Leucodistrofie metahromatică la copii, adolescenți și adulți
leucodistrofia metacromatică - o tulburare metabolică a mielinei este moștenită în mod autozomal recesiv și se caracterizează prin scăderea activității arylsulfatase A. identificat mai multe mutații în gena care codifică arylsulfatase O genă localizată pe cromozomul 22ql3-13qter. A fost dezvoltată diagnosticarea ADN a bolii. Absența sau deficiența de arylsulfatase A sulfatide duce la o acumulare de cerebroside in membranele mielina in sistemul nervos central si periferic, care este cauzată de incapacitatea scindării sulfat-galactozil ceramide 3-sulfat.
Se crede că acumularea excesivă de sulfatide cerebroside provoaca distrugerea distrugerii mielinei și oligodendrocitelor. Sa dezvoltat diagnosticul prenatal de leucodistrofie metahromatică. în baza definiției arylsulfatase A în vilozități corionice sau celulele cultivate din lichidul amniotic. secțiuni colorate de țesut erezii colorația violet sulfatidnyh cauze granule metacromatice, acest fenomen se află la baza numelui bolii.
grupă leucodistrofia metacromatică include șase boli care sunt clasificate în conformitate cu vârsta pacienților la debutul bolii și deficiența enzimei. Mai jos sunt scurte descrieri ale acestor trei boli: clasice, sau mai târziu, pentru sugari, juvenil și leucodistrofie pentru adulți.
Lecodistrofia metahromatică târzie infantilă se caracterizează printr-un început gradual, subtil, cu tulburări de mers la vârsta de 1-2 ani. La început, copilul arată ciudat și deseori se prăbușește, dar capacitatea de mișcare este treptat afectată în mod semnificativ și pacientul are nevoie de sprijin atunci când se plimba. Hipotonia musculară a membrelor este dezvăluită, reflexele tendonului adânc sunt absente sau reduse. În următoarele câteva luni, copilul își pierde capacitatea de a rămâne, declinul inteligenței devine pronunțat.
Discursul tipic fuzzy, dizartria, copilul arată lent și apatic. fixare vizuală a rupt, a relevat nistagmus, fundusul - atrofie a nervului optic. În decurs de 1 an de la debutul bolii copilului pierde capacitatea de a sta pe cont propriu, există o rigiditate dekortikatsionnaya progresivă. Inghitire si de alimentatie încălcate ca urmare a paraliziei pseudobulbara, este necesară impunerea de gastrostomie hrănire un copil. În etapa finală a bolii se dezvolta stupoare, pacienții mor de pneumonie de aspirație sau la vârsta de 5-6 ani. Studiile neurofiziologice dezvăluie metode AM progresivă schimbare (PEL, EP auditiv baril SSEP) și o scădere semnificativă a ratei de excitație a nervilor periferici.
Pe CT si RMN a creierului difuz reducerea simetrice în densitatea materiei albe din cerebel si creier emisfere in LCR a crescut nivelul de proteine. Transplantul de măduvă osoasă - metodă pentru tratarea târziu leucodistrofia metacromă infantil promițătoare. Eficacitatea transplantului este observată numai atunci când este efectuată într-un stadiu incipient al bolii. În prezent, un număr mic de pacienți și prea scurtă perioadă de urmărire nu ne-a permis să concluzioneze asupra eficacității transplantului de măduvă osoasă în tratamentul acestei boli.
leucodistrofia metacromă juvenilă în mai multe moduri care amintesc de forma infantil tarziu, dar boala începe mai târziu - la vârsta de 5-10 ani. Primele semne ale acesteia pot servi ca o reducere a performanțelor școlare și a încălcărilor personale. Apoi, există o lipsă de coordonare în timpul mersului pe jos, incontinență urinară și dizartrie. Există o creștere a tonusului muscular, posibil ataxie, distonie sau tremor. În stadiul terminal, se dezvoltă crize tonico-clonice generalizate, care sunt dificil de controlat pe fundalul terapiei antiepileptice. Pacienții rareori au o vârstă medie de adolescent.
Forma adultă de leucodistrofie metahromatică își face debutul în deceniul 2-6 al vieții. Principalele manifestări clinice sunt tulburări de memorie, tulburări psihice și schimbări de personalitate. tulburări neurologice lent progresive, cum ar fi spasticitatea, distonie, atrofie optică și convulsii generalizate; în stadiul final, pacienții sunt în pat, sunt caracteristice postura de decorticare și lipsa răspunsului la mediu.
