Metoda genealogică a stabilit că dezvoltarea anumitor abilități umane (de exemplu, muzicalitatea, tendința spre gândirea matematică etc.) este determinată de factori ereditari. Faptele istorice sunt cunoscute pentru manifestarea dotărilor muzicale în multe generații. Un exemplu este familia Bach, unde, pentru mai multe generații, au existat mulți muzicieni, printre care și faimosul compozitor de la începutul secolului al XVIII-lea. Johann Sebastian Bach.
Metoda genealogică a dovedit moștenirea multor boli, de exemplu, anumite boli metabolice, inclusiv diabetul zaharat (recesiv). Se caracterizează printr-o încălcare a metabolismului carbohidraților și este recunoscută de creșterea conținutului de zahăr din sânge. Există surditate congenitală (recesivă). Unele forme de boală psihică severă - schizofrenia - sunt de asemenea ereditare (recesive). Sunt cunoscute boli ereditare, determinate nu de recesiune, ci de gene dominante, de exemplu, ducând la orbire, degenerarea ereditară a corneei. Predispoziția la tuberculoză este ereditară.
Metoda citogenetică a dobândit o mare importanță în ultimii ani. El a oferit o mulțime de materiale valoroase pentru a înțelege cauzele bolilor umane ereditare. Din punct de vedere genetic, bolile ereditare reprezintă mutații, cele mai multe dintre acestea fiind recesive. Ele apar în celulele germinale și propagate în societatea umană, nu se manifestă fenotipic, atâta timp cât două alele recesive ale aceleiași gene nu va duce la fertilizarea într-un singur zigot.
Există un grup de mutații cromozomiale care sunt exprimate în schimbări aparente în numărul sau structura cromozomilor. Astfel de mutații la om sunt detectate prin metoda citogenetică. Prezența lor se stabilește atunci când studiază sub seturi de cromozomi de microscop, care sunt cel mai clar văzute în stadiul metafazei mitozei. Până de curând, studiul cromozomilor umani a reprezentat mari dificultăți, deoarece acestea au o mulțime de oameni (număr diploid - 46) și nu sunt mari. În ultimii ani, s-au dezvoltat noi metode care ușurează și ușurează studiul setului de cromozomi ai oricărei persoane fără a-i face rău. Esența sa se reduce la faptul că leucocitele din sânge sunt plasate într-un mediu nutrițional special la o temperatură de 37 ° C, unde se împart. Dintre acestea, sunt produse preparate, pe care este vizibil numărul și structura cromozomilor.
Mai recent, s-au dezvoltat metode pentru colorarea cu coloranți specifici de cromozomi umane, care să permită nu numai să le numere cantitativ, ci și să studieze schimbări mai subtile în structura cromozomilor individuali.
5. Genetica populației
Principala formă de existență a speciilor sunt populațiile (un set de indivizi liberi încrucișați dintr-o specie, care există de mult timp într-o anumită parte a intervalului relativ diferit de alte populații din aceeași specie). Pentru a prezenta în mod specific etapele inițiale ale evoluției, este important să studiem acele procese genetice care apar în populații. Efectul legilor genetice în populații este subiectul cercetării într-o secțiune specială a geneticii, numită populație genetică și de mare importanță pentru teoria evoluționistă. Să ne cunoaștem câteva prevederi din acest domeniu de genetică.
Să presupunem că în populație există o trecere liberă a formelor dominante și recesive care diferă într-o pereche de alele: AA și aa.
În prima generație, toți hibrizii vor fi heterozigoți, iar mai departe în F2 și generațiile ulterioare vor avea loc împărțirea. În F2 va fi următorul raport de genotipuri: 1A + 2Aa + 1aa.
Care va fi, așadar, raportul dintre homo- și heterozygote în reproducere liberă în generațiile următoare? Acest lucru este ușor de calculat dacă determinăm cât de multe gamete și ce obținem din diferite genotipuri:
Un simplu calcul arată că gameții care poartă genele A și care poartă gena a (gene alelice) vor fi divizați în mod egal. Prin urmare, atunci când se formează zigoți, vor avea loc următoarele combinații:
Aceeași relație se va repeta și în generații.
Din generație în generație cu trecere liberă, frecvențele relative ale genelor (și, respectiv, homo- și heterozygote) nu se modifică. Această lege se numește legea Hardy-Weinberg. Legea este corectă, dar numai dacă sunt îndeplinite următoarele condiții: populația trebuie să fie suficient de mare pentru a permite combinarea aleatorie a genelor; nu ar trebui să existe o selecție favorabilă sau nefavorabilă anumitor gene; nu ar trebui să existe mutații noi; Nu trebuie să existe migrație a indivizilor cu alte genotipuri din populațiile învecinate din această specie. În populațiile existente în subpopulație, aceste condiții nu sunt respectate, deoarece se produc acte de selecție naturală, mutații și migrații ale indivizilor. Aceasta duce la o încălcare a echilibrului genelor în populații.
proces de mutație curgere continuă și hibridizare liber conduce la faptul că într-o populație se acumulează un număr mare de modificări ereditare spre exterior neproyavlyayuschihsya (cele mai multe tam-tam-repentieth mutatii recesive). Aceste fapte, importante pentru înțelegerea cursului etapelor inițiale ale evoluției, au fost stabilite de către omul de știință sovietic SS Chetverikov. Studiile genetice ale populațiilor naturale de plante și animale au arătat că uniformitatea fenotipice relativă, ele sunt pline de o varietate de mutatii recesive. Cromozomii, în care au apărut mutații, ca urmare a dublării în diviziune, celulele treptat răspândite printre populații. Mutațiile nu se manifestă fenotipic până când nu rămân heterozygioase. La atingerea unei concentrații suficient de ridicate de mutații, devine posibil să se traverseze indivizi care poartă gene alelice recesive. În aceste cazuri, mutațiile se vor manifesta fenotipic și vor intra sub controlul direct al selecției naturale. Astfel, fiecare specie și fiecare din populație sunt heterozigote tayaschuyu sistem complex în sine, potrivit I.I.Shmalgauzena academic „rezerva de variatie genetica“, care poate fi „mobilizate“ prin intermediul condițiilor de selecție naturale schimba populații existență. Pentru fiecare populație, fondul genetic este caracteristic. O grupă genetică este o colecție de gene ale unei populații, specii sau alt grup sistematic.
Fiecare populație, ca atare, ascunde în sânul său posibilitățile de schimbare rapidă, în conformitate cu direcția selecției naturale.
6. Importanța geneticii pentru medicină
Genetica devine din ce în ce mai importantă pentru medicină. Multe abateri de la normă și boli umane sunt genotipice. Acest lucru este în special clar posibil în cazul în care o persoană are schimbări în numărul de cromozomi. Există cazuri când în setul de cromozomi ai unei persoane există un cromozom în plus și în setul diploid va fi 47. Această încălcare are consecințe grave. Se dezvoltă o boală numită boala Down. Se exprimă prin faptul că pacientul are un cap disproporționat de mic, o fisură îngustă a ochilor, o față plană și o întârziere mentală pronunțată.
Originea acestui tip de anomalii cromozomiale este asociată cu deviații aleatorii în cursul meiozei. În cursul normal al acestui proces, cromozomii omologi se împart în diferite celule și setul de cromozom diploid devine haploid. În cazul în care doi cromozomi omologi în timpul meiozei unei perechi se va abate de la un singur pol, în loc să fie împărțită între două celule, veți obține un gamet cu un cromozom suplimentar.
În plus față de boala Down, peste o sută de alte încălcări au fost studiate în structura recrutării cromozomiale a unei persoane, însoțită de abateri de la dezvoltarea normală și de boli grave. Boli ereditare sunt determinate de caracteristicile genotipului. Acest lucru nu înseamnă că medicamentul nu le poate lupta. Dacă la o vârstă fragedă este detectată o abatere în aparatul cromozomial, atunci este posibil ca tratamentul să elimine parțial sau complet simptomele severe ale bolii.
Dezvoltarea și implementarea genotipului uman este puternic afectată de alcool (numărul mutațiilor dăunătoare este în creștere). Mai ales este distructivă pentru un organism tânăr în creștere. Alcoolul afectează toate aspectele dezvoltării, atât din punct de vedere fizic cât și mental. Foarte des, atunci când se utilizează, ficatul, rinichii sunt distruși, se observă boli cardiovasculare. Alcoolul are un efect dăunător asupra sistemului nervos și, în consecință, asupra psihicului. Copiii alcoolicilor descoperă întârzierea mentală, inferioritatea mentală și fizică.
Este de mare interes pentru medicină să studieze distribuția diferitelor gene în populațiile individuale ale oamenilor, de exemplu, genele care determină apartenența la diferite grupuri de sânge etc. În acest scop au fost elaborate metode speciale.
Eterogenitatea genetică a societății umane nu înseamnă deloc disparitatea biologică a raselor.
De asemenea, am aflat că alcoolul afectează negativ dezvoltarea și realizarea genotipului uman. Aceasta afectează toate aspectele dezvoltării, atât fizice cât și mentale.
În genetica, sexul, am aflat ca sperma să se dezvolte fie axele X și Y-cromozomi, sau jumatate din sperma poarta cromozomul X, iar celălalt complet lipsit de cromozom sexual. Ouăle cu privire la cromozomii sexuali sunt aceleași. Dar există ouă de două soiuri.
În genetica umană, am aflat că sunt folosite patru metode principale:
1. Genealogic este de a studia genealogia oamenilor pentru cât mai multe generații posibil;
2. Gemeni este de a studia dezvoltarea de semne la gemeni;
3. citogeneticul a oferit o mulțime de materiale valoroase pentru înțelegerea cauzelor bolilor umane ereditare;
4. biochimice stabilește starea patologică a unei persoane, care este cauzată de diverse tulburări în cursul normal al metabolismului.
În genetica populației, am învățat. că fiecare populație pare să ascundă în intestinul său posibilitatea unei schimbări rapide în funcție de direcția selecției naturale. Pentru fiecare populație, fondul genetic este caracteristic.
Gentika nu a epuizat încă toate posibilitățile de creștere a randamentului plantelor cultivate. O mulțime de lucruri se fac în această direcție și ne putem aștepta la un mare succes în următorii ani.
Lista literaturii utilizate
Găzduit pe Allbest.ru