Creșterea constituțională ridicată. În familiile în care copiii au o creștere ridicată constituțională, pe lângă faptul că părinții înșiși sunt peste medie, există și alte rude înalte. Lungimea corpului este determinată de numeroase gene, deci nu este surprinzător faptul că, datorită acumulării factorilor genetici care afectează favorabil creșterea, copiii părinților înalți cresc și mai mult.
Conceptul de "selecție" este reticent să se aplice oamenilor. Cu toate acestea, se crede că selectarea partenerilor este determinată de femeile înalte.
Lungimea corpului copiilor la naștere depășește valorile medii și este aproximativ paralelă cu cel de-al 97-lea percentil. Abaterile standard față de valorile medii nu se modifică semnificativ. Diferențierea scheletului se află în limitele vibrațiilor normale și, din moment ce ritmul de creștere este mai mare, apare o anumită creștere a lungimii corpului, care este deranjantă pentru părinți, mai ales în perioada pubertală de accelerare a creșterii. Copiii sunt sănătoși. Orice tulburări endocrine nu pot fi identificate. Mai multe încălcări frecvente ale posturii, iar în fete - disarmament motor, care este întărită din cauza constrângerii de mișcare. În momentul accelerației maximale a creșterii pubertătoare (aproximativ la vârsta de 12 ani), disconfortul ortostatic crește. Din cauza creșterii excesive, starea de sănătate a multor fete este afectată semnificativ, ceea ce se datorează în primul rând atitudinii altora. Băieții de aceeași vârstă din momentul creșterii pubertății sare de multe ori mai diferiți de colegi, iar din punctul de vedere al fiziologiei de creștere sunt cu doi ani mai tineri. Astfel, în clasele de școală mixtă în rândul elevilor de 12-13 ani există diferențe neobișnuite în ratele de creștere. Îmbrăcarea acestor adolescenți devine din ce în ce mai dificilă, deoarece dimensiunea este la modă. hainele se concentrează pe performanța medie. Uneori trebuie să ne întrebăm dacă dificultățile fetelor excesiv de înalte sunt atât de mari, cum subliniază mamele lor, deoarece acestea din urmă proiectează adesea pe comportamentul fiicelor lor dificultățile care au apărut în timpul lor în perioada adolescenței.
"Accelerarea constituțională a dezvoltării" sau la începutul perioadei normale de pubertate. În timp ce manifestarea de întârziere de dezvoltare constituțională (a se vedea. P. 186) este acum bine cunoscut, rar suspecta că aproape la fel de des pot exista care curge în dezvoltarea timpurie intervalul fiziologic de diferențiere accelerată scheletului și creșterea în copilărie. Perioada pubertală începe mai devreme, iar creșterea se termină mai devreme (pe diferențierea cu pubertatea prematură). În aceste câteva mai înalt, mai devreme-maturare copii nu acorde atenție și aproape niciodată nu arată medicul lor, referindu-se la el doar atunci când simultan familială înalt, care amintește faptul de tratament mai frecvent observate statura familiala. Prognosticul pentru vârsta osoasă este relativ favorabil.
Afecțiuni endocrine și gigantism. 1. Gigantismul pituitar sau acromegalia copiilor. Este extrem de rar in boala copilariei este asociata cu un independent sau producție excesivă de creștere factor de eliberare a hormonului (GH-RH) și secundar (sau primar) au aparut eozinofil adenomului anterior hipofizar. În cele mai multe cazuri, creșterea crescută este combinată cu simptome de acromegalie. Datorită rarității acestei boli în diagnosticul diferențial trebuie luate în considerare numai în acele cazuri în care nici un istoric familial pot fi urmărite la înalt sau există simptome clare de acromegalie. Nu se stabilește dacă diabetul zaharat se dezvoltă mai des la pacienții tineri cu acromegalie. Nivelul de glucoză plasmatică din plasmă este crescut și nu scade (așa cum este normal) ca răspuns la perfuzia cu glucoză.
2. Hipertiroidismul. Hyperfuncția glandei tiroide poate fi însoțită de creșterea excesivă și de diferențierea accelerată a scheletului, alte simptome sunt cruciale în diagnosticul diferențial.
3. Pubertas pasoeh, pseudopubertas praseokh. Specific și decisiv în diagnosticul diferențial al osului sunt exprimate de vârstă avansează la accelerare nu atât de puternică a creșterii în lungime, apariția prematură a caracteristicilor sexuale și a zonelor de închidere epifizare duce eventual la ofilirea.
Aberațiile cromozomiale. Sindromul Klinefelter. Înălțimea devine evidentă de fapt doar în timpul fluxului încetinit al perioadei de pubertate. Studiul atrage atenția asupra sine, ca și în nici un alt caz, testicule mici și adesea dense.
2. Alte anomalii ale cromozomilor de sex sunt inițial vizibile nu datorită lungimii mărită a corpului, dar în viitor crește creșterea pacienților adulți în majoritatea cazurilor.
Sindroame clinice specifice gigantismului.
Sindromul lui Marfan. Această patologie a țesutului conjunctiv (mezoderm) este o etiologie care nu a fost clarificată până în prezent.
Genetica. Moștenire prin tip autosomal dominant; Se remarcă 15% din noile mutații.
Simptome. 1. Tallness: pacienții cu sindrom Marfan au, de regulă, o creștere neobișnuită, în mod disproporționat de mare. Cel mai mare pacient înregistrat a fost de 7 metri înălțime (213 cm).
2. O caracteristică mai importantă decât creșterea înaltă sunt modificările caracteristice ale scheletului:
a) o schimbare în proporțiile corpului - raportul dintre lungimea segmentului superior al corpului și cel inferior este deplasat spre acesta din urmă, adică raportul este redus;
b) lungimea la lățimea oaselor tubulare deplasate în direcția lungimii, mărind așa-numitul metacarpale index. Se determină după cum urmează: cu pensula montat raportul Radiografia de lungime lățime minimă II, III, IV și V metacarpiene, valoarea medie calculată a patru cifre, care variază în mod normal între 7 la 8; la un indice mai mare de 8,5 există o suspiciune bine întemeiată privind prezența sindromului Marfan;
c) arachnodactyly, manifestat, în special, atunci când acoperă partea distală a antebrațului. Dacă pacientul este capabil să pună degetul mare lângă falanga terminală a celui mic, există o suspiciune de prezență a sindromului Marfan;
d) scolioza, piept în formă de pâlnie, piept de pui;
e) insuficiența aparatului de sprijin al lentilei, tremurul acestuia, subluxație sau lentilă globulară cu miopie severă; risc ridicat de detașare a retinei;
e) alte simptome mezenchimale: supraexprimarea articulațiilor, insuficiență aortică. Posibil exfoliant anevrism al aortei. Emfizemul plămânilor și pneumotoraxul spontan indică în plus prezența sindromului Marfan.
Diagnostice diferențiale. Homocistinuria poate să semene cu sindromul Marfan în primul rând cu simptome oftalmologice, dar aici nu putem vorbi despre boli complet asemănătoare fenotipic. O diferență importantă de diagnostic diferențiat este detectarea excreției urinare crescută a homocisteinei.
Tratamentul. Cu o crestere extrem de ridicata preconizata sau modificari ale coloanei vertebrale, este indicat tratamentul cu estrogeni, iar la baieti - cu testosteron.
Prognoza depinde critic de simptomele cardiovasculare.
Literatura. Dacă se recomandă suspiciunea de sindrom Marfan, studiați informațiile extinse furnizate de McCushik. Fără monografia sa pur și simplu nu se poate face fără presupunerea prezenței formelor șterse ale bolii.
Sindromul Sotos. Creștere înaltă, cu prezența unor manifestări comune ale simptomelor cerebrale non-progresive și ale semnelor craniofasciene. Accelerarea creșterii în lungime, creșterea în cap și, adesea, diferențierea scheletului începe de la naștere.
Genetica și patogeneza nu sunt cunoscute.
Frecvența este mică, dar în legătură cu lipsa unor date exacte privind imaginea geografică a bolii poate fi mai mult decât se așteaptă.
Simptome. Creștere înaltă, macrocefalie cu trăsături parțial acromegaloide, adesea subdezvoltare intelectuală. Hidrocefalie ușoară și respectiv expansiunea ventriculilor din creier (nu datorită presiunii). Uneori există convulsii cerebrale. O schimbare tipică a scheletului facial împreună cu simptomele acromegaloide ușoare (fără a crește producția de STG) se caracterizează printr-o poziție antimonogloidală a ochilor, precum și prin hiperteleism. În cele mai multe cazuri, maturarea scheletului este clar accelerată. Creșterea finală se situează la limita superioară a normei. În ceea ce privește statutul neurologic, cele mai precise mișcări sunt încălcate.
Diagnostice diferențiale. Sindromul sotos distinge de maturizare timpurie observată în hidrocefalie III ventricul, atunci când nu este accelerată decât diferențierea schelet fără aspectul prematură a caracteristicilor sexuale, este posibilă numai pe baza determinării nivelului de hormoni gonadotrofinei și steroizii sexuali în plasmă. De multe ori, cu toate acestea, modificările ale scheletului facial este atât de diferită încât diagnosticul poate fi făcută numai prin intermediul fizionomie.
Tratamentul. De regulă, presiunea CSF nu este mărită. Datorită faptului că creșterea finală nu depășește limita superioară a normei, nu este necesară terapia hormonală.
Prognoza. Nu există informații privind dezvoltarea în continuare a pacienților. Conform opiniei generale, schimbările cerebrale nu progresează.
Reducerea înălțimii finale așteptată la sindrom sau estrogen pubertas adrenogenital rraesoh a indus debutul precoce de pubertate salt de creștere înseamnă o închidere anterioară a zonei epifizeala. Dacă se întâmplă acest lucru de 2 ani mai devreme, o creștere a prezis teoretic, se reduce cu creșterea în lungime a corpului, care ar fi avut loc în 2 ani de la factorii care influențează creșterea de funcționare timp de 2 ani mai puțin.
Estrogenii afectează maturarea scheletului, având în același timp un efect relativ mic asupra creșterii în lungime. Cu toate acestea, la un tratament ulterior după accelerarea maximă a creșterii pubertătoare, estrogenii afectează în mod negativ creșterea în lungime. Pe baza cercetărilor recente, devine evident faptul că, în plus față de accelerarea maturizării scheletului și închidere, în consecință, mai devreme a zonelor de creștere a epifizelor administrarea de estrogen și conferă un efect negativ în ceea ce privește procesul de creștere. Când este tratat cu doze mari de estrogeni, nivelul somatomedinului din plasmă este semnificativ redus. În prezent, putem presupune că, în acest caz, vorbim despre suprimarea secreției factorului de creștere concentrațiilor umoral mari de estrogeni.
Conform primei ipoteze, reducerea creșterii finale se realizează printr-un curs anterior de dezvoltare sexuală. A doua ipoteză indică o suprimare a procesului de creștere datorită unei scăderi a efectului somatomedinului cu accelerarea simultană a estrogenului a închiderii zonelor epifize.
stabilit în mod clar posibilitatea de tratament a unor doze relativ mici de estrogen înainte de pubertate, dar ar trebui să își asume responsabilitatea pentru eventualele complicații psihologice asociate cu debut precoce a indus în mod artificial a dezvoltării sexuale. După începutul pubertății debitului fiziologic, în conformitate cu curentul aplicat, în cele mai multe cazuri, tratamentele necesită aproximativ de cinci ori mai mare decât doza. Este greu de așteptat probleme psihologice.
Tratamentul. Acolo nu încearcă să explice pe deplin diferitele regimuri de tratament. „Ghidul Pediatrics“ prezinta o tehnica utilizata Birich. Grupul nostru de estrogeni conjugați sunt aplicate la debutul pubertății în doze moderate de 1,25 mg / zi, dar după câteva luni, doza este crescută de 2-4 ori. La un început mai târziu de tratament, atunci când este producția endogenă evidentă de estrogeni, tratamentul etinil estradiol se efectuează (0,5 mg / zi), progesteronul se adaugă 20-25-a zi și 25-30 mii (sau 31 th) zi este o pauză în tratament.
Discuțiile despre tactica tratamentului cu estrogen sunt discutate aici în detaliu pentru a arăta în mod clar că nu există rețete singulare pentru tratarea taliei constituționale. Cu toate acestea, schema de tratament a lui Birich cu estrogeni conjugați corespunde complet conceptelor moderne.
Succesul tratamentului. Reducerea medie a creșterii finale efective față de cea așteptată este de 4-7 cm. Această valoare medie a fost obținută pe baza rezultatelor foarte heterogene ale observațiilor individuale. Succesul tratamentului în fiecare caz este exact imprevizibil. Cu toate acestea, datele grupului de lucru din Zurich indică faptul că inhibarea creșterii este mai puternică, tratamentul inițial a început după debutul pubertății fiziologice. În prezent, până la apariția primelor semne de maturizare, tratamentul nu este recomandat.
Efect secundar. Este necesar să se facă distincția tratamentul cu adevărat persistente sau frecvent observate, concomitentă a simptomelor cu efectele așteptate teoretic. Din reacțiile adverse observate pot fi menționate greață sau vărsături la începutul tratamentului, creșterea în greutate (6,4 kg) și puternic pigmentare biberon mai ales atunci când se utilizează estrogeni sintetici. După încetarea tratamentului se observă de multe ori menstruației intarziere, dar acest lucru amenoree. observații arată că durata scurtă (2 - maxim 6 luni). Ocazional, a remarcat lactației tranzitorie.
Tendința spre tromboză ca efect secundar, care ar trebui așteptată teoretic pe baza experienței de utilizare a fondurilor care inhibă ovulația, nu a fost încă raportată. Nu există dovezi că tratamentul pe termen lung poate duce la suprimarea parțială a funcțiilor ciclice hipotalamice cu insuficiență de ovulație. Cu toate acestea, Wettenhall și Crawford raportează o sarcină normală la pacienții tratați anterior. Indiferent dacă fetele tratate au fertilitate, observată la o populație normală, poate fi dovedită numai pe baza datelor statistice extinse.
Tratamentul stibestrolul amenintarii de avort poate cauza adenocarcinom al colului uterin sau a vaginului la copilul tratat în acest fel pe mama cu probabilitate de 1: 250. Până în prezent, apariția tumorilor în legătură cu tratamentul de estrogen TALL nu au fost observate. Având activitate estrogenic, dar nu stibestrolul fiziologică nu se aplică, deoarece tratamentul nu este efectuat, iar femeile gravide, care pot teama de astfel de efecte secundare. emoții înrudite cu privire la tratamentul de estrogen constituțional înalt nefondate. Cu toate acestea, astfel de observații necesită prudență.
Concluzia. Tratarea apei potabile estrogeni constituționale înalte formate în fiecare medic interesat, pe baza acestor excursii în literatura de specialitate. Participanții menționate discuția au fost în unanimitate de părere că un astfel de tratament este în studiile clinice ar trebui sa fie efectuate numai de către un medic care are experiență și cunoștințe în domeniul endocrinologiei și fiziologie de creștere. Opiniile coincis, și în această privință, că tratamentul trebuie să fie efectuate numai în primele centre pentru a asigura monitorizarea ulterioară a pacienților. Există indicații diferite pentru tratament. Grupul din Hamburg acceptă doar fete cu o înălțime prezisă de 185 cm sau mai mult. Knorr și Stendzhik aderă la aceleași limite. indicatie Birich pentru tratament consideră creșterea așteptată 181 cm. Prader indică faptul că, în anumite condiții de tratament arătat creșterea așteptată de peste 175 cm.
O excepție de la această regulă sunt pentru noi cazuri cu prezența scolioză juvenilă și încălcări semnificative evidente ale dezvoltării mentale. În acest caz, este necesar să se țină seama de emoționalitatea mamelor ferme care ar dori să salveze copilul de problemele întâmpinate în timpul lor. În timpul unei discuții la Societatea Europeană de Endocrinologie Pediatrică din Paris, Josso a spus: "Nu-ți tratezi părinții".
Tratament gigantism constituțional băieți. Problema unui astfel de tratament are loc mult mai puțin frecvent decât la fete. În conformitate cu recomandarea Prader efectuate preparatele parenterale de tratament cu testosteron (inițial 250, apoi 500-1000 mg pe lună). În același timp, avansarea accelerarea maturării scheletice și scăderea în înălțime finală proiectată cu o medie de 5,4 cm. După cum este indicat Zachmann și Prader, există diferențe individuale mari în eficacitatea tratamentului. O manifestare a producției de suprimare a gonadotropinei de steroizi sexuali exogeni este o scădere distinctă în dimensiune testiculelor. Potrivit Prader, normalizare are loc în termen de 12-18 luni după întreruperea tratamentului.
Revista femeilor www.BlackPantera.ru: Werner Blunk