Miopatii (c mio -. Musculare, patos - suferința bolii) - nume general pentru o serie de boli ereditare ale mușchilor datorate contractilitatea afectarea fibrelor musculare manifestate prin slăbiciune musculară, scăderea volumului de miscari active, scaderea tonusului, atrofie, uneori mușchii psevdogipertrofiey. Cu toate acestea, termenul de „miopatie“ este folosit pentru a se referi la toate bolile musculare scheletice. Pentru formele ereditare de miopatie primare cu utilizarea progresiva termenul „distrofie musculara“.
atrofie musculară cauzată de defect neurogena sunt considerate secundare și sunt numite „amiotrofia“ spinării sau neuronale. Miopatie grup expedient apel leziuni musculare non-progresive asociate cu defecte morfologice (de exemplu, miopatie mitocondrială) sau tulburările metabolice (miopatie glicogen, miopatii endocrine și altele asemenea (a se vedea. Leziunile sistemului nervos pentru boli ale glandelor endocrine).
Formele non-progresive de miopatie sunt detectate de la naștere sau în copilărie și au un curs benign. Adesea, simptomele unei deficiențe în sistemul muscular rămân stabile pe toată durata vieții sau progresează ușor. La astfel de forme de miopatie se includ următoarele.
Boala stemului central - descrisă în 1956 de G.Shy și K.Magee. Clinica este caracterizată prin slăbiciune a mușchilor, în principal a părților proximale ale membrelor, hipotensiune musculară mai scăzută, mai difuză. De obicei, decalajul în dezvoltarea motorului cu inteligență normală. Reflexele profunde sunt reduse. Ambele sexe suferă în mod egal. Tip dominant de moștenire cu penetrare incompletă și expresivitate variabilă.
Diagnosticul se bazează pe modificări caracteristice în partea centrală a fibrei musculare, relevate prin examen microscopic histochimice și electroni (când este colorată de myofibrils Gomori în partea centrală a fibrelor sunt colorate în albastru, lipsit de activitate a enzimelor oxidative și fosforilazelor în partea centrală a fibrelor musculare).
Nemopoțelul nemalinovaya (filiform) - cel mai frecvent întâlnit în grupul de miopatii progresive. Descris în 1963 de G.Shy și W. Engel. Autozomal dominante și autosomale tipuri recesive de moștenire.
Clinica: slăbiciune musculară difuză, incluzând mușchii imitați de la naștere. Severitatea afecțiunii variază foarte mult de la foarte ușoară până la severă cu malnutriție, ceea ce duce la invaliditate. Copiii rămân în urmă în dezvoltarea motorului, mai târziu încep să stea și să meargă. Simptomele musculare sunt combinate cu modificări displazice ale scheletului - alungit retrognatii craniul facial, cer gotic, deformare piept a coloanei vertebrale. Activitatea creatin fosfokinazei în serul de sânge este crescută. Metodele morfologice sunt de o importanță diagnostică decisivă. Atunci când pictura biopsie musculara de clustere specifice definite structuri filiforme Gomory în roșu în multe fibre musculare. Când studiați electron microscopic, găsiți un fel de dungi filamentoase sau roșii. organismele Nemaline au structura osmiofil-dar-dens, de multe ori situate la periferia fibrei musculare.
Myopatia miotubulară a fost descrisă în 1966. A. Spiro și colab. Autosomul, dar dominant, autosomal recesiv și recesiv, legat de cromozomul X, este moștenit. Aceasta indică o eterogenitate genetică a miopatiei miotubulare.
Clinica: hipotensiune și slăbiciune a tuturor mușchilor, inclusiv oculomotor (ptoză, pareză a mușchilor externi ai ochiului). Deformarea osoasă moderată. Simptomele apar în copilărie, mai puține ori pentru prima dată - la adulți. Cursul bolii este staționar sau cu progresie proastă.
Mitocondrială miopatie - un grup eterogen, cu un singur modificări morfologice în mitocondrii. Mitocondriile joaca un rol important in energia de țesut sunt aparate de energie pentru respirație aerobă. Mitocondriile conțin aproximativ 40 fermentov.Mitohondrii solubile și insolubile conțin ADN și ARN care diferă de la Nuclear. ADN-ul mitocondrial este sursa informațiilor pentru sinteza proteinelor mitocondriale. Violarea structurii ADN-ului mitocondrial si functia poate duce la perturbarea sintezei enzimelor și să fie moștenită. Morfologic la miopatie poate fi de a crește numărul de mitocondrii (pleokonialnaya miopatie) sau creșterea dimensiunii (miopatie megakonialnaya) lor.
Megakonialnaya miopatie descris în 1964 G.Shy u W.Gonatas și pleokonial Nye - 1966 G.Shy. Clinica este caracterizata prin slabiciune musculara lent progresiva, extremităților proximale și prezența atacurilor de amplificare această slăbiciune la paralizie. Atacul durează de la 10 la 14 zile, este nevoie de o cantitate mare de sare de masă.
Sub podea. prof. A. Skorets
"Myopatii" și alte articole din secțiunea privind neurologia