Osteochondrodisplazia este un termen pentru un grup de boli ereditare în care oasele și cartilajele se dezvoltă incorect, ca urmare a căderii scheletului.
Multe varietăți de osteochondrodisplasie sunt însoțite de o creștere insuficientă (nanismul, nanismul). Cea mai comună dintre cele mai multe soiuri de nanism este achondroplasia. Apare la 1 din 25 000-40 000 nou-născuți ai tuturor grupurilor rasiale și reprezentanți ai ambelor sexe.
Simptomele osteochondrodisplasiei
Fiecare tip de boală se caracterizează prin simptomele sale. De exemplu, simptomele achondroplasiei sunt membrele scurte, deformările varus ale membrelor inferioare, fruntea mare, nasul șoldului și lordoza lombară.
Pentru toate osteocondrodisplazia, anormalitățile scheletului sunt tipice, de exemplu dislocarea articulației șoldului. La unele specii, anomalia celei de-a doua vertebre cervicale contribuie la deplasarea și comprimarea măduvei spinării; o astfel de complicație poate provoca moartea imediată.
Cauzele osteocondrodisplasiei
Osteocondrodisplazia sunt boli ereditare cu diferite tipuri de moștenire.
Achondroplasia moștenește autozomal dominant.
Diagnosticul osteocondrodisplasiei
Medicul ar trebui să stabilească un diagnostic precis, deoarece toate bolile din acest grup sunt asociate cu anomalii genetice progresat in grade diferite si au prognostic variabil. În unele cazuri, diagnosticul prenatal este posibil prin examinarea directă a fătului. În acest scop, o tehnică de fibră optică (Fetoscopy) sau cu ultrasunete (US). În cazul în care o persoană care suferă osteocondrodisplaziei sau care au o rudă apropiată cu una dintre aceste boli, vrea sa aiba copii, consiliere genetica este recomandat pentru a determina riscul unei nașteri copil bolnav.
Tratamentul osteochondrodisplasiei
Când patologia articulației afectează în mod semnificativ funcția, ea este înlocuită uneori cu una artificială. O vertebră anormală a colului uterin 2 ar trebui stabilizată chirurgical - aceasta ajută la prevenirea deteriorării măduvei spinării.
Când să vizitați un medic:
- Când copilul se află în urmă în creștere.
- Cu deformări ale scheletului.