliile includ fata inclinata frunte, fruntea hipoplazica, nas lat, ptoza, și de multe ori o singură față, epikant, telekant, blepharophimosis, fisuri palpebrale scurte, micrognație, un palat înalt sau palatină. Un semn obișnuit este o voce răgușită și răgușită. Părul și sprâncenele sunt rare. Există o încălcare a cariilor dentare și cariilor multiple.
O caracteristică importantă de diagnostic este exfolierea pielii, mai ales la nivelul feței și flexoare suprafețele extremităților, care este de multe ori considerate ca fiind eczema. În unele cazuri descrise clinodactyly, plat, adancituri pilonidale, criptorhidie și hipospadias, hipoplazia labiilor. Defectele structurilor organizatorice interne nu sunt tipice. Copiii rămân în urmă în dezvoltarea mentală. Frecvența populației este necunoscută.
Raportul este gol - M1: J1
Tipul de moștenire - autosomal recesivă.
Diagnostic diferențial: sindromul Szekel, sindromul de alcool fetal.
decalajul prenatal și postnatal în dezvoltarea fizică, microcefalie, fața neobișnuită, scalarea pielii
A SE VEDEA, DE ASEMENEA:
Sindromul cromozomilor 21q
Encefalopatia necrotică, infantilă, subacută
cum să nu prindă o infecție enterovirus (Bibliotecă)
Ridicat rapid mâncarea. Frecare cu grăsimi.