Distrofie musculară Duchenne distrofia musculară Duchenne și Becker este cea mai frecventă boală genetică printre diferitele patologii ale sistemului muscular.
mușchi
La băieții care au primit o gena defectă, la vârsta de unu până la șapte ani, simptomele bolii apar în mod inevitabil. Primele semne ale bolii sunt slăbirea progresivă proximală a mușchilor picioarelor și ale pelvisului, asociată cu pierderea masei musculare. La copiii bolnavi, mersul se schimba, se duc la treabă, se coboară frecvent, se întâmplă probleme în timpul alergiilor și al săriturilor. În timpul progresiei bolii, țesutul muscular este înlocuit treptat cu țesuturi grase și fibroase (ca urmare, se dezvoltă fibroza). O manifestare caracteristică a bolii este pseudohipertrofia mușchilor gastrocnemius și a mușchilor deltoid (adică creșterea lor datorată depunerii de grăsimi și proliferării țesutului conjunctiv). Treptat, degenerarea se extinde la mușchii din partea superioară a corpului și apoi treptat către toate grupurile majore de mușchi. Până la vârsta de 12 ani, pacienții pierd, de obicei, capacitatea de a se deplasa fără ajutorul unui scaun cu rotile. Mai târziu, apar următoarele semne ale unei tulburări: anomalii ale dezvoltării osoase care duc la deformarea scheletului, inclusiv curbura spinării, complicații în funcțiile pulmonare și cardiace. Speranța medie de viață a pacienților cu DMD variază de la adolescență la 20 până la 30 de ani. Există cazuri în care pacienții au supraviețuit până la 40 de ani, dar, din păcate, aceste cazuri sunt excepția.
In Becker distrofiei musculare rearanjamente structurale ale genei nu conduce la o schimbare în cadrul de citire, care conduc la sinteza proteinelor trunchiate intern care ar putea, într-o anumită măsură, își îndeplinească funcțiile cu alte cuvinte, la barbatii cu Becker musculară Distrofină distrofie este produs, dar molecula de proteină este modificată în dimensiune și funcționează incorect. Manifestările clinice sunt similare cu cele din distrofia lui Duchenne, dar ele sunt mult mai puțin pronunțate. Debutul bolii este observat la vârsta de 10-15 ani. Inițial, există slăbiciune, oboseală cu activitate fizică intensă; crescând apoi, treptat, slăbiciune în mușchii picioarelor, începând de la șolduri, cu mai puțin intensivnoynagruzke timp de mai mulți ani. Abilitatea de a se muta independent se menține până la 30-40 de ani. Frecvența apariției este de 1 nou-născut la 30 mii de copii.