Cursul bolii lui Huntington. Diagnosticul diferențial al bolii Huntington.
Boala lui Huntington este caracterizată printr-un curs progresiv; Pacienții mor, de obicei, de boli intercurente în termen de 15-20 de ani de la debutul primelor simptome. O cauză tipică a morții este acțiunile suicidare cauzate de depresie. Atunci când durata forma juvenila akinetic-rigid de boală este mult mai puțin. In cazul de debut tardiv BG (după 60-70 de ani), este de obicei observată la minimum gradul de ekspantsii repeta trinucleotide CAG, boala progresează foarte lent, si dementa este rar. Spre deosebire de forma juvenila a bolii cu debut tardiv și desigur favorabil mai moștenire comună BG de gene de la mama bolnavă.
Caracteristicile cursului bolii Huntington cu toate formele de boală se corelează în mod semnificativ cu severitatea mutației, adică cu gradul de expansiune a repetițiilor CAG trinucleotidice. Odată cu creșterea numărului de copii ale repetițiilor CAG ale genei mutante, boala se manifestă la o vârstă mai tânără și se caracterizează printr-o progresie mai rapidă a simptomelor neurologice și psihice.
Date despre metodele suplimentare de investigare a bolii Huntington.
Cu CT a creierului la pacienții cu boală Huntington, se dezvăluie expansiunea sistemului ventricular și a spațiului subarahnoid al emisferelor cerebrale. RMN evidențiază, de asemenea, o atrofie generală a creierului, cu atrofie mai clar vizualizată a capului nucleului caudat și lărgirea coarnei anterioare a ventriculilor laterali. În general, gradul de severitate a hidrocefalului se corelează cu severitatea imaginii clinice a bolii. Cu formă malignă de Westphalus pe RMN (în modul T2), pot fi văzute focare cu intensitate crescută a semnalului în regiunea striatumului. Cu PET deja într-un stadiu incipient al bolii, se constată o scădere a metabolismului glucozei în structurile subcortice ale creierului. Un semn caracteristic și timpuriu al EEG al HD este depresia ritmului alfa cu predominanța activității bioelectrice cu un nivel scăzut al amplitudinii creierului.
Metoda cea mai avansată de diagnosticare a bolii Huntington (precum metoda pentru detectarea purtători ai genei mutante presimptomnogo clinic rude sanatoase) este un studiu de testare ADN trinucleotide regiunea CAG a genei. Descoperirea expansiunii repeta trinucleotidice in gena (mai mult de 36 de copii ale tripleți CAG) permite o precizie absolută pentru a confirma prezența mutațiilor. Acest lucru este deosebit de important în cazul BG atipice și sporadice, precum și în practica de consiliere genetică, la examinarea persoanelor cu risc ridicat.
Diagnosticul diferențial al bolii Huntington.
Diagnosticul diferențial al formei hiperkinetic clasice a bolii Huntington se realizează, în principal, cu o serie de boli care implică dezvoltarea trohaic hiperkinezie - coree senilă, coreea ereditar benigne, mici (febra reumatica), Sydenham coree, neyroakantotsitozom, atrofie-dentatorubro pallidolyuisovoy, ataxie-telangiectases. Cheie factori de diagnostic corect, sunt păstrarea istoricul familial și tipul de moștenire a bolii, în special istoricul medical (hiperkinezie de exemplu, comunicarea cu exacerbarea reumatism) și cursul bolii (o progresivă sau staționară), prezența unei forme modificate de eritrocite (acanthocytosis) într-un frotiu de sânge, prezența și localizarea modificărilor atrofice de mare emisfere ale creierului folosind metodele neuroimagistice.
Hiperkinesia horeiformă în combinație cu tulburările mintale poate fi manifestarea clinică a vasculitei cerebrale - în special, cu lupus eritematos sistemic și neuropsilic. Eliminarea acestor boli necesită efectuarea testelor serologice adecvate, studiul sângelui pentru prezența celulelor lupusului.
Cea mai mare dificultate determină de obicei diagnosticul diferențial al bolii Huntington, în cazul formelor atipice ale bolii. Timpuriu varianta akinetic-rigid BG ar trebui să fie diferențiată de boala Wilson (care se caracterizează autotosomno mod recesiv de moștenire, schimbă metabolismul cuprului, un inel de cornee Kayzera- flasher) Boala Gallervordena-Spatz (autosomal mod recesiv de moștenire, distonia prezență, retinita pigmentară precum și model IRM foarte specific în formă de „ochi de tigru“), forma rigidă a distonie de torsiune (caracterizate prin efect dramatic atunci când iau doze mici de levodopa, fără goluri de schimbare lea a creierului CT / RMN). forma mentală BG ar trebui să fie diferențiate de boala Alzheimer, boala Pick, schizofrenie, boala Creutzfeldt-Jakob.
În toate cazurile, cruciale pentru diagnosticarea corectă a bolii sunt rezultatele directe ale testului ADN (detectarea expansiunii trinucleotide CAG repetă în gena Huntingtin pe cromozomul 4).