În Israel lider clinica privata „Herzliya Medical Center“ Cei mai buni specialiști din țară să facă față cu succes tratamentul bolilor ereditare care se manifestă defecte anatomice congenitale. Medicii spitalului Herzliya au realizat un succes semnificativ în tratamentul viciilor complexe, cum ar fi sindromul Holt-Oram. garantând pacienților nu numai eliminarea defectelor cosmetice, ci și restabilirea funcțiilor depreciate.
Ce este sindromul Holt-Oram?
Sindromul Holt-Oram (sindromul mână-inimă) - o boală ereditară gravă caracterizată prin leziuni ale mai multor gene responsabile pentru structura anatomice ale scheletului și a inimii. Boala se manifestă prin următoarele defecte congenitale:
- Anomalie a structurii mâinii și antebrațului, prezentând pe una sau pe ambele părți. Deformarea, subdezvoltarea sau absența completă a unuia dintre degete (de obicei primul deget al brațului stâng) este notat. În cazurile severe, este observată hipoplazia osului radial, până la absența sa completă. Mai puțin frecvente sunt alte structuri scheletice congenitale, cum ar fi degetele fuzionate, hipoplazia lamelor și / sau clavicles, curbura a coloanei vertebrale și a tulpinii sternului
- Defecte cardiace congenitale sunt observate la marea majoritate a pacienților (aproximativ 85%). In majoritatea cazurilor diagnosticate atrial sau defect septal ventricular a fluxului aortic deschis, structura violare robinet fluture, coarctatie (ingustare) a aortei si stenoza arterei pulmonare
De obicei, malformațiile scheletice nu amenință viața pacienților, însă afectează în mod semnificativ capacitatea funcțională a membrului afectat. Spre deosebire de încălcările structurii mâinii și antebrațului, defectele congenitale ale inimii pot reprezenta o amenințare din momentul nașterii și pot cauza o prognoză a bolii. În ciuda acestui fapt, cazurile de tratament primar al pacienților de vârstă matură, cu un defect mic al scheletului și a bolilor cardiace diagnosticate târziu, nu sunt mai puțin frecvente.
Diagnosticul sindromului Holt-Oram în Israel
Istoricul familial al malformațiilor congenitale îi ajută pe specialiștii clinicii private "Centrul Medical Herzliya" să determine probabilitatea transmiterii ereditare. Studiile genetice confirmă nu numai diagnosticul de mutație cromozomială, ci ajută la prezicerea riscului de apariție a bolii în generația următoare. Examinarea cu ultrasunete în timpul sarcinii permite diagnosticarea în timp util a tulburărilor în dezvoltare ale scheletului. Cu indicații adecvate, se efectuează o scanare ecografică a inimii fetale. Cu toate acestea, de regulă, sindromul de mână-inimă este diagnosticat numai după nașterea unui copil. Prezența defectelor suspecte ale scheletului necesită o examinare atentă de către un cardiolog pediatru, deoarece severitatea bolii se datorează în principal manifestărilor cardiace ale sindromului.
Tratamentul sindromului Holt-Oram
Tratamentul sindromului mână-in-inima necesită o abordare multidisciplinară integrată a echipei. Mai întâi de toate, este necesar să se determine necesitatea și timpul optim pentru o operație de eliminare a bolilor de inimă. În perioada preoperatorie, pacienții beneficiază de sprijinul necesar al funcțiilor vitale, care împiedică dezvoltarea unei insuficiențe cardiace care pune viața în pericol. În departamentul de cardioterapie al clinicii private "Centrul Medical Herzliya", chirurgii experimentați efectuează operații unice în bolile cardiace congenitale la pacienții de vârste diferite.
Stabilizarea hemodinamicii ne permite să procedăm la restabilirea structurii și funcțiilor anatomice normale ale mâinii. În clinica Herzliya Medical Center, ortopedii de frunte din Israel efectuează operații reconstructive, dacă este necesar, recurgând la tehnica transplantului de țesut osos. Următoarea etapă de tratament este reabilitarea. Procedurile fizioterapeutice ajută la restabilirea amplitudinii normale a mișcării, la eliminarea efectelor atrofiei musculare și la returnarea activităților fiziologice complete ale membrelor. În ciuda complexității tratamentului etapizat, specialiștii în spital au obținut rezultate excelente în tratamentul sindromului Holt-Oram.
Înalt profesionalism și o mulțime de experiență clinică de experți clinici private Herzliya Medical Center contribuie la asigurarea unei soluții optime a problemelor de sănătate la pacienții cu malformații congenitale. Echipa clinicii va oferi o abordare cuprinzătoare a tratamentului bolii, înconjurată de asistență și îngrijire completă nu numai pentru pacienți, ci și pentru părinții lor pe toată perioada tratamentului.