Nu este un secret că suntem cu toții diferiți, iar diferența noastră se datorează, în primul rând, combinațiilor de gene pe care le obținem de la strămoșii noștri. Cu toate acestea, uneori în genomul uman apar anumite mutații, unele apar destul de des și nu sunt considerate severe, dar în cazuri rare, mutațiile iau o formă gravă și afectează radical activitatea vitală și sănătatea unei persoane. Deci există mutanți mutanți mutanți - o excepție obișnuită de reguli .Sindromul Progeria sau Hutchinson-Gilmour
Această anomalie genetică este rară, dar, de regulă, întotdeauna în forme severe. Forma clasică a acestei devieri se numește boala Hutchinson-Guilford sau sindromul de îmbătrânire prematură.
Majoritatea copiilor diagnosticați cu această boală mor la începutul adolescenței, în vârstă de aproximativ 13 ani, din cauza bolilor asociate cu îmbătrânirea. Unii trăiesc până la 20 de ani. Moartea cel mai adesea vine ca urmare a unui atac de cord sau accident vascular cerebral. Progeria a diagnosticat cu un copil de opt milioane.
Sindromul Hutchinson-Gilmour este cauzat de o mutație a genei laminate (LMNA), care, de fapt, este o proteină responsabilă de nutriția și susținerea nucleelor celulare. Simptomele tipice ale progeriei sunt scleroderma (îngroșarea și coagularea pielii), alopecia completă (alopecia), anomalii osoase, patologii de creștere și un nas caracteristic. Studiul progeriei este de interes deosebit pentru gerontologi, deoarece în înțelegerea mecanismelor de mutație a acestei gene, răspunsul la întrebarea "de ce vârstam" poate fi acoperit ...
Sindromul Unile Tan (UTS)
Persoanele care suferă de sindromul Unic Tan, se mișcă pe patru membre, ca multe animale. Sindromul a fost numit după biologul-evoluționist turc Unera Tana, care de ceva timp fusese observat și studiat de mai mulți membri ai familiei Ulas într-un mic sat turcesc. Acești oameni în timpul mișcării se pot ajuta cu mâinile, de fapt, merg pe toate patru și suferă de retard mintal congenital, care, în modul cel mai deplorabil, afectează calitatea vieții lor.
Natura genetică a acestei devieri, cel mai probabil, presupune un fel de perturbare a inversării, ceva de genul evoluției inverse. Sindromul Una Tan, potrivit lui Tan însuși, poate servi ca un model viu al evoluției dezvoltării umane, dar mulți oameni de știință nu sunt de acord cu el, crezând că genetica în acest caz nu joacă nici un rol.
Sindromul omului de piatră
În terminologia medicală, această boală se numește fibroplasplasie osificantă progresivă (FOP). Această mutație genetică este extrem de rară și, în același timp, este considerată una dintre cele mai grave forme de tulburări genetice. Cu acest diagnostic, țesutul osos începe să înlocuiască mușchii, tendoanele și alte țesuturi conjunctive, limitând astfel în mod semnificativ mobilitatea unei persoane. Unii pacienți care suferă de FOP dezvoltă ceva asemănător celui de-al doilea schelet, ceea ce duce în cele din urmă la o atrofie completă a funcțiilor motrice și persoana devine ca o statuie vie. Datorită specificității țesutului muscular care formează mușchiul inimii și organele interne, țesutul osos nu crește în aceste zone.
Hiperarhoza sau sindromul Ambras este extrem de rar, potrivit studiilor, așa-numitul "sindromul vârcolac" afectează o persoană dintr-un miliard. Din Evul Mediu și până în prezent au fost înregistrate 50 de cazuri de abatere genetică în lume. Prezenta sindromului Ambras este insotita de cresterea cresterii parului pe umeri, fata si in urechile umane. Oamenii de stiinta asociaza o astfel de stare cu schimbarea pozitiei cromozomului 8. Aceasta se intampla ca urmare a distrugerii interactiunii dintre epiderma si derma, bulbii de par incep sa se formeze in embrion la varsta de trei luni.
De obicei, foliculii se formează printr-un semnal care provine din dermă, apoi foliculul format formează un semnal către zona înconjurătoare, oprind astfel procesul de formare suplimentară a foliculilor de păr noi. Cea mai mare parte a suprafeței corpului nostru ignoră semnalele despre formarea de foliculi, motiv pentru care acoperirea părului de pe corpul uman este limitată la anumite zone.
Malformație sau sindrom Chiari
La persoanele cu sindrom Chiari, dimensiunea creierului depășește volumul craniului, în timp ce cerebelul exercită o anumită presiune asupra canalului spinal. Acest sindrom, în comparație cu mutații genetice cu adevărat rare, apare destul de des, de exemplu, în SUA, un procent din populație suferă de o tulburare similară, iar sindromul Chiari poate fi diagnosticat atât la copii, cât și la adulți.
Pana in prezent, genetica distinge patru tipuri de sindrom, cel mai des de tip I, care se caracterizeaza printr-o forma usoara, al patrulea este forma cea mai severa a sindromului, care prevede tulburari neurologice grave si deces. Simptomele sindromului Chiari se manifestă departe de toți cei care suferă de această boală. La unii pacienți, primele semne de boală încep să apară în adolescență sau la maturitate, de regulă, acestea sunt dureri de cap severe. Adesea este necesară o intervenție chirurgicală pentru a rezolva problema.
Uneori această boală se numește sindromul invers al lui Benjamin Button. Boala poate fi dobândită fie ca urmare a tulburărilor în funcționarea sistemului autoimun sau prin luarea anumitor medicamente și poate fi o consecință a unei mutații genetice înnăscute. Principalul semn al acestei boli este atrofia rapidă și pierderea țesuturilor grase subcutanate, cel mai adesea boala afectează gâtul, extremitățile superioare și corpul uman, ducând la deformarea pielii, arată uscată și încrețită.
Până în prezent, știința cunoaște 200 de cazuri de lipodistrofie, cele mai multe fiind înregistrate la femei. Boala este considerată incurabilă, o anumită îmbunătățire a stării aduce insulină, facelift sau injecții regulate de colagen.
