Numele lucrării: Bolile ereditare și congenitale
Specializarea: Biologie și genetică
Descriere: boli ereditare și congenitale: o boală ereditară stări patologice datorate modificărilor în mutațiile materialului genetic. Într-un sens larg, bolile ereditare pe termen nu include numai cromozomiale si boli genetice cauzate de mutatii respective, dar dezvoltarea bolii multifactorială este legată de interacțiunea normală formei polimorfe predispoziție la boală cu factorii de mediu. Convențional, o boală ereditară poate include, de asemenea, boala.
Mărime fișier: 15.44 KB
Lucrarea a fost descărcată: 23 de persoane.
19. Bolile ereditare și congenitale:
BOLI HEREDITARE - afecțiuni patologice ale corpului, cauzate de modificări ale materialului genetic # 151; mutații. Într-un sens larg, termenul „boli ereditare“ nu include numai cromozomiale si boli genetice cauzate de mutatii respective, dar boala multifactorial, a căror dezvoltare este asociată cu interacțiunea genei normale polimorfic formând o predispoziție la boală, cu factorii de mediu. Convențional, o boală ereditară poate include, de asemenea, boli asociate cu prezența în corpul unor variante rare de proteine (enzime tipic) și în curs de dezvoltare ca răspuns la influențele exogene mai mult sau mai puțin specifice, cum ar fi, pentru a lua anumite medicamente. În sens restrâns, termenul de „boli ereditare“, se înțelege o boală monogenic, adică. E. Din cauza mutatii in gene unice. Multe boli ereditare se manifestă ca condiții congenitale. De asemenea, caracterizat prin acumularea de familie pentru boli ereditare (boala apare în familii). Termenii „boală genetică“, „boală de familie“ și „boală congenitală“ (cu care se naște individul) nu sunt sinonime. De exemplu, anumite malformații congenitale pot fi cauzate de diverși factori non-ereditar (rubeola vipyc, alcool, talidomida, un număr de antidiabeticele, etc ...), embriogeneza disruptor; acumulare de familie apare în boli infecțioase și un număr de boli ereditare, cum ar fi boala Huntington, distrofii musculare, distrofie retiniană pigmentar și altele, nu sunt înnăscute, așa cum se manifesta la varsta adulta.
Non-ereditar congenital etiologia bolii legate de influența factorilor adverse interne și mediu - chimică fizică (radiații ionizante), biologice (inf diverse boli cauzate de virusuri, bacterii, protozoare.) Activ in timpul sarcinii. Efectul cel mai pronunțat al influenței lor în anumite perioade, la secară sunt numite critice. Acestea includ perioada de implantare (7-12 zile de gestație), în timpul formării rudimente de organe (3-6 săptămâni), formarea placentei (a treia lună de sarcină). La acțiunea factorilor nocivi sunt ușor perturbat natura și direcția metabolismului, tipic perioadei critice de dezvoltare. În funcție de durata de apariție a gametopatii izolate, blastopatii, embriopatiei, timpuriu și fetopathy târziu. Gametopatii, blastopatii, embriopatie și fetopathy timpurie apar la sugari ca malformații ale diferitelor organe și sisteme. fetopathy târzie se aseamănă cu răspunsul inflamator al țesuturilor mature la agentul de acțiune dăunătoare (de ex. Agentul infecțios) și manifest la nou-nascuti ca encefalita, meningita, hepatita fetale si altele. apar cel mai grav embriopatiei, cauzate de virusurile rubeolă, herpes, hepatita B, protozoare (Toxoplasma , Listeria). substanțe chimice, inclusiv anumite medicamente. Un efect nociv semnificativ asupra fructelor posedă alcool (sindromul alcoolismului fetal), nicotină (sindromul tutun fetal) și medicamente (sindromul fetal narcotice).
Prevenirea nașterii unui copil cu boli congenitale include eliminarea efectelor factorilor adversi care le pot determina (vezi Protecția fătului antenat), efectuând consiliere genetică medicală. Este necesar să se efectueze o examinare mai completă a tuturor nou-născuților în scopul depistării precoce și corectării tulburărilor.
La baza etiologiei bolilor ereditare sunt diferite tipuri de mutații. În acest sens, conform principiului genetic (etiologic), toate bolile ereditare sunt împărțite în două grupe mari:
Grupele 1 - boli de gena asociate cu mutații ale genelor;
Al doilea grup este anomalii cromozomiale sau sindroame asociate mutațiilor cromozomiale și genomice.
Boli separarea genetice si cromozomiale este de importanță fundamentală, deoarece mutațiile genetice sunt moștenite din generație în generație conform legilor lui Mendel, în timp ce majoritatea bolilor cromozomiale cauzate de aneuploidie, nu moștenită și rearanjamente structurale (translocații, inversiuni) poate fi moștenită de la recombinările care apar în meiozei transportatorului de restructurare corespunzătoare. mutațiile genei fenotipic pot să apară la moleculare, celulare, țesuturi și organismal nivelurile. Acest lucru creează dificultăți considerabile de clasificare a bolilor genetice prin principiul etiologic ca faze metabolice ale mutatie genetica nu este complet descifrat, o mare varietate de proteine ale organismului (enzime, proteine structurale, proteine de semnalizare, etc.) să rămână neexplorată chiar în condiții normale, ceea ce duce la estomparea liniilor patologia apartenenței nosologice. De exemplu, pozițiile clinice, miopatia Duchenne și Becker - forme diferite, din punct de vedere genetic, # 151; complet identice, deoarece acestea sunt rezultatul unei mutații în același locus.
Cu toate acestea, o astfel de separare, ceea ce presupune nu numai organizarea structurală a elementelor ereditare este esențială pentru pozițiile practice, în special pentru practica medicala de consiliere genetica, pentru mutatii genetice sunt adesea transmise din generație în generație, iar cromozomiale sau genomice mutații nu sunt transmise urmașilor, boala este adesea sporadică caracter.
Este cunoscut faptul că, în funcție de nivelul de organizare a structurilor genetice divizate in gene boli ereditare (modificari moleculare la nivelul ADN-ului), genomic (schimbare in numarul de cromozomi) si cromozomiale (schimbari in structura cromozomilor), și în funcție de tipul de celulă - la linia germinală și somatic.
În acest sens, pentru practica unei clasificări mai adecvate a patologiei ereditare, pe baza principiilor genetice - etiologia (tipul de mutație) și natura interacțiunii cu mediul extern.