Schizencephalus și heterotopia sunt cele mai frecvente variante ale tulburărilor de migrare la anomalii ale creierului. Cu aceste anomalii de dezvoltare, există o varietate de simptome neurologice sub formă de paralizie și întârzieri severe de dezvoltare.
Un fel de anomalie a creierului este shizentsefaliya - totala patologie, care ocupă cea mai mare parte a creierului și care se extinde din ventriculii la cortexul. Acest defect de dezvoltare este bine vizualizat pe tomogramele creierului sub forma unor lacune de severitate variabilă.
Cu acest defect, dinamica circulației fluidului cefalorahidian prin ventricule nu este deranjată, este complet compensată. Manifestările de schizencefalie sunt asociate cu multe simptome neurologice sub forma:
- hemiplegie (paralizia de dreapta sau jumătatea stângă a corpului)
- tetrapareză (pareză a tuturor celor patru membre)
- sindromul convulsiv
- durată de întârziere a dezvoltării psihomotorii
Varianta cea mai frecventă a tulburărilor migrației este heterotopia - un grup de neuroni (celulele creierului) care s-au oprit în diferite locuri anormale pe calea spre cortexul creierului. O astfel de oprire se produce nu mai târziu de a 5-a lună de dezvoltare intrauterină. Partea izolată a masei nodulare a neuronilor (celulele nervoase ale creierului), situată în locul greșit, se numește "heterotopion". În prezent, sunt descrise următoarele variante de heterotopie:
- heterotopia nodulară nodulară subendendimală
- banded (heteroatom laminat) laminat
- heterotopie izolată
- sindromul de "scoarță dublă"
Heterotopia nodulară subendendală (nodulară) este asociată cu o mutație a genei FLN1. În același timp, băieții mor și fetele se nasc cu o heterotopie nodulară. Heteropizarea subendipitală poate fi unică și multiplă. Este localizat mai des în coarnele temporale și occipitale ale ventriculelor creierului. Adesea heterotopie subependimal focare vizualizate privit ca leziuni focale ischemice cerebrale sau calcificare (acumulare de țesătură groasă), ceea ce complică diagnosticul bolii.
La pacienții cu o heterotopie izolată subependimală, convulsiile apar, de obicei, în al doilea deceniu. Când heterotopia este localizată în zona subcorticală (direct sub cortexul cerebral), cortexul are deseori o structură anormală, cu mici și mici convoluții. La acești pacienți, există un grad diferit de întârziere în dezvoltarea psihomotorie, în funcție de mărimea și localizarea heterotopionului. Paroxismele se dezvoltă la aproape toți pacienții.
Pentru heterotopii bandate (stratificate, laminate), un grup de heterotopioane este paralel cu cortexul cerebral presupus. Această variantă de heterotopie a fost numită sindromul de "coajă dublă". Acesta poate fi detectat cu lissencephaly legată de X, care se dezvoltă ca urmare a mutației genei DCX (XLIS). În acest caz, fetele se nasc cu sindromul de "scoarță dublă".
Standarde de diagnosticare a copiilor cu schizencefal și heteropi
În diagnosticul anomaliilor cerebrale (schizencefal și heterotopie) se iau în considerare în mod obligatoriu următoarele standarde:
- absența unei perioade critice, inclusiv hipoxie severă (foame de oxigen), in perioada postpartum precoce, prezența stării neurologice face posibilă asumarea anormalitate de dezvoltare a creierului, in special la nou-născuți la termen
- o atenție deosebită este acordată pentru a crește dimensiunea ventricule ale creierului: un sugar născut prematur de multe ori aceasta boala este rezultatul hipoxie (de exemplu, se produce atunci când foame de oxigen), leziuni ale sistemului nervos. La un nou-născut pe termen lung această patologie indică o anomalie a creierului
- pentru un diagnostic mai precis al anomaliilor cerebrale, studiile imunologice specifice ale lichidului cefalorahidian
- dacă există un sindrom convulsiv în perioada postpartum timpuriu, copilul trebuie supus unei examinări radiologice pentru prezența anomaliilor cerebrale
- hipotensiunea arterială (tensiune arterială scăzută) în perioada nou-născuților este un simptom comun al malformațiilor grave de dezvoltare a creierului
- întârzierea ratelor de dezvoltare psihomotorie și întreruperea dezvoltării reflexelor posturale sunt adesea și sindroame ale anomaliilor cerebrale
Identificarea defectelor de dezvoltare a creierului în perioadele anterioare de viață poate îmbunătăți în mod semnificativ calitatea vieții copiilor. Fără diagnostic în timp util a anomalii ale unui copil bolnav va fi condamnat pentru a primi tratament pentru hipoxice (de exemplu, care rezultă din foame de oxigen), leziuni ale creierului, sau infecție intrauterină, atâta timp cât diagnosticul unui defect de creier nu a devenit evidentă în vârsta înaintată a copilului.
Bazat pe articolul "Anomaliile creierului (tulburări de migrație) la copii: manifestări clinice și radiologice"