principal # 149; Biblioteca # 149; endocrinologie # 149; Ce este anarhismul congenital, cauzele diagnosticului, tratamentul anarhismului
Anarhismul congenital este o patologie foarte rară (1:20 000 băieți născuți). In perioada neonatală se caracterizează prin absența testicule în scrot, în prezența dezvoltării normale a penisului la pacientii cu cariotip 46, XY.
Cauze, anarhism, etiologie și patogeneză. Se crede că această patologie se dezvoltă ca rezultat al unei regresii posibile (atrofie) a gonadelor în etapele ulterioare ale vieții intrauterine, mult timp după procesul de diferențiere sexuală. Motivele pentru care regresia nu sunt cunoscute cu exactitate, dar sugerează posibilitatea de a prejudiciului (torsiune) a testiculelor sau tulburările vasculare. În acest caz, copilul are un fenotip masculin la naștere. Dacă anagenesis testicular este cauzat de încălcări ale sintezei testosteronului în săptămâna 9-11 de gestație, fenotipul copilului la naștere va fi de sex feminin.
Diagnosticul anarhismului
Această patologie la naștere este adesea confundată cu criptorhidismul. Pentru diagnosticul diferențial cu cryptorchidism este necesar să se efectueze un test cu gonadotropină corionică (HG): 100 UI / kg intramuscular o dată; nivelurile serice de testosteron determinate înaintea testului și după 72-96 ore după injecția cu hCG. În cazul anarhismului, testul va fi negativ, ceea ce indică absența țesutului testicular, în cazul criptorhidismului, chiar dacă există doar un testicul, pozitiv (creștere de 5-10 ori a nivelului de testosteron). Dacă testul este slab pozitiv, aveți nevoie de o căutare pentru un gonad (ultrasunete a cavității abdominale sau laparoscopie), deoarece există un risc crescut de malignitate.
În timpul pubertății manifestare clinică primară a acestui sindrom este absenta caracteristicilor sexuale secundare, creșterea penisului, lag-ul de vârstă osoasă. Axilar si cresterea parului pubian poate fi prezent din cauza secreției normale de androgeni suprarenale. Nivelurile de gonadotropine (LH, FSH) sunt crescute, testosteronul este foarte scăzut, nivelul de androgeni suprarenale corespunde vârstei osoase disponibile.
Tratamentul anarhismului
Tratamentul anarhismului ar trebui inițiat în timp util (nu mai târziu de 15 ani) pentru a evita dezvoltarea unor proporții de corp eunuchoid. Alocați derivații testosteronului intramuscular. Doza inițială este de 50 mg pe lună timp de 1 an, apoi de 100 mg pe lună timp de încă 1 an și apoi de 250 mg pe lună pe viață. Implantarea chirurgicală a protezelor testiculare este posibilă după dezvoltarea suficientă a scrotului obținută prin terapia hormonală.