O boală genetică care cauzează o creștere anormală a osului. Achondroplasia este cea mai obișnuită formă de nurism. Boala este o tulburare autozomal dominanta, ceea ce înseamnă că copilul are o sansa de 50 la suta de boli ereditare, în cazul în care unul dintre părinți are ahondroplazia, și o șansă de 75 la sută în cazul în care ambii părinți au boala. Boala se poate dezvolta, de asemenea, ca urmare a unei mutații genetice spontane în procesul de viață. Pacienții cu achondroplasia sunt marcate pipernicit creșterea oaselor din cauza lipsei de proliferare a celulelor cartilajului, condrocite, care acționează ca un supliment la os. Fără condrocite, nu există niciun "plan" pentru creșterea oaselor, astfel încât oasele să nu crească. Pacienții cu achondroplasia au o problema cu craniul si coloanei vertebrale, anomalii craniofaciale, și oasele scurte ale mâinilor și picioarelor.
Osteogeneza imperfectă
Boala duce la o boală osoasă. Pacienții cu fragilitate osoasă prezintă o descompunere anormală a țesutului osos în timp datorită unui defect al creșterii osoase. tesutul osos normal gasit in celule osoase înconjurate de matrice calcinat: substanțe de minerale anorganice care fac osoase rigide, precum și proteine, cum ar fi colagen, care susțin structura osoasă și pentru a oferi o anumită flexibilitate a osului. Pacienții cu osteogenesis imperfectă nu sintetizează corect colagenul în timpul creșterii osoase. Ca urmare, nu este suficient de colagen, ceea ce duce la fragilitate osoasă, pacienții cu osteogeneză imperfecta au un risc crescut de fracturi. Tratamentul poate include exerciții, fizioterapie și medicamente pentru durere pentru ameliorarea simptomelor bolii.
Boala lui Paget a oaselor
Boala Paget este o altă tulburare de creștere a oaselor, numită și ostită deformând. Un pacient cu boala Paget are o creștere excesivă a oaselor, ceea ce duce la oase foarte mari, dar foarte slabe, care sunt predispuse la fracturi. Boala Paget poate afecta una sau mai multe oase, dar, în general, nu afectează întregul schelet. Pacienții cu boala Paget au cel mai adesea anomalii în pelvis, craniu și picioare. Tratamentul bolii Paget poate include intervenții chirurgicale sau tratament pentru a ajuta la întărirea oaselor.