Myopatia este un grup de boli ale mușchilor scheletici care nu sunt cauzate de tulburări nervoase. Cu miopatia, mușchii scheletici sau voluntari devin slabi sau atrofiți.
Tipuri și varietăți de miopatii
Principalele cauze ale miopatiei sunt genetice, inflamatorii (cauzate de infecție), endocrine (hormonale) și metabolice. Adesea, cauza miopatiei nu este cunoscută (boala idiopatică).
Genetice miopatii
În plus față de multe alte funcții, genele sunt responsabile pentru controlul producerii de proteine importante pentru menținerea celulelor sănătoase. Celulele musculare produc mii de proteine. În cazul miopatiilor moștenite, un defect genetic este asociat cu absența sau mutația unuia dintre ele.
Există mai multe tipuri diferite de miopatie cauzate de defecte ale genelor:
- congenital myotonia,
- para-myotonia congenitală,
- paralizia periodică,
- mitocondrial miopatia.
Myotonia congenitală și alte forme de miopatie sunt transmise printr-o moștenire autosomală recesivă. Părinții cu gene defecte nu pot avea nici măcar simptome ale bolii, dar fiecare dintre ele poartă o gena recesivă defectă pentru copilul lor. Dacă copilul însuși a moștenit o singură genă defectă, el va purta boala și poate trece gena la urmașii săi, de asemenea, fără să arate semne ale bolii însăși.
Mai multe forme de miopatie se dezvoltă în principal la bărbați. Femeile care au moștenit o genă defectă tind să fie purtătoare fără simptome, cum ar fi mamele lor, dar pot transmite boala la fiii lor. Mitopatia mitocondrială este moștenită numai pe linia maternă, deoarece sperma nu conține mitocondriile.
Principalele simptome ale miopatiei genetice
Simptomele principale asociate cu miopatiile genetice includ (în funcție de tipul bolii):
În unele cazuri, miopatiile pot fi cauzate de probleme cu glandele endocrine care produc prea mult sau prea puțin hormoni. Problemele legate de producerea hormonilor pot duce la slăbiciune musculară.
Hipertiroidismul și hipotiroidismul afectează diferite mușchi în diferite moduri. Hipertiroidismul apare atunci cand glanda tiroida produce hormon tiroxina prea mult, care cauzează slăbiciune musculară, o pierdere a masei musculare în șolduri și umeri, și, uneori, probleme cu mușchii ochilor. Hipotiroidismul apare atunci când hormonii produși sunt prea mici, ceea ce duce la rigiditate, spasme și slăbiciune în mușchii brațelor și picioarelor.
Miopatii inflamatorii
Unele miopatii sunt cauzate de inflamatie. Inflamația este o reacție protectoare a țesuturilor deteriorate și se caracterizează prin roșeață, creșterea temperaturii, umflături și / sau dureri ale zonei afectate. Exemple de astfel de tipuri de miopatie sunt dermatomiozita, polimiozita și miozita.
Cauzele dermatomiozitei sunt necunoscute, dar sunt asociate cu infecții virale și cu utilizarea antibioticelor. În unele cazuri, dermatomiozita este asociată cu boli reumatologice sau cancer.
Polimiozita include inflamația multor mușchi și, de regulă, este însoțită de urâtul și edemul lor, precum și insomnia, durerea, transpirația crescută. Poliomiozita poate fi, de asemenea, asociată cu cancerul.
Myozita este o boală ereditară rară în care țesutul muscular este înlocuit cu oase din copilărie.
Distrofie musculară
Demografie și statistici ale miopatiilor
Myopatiile nu sunt un grup comun de boli. Aproximativ paisprezece procente din miopatii sunt moștenite. La nivel global, incidența miopatiilor inflamatorii este de aproximativ cinci până la zece cazuri la o sută de mii de oameni.
Cel mai frecvent tip de miopatie este miopatia lui Duchenne. care afectează unul din fiecare trei mii de băieți. Alte tipuri mai frecvente de miopatii sunt miopatia lui Becker și distrofia miotonică.
Diagnosticul miopatiilor
Diagnosticarea precoce a miopatiei este importantă. Un medic experimentat poate diagnostica miopatia prin evaluarea istoricului medical al copilului și efectuarea unui examen medical aprofundat. Testele de diagnosticare pot ajuta la distingerea diferitelor tipuri de miopatii. Dacă medicul suspectează miopatia genetică la un copil, acesta va efectua un studiu aprofundat al antecedentelor familiale ale bolii și va recomanda efectuarea de studii genetice.
Testele de diagnosticare pot include măsurători ale nivelului de potasiu, creatin kinază, lactat dehidrogenază și piruvat kinază, precum și anumiți anticorpi din sânge; biopsii de țesut biologic; și electromiogramă.
Tratamentul miopatiilor
De astăzi, nu există nici un remediu pentru majoritatea miopatiilor. Cu toate acestea, terapia cu miopatie depinde de tipul său specific și vizează controlul simptomelor sale. Abordări specifice pentru tratamentul anumitor forme de miopatie sunt următoarele:
- paralizia periodică: medicamente și modificări alimentare,
- hipertiroidismul sau hipotiroidismul: tratamentul bolii tiroidiene subiacente,
- miozita: medicamente pentru prevenirea formării anomaliilor osoase,
- congenital miotonie: medicamente (dacă este necesar), dar medicamentele nu afectează boala de bază.
Prognosticul pentru pacienții cu miopatie depinde de tipul și severitatea bolii. În cele mai multe cazuri, simptomele miopatiei pot fi controlate cu succes, în altele boala poate fi fatală în copilărie sau adolescență.
Distrofia musculară, de regulă, este o boală mai gravă decât multe alte tipuri de miopatie.
Disclaimer: Informațiile furnizate în acest articol despre diferitele tipuri de miopatie sunt destinate numai informării cititorului. Nu poate fi un înlocuitor al consultării de către un medic specialist profesionist.