Boala Wilson-Konovalov este o boală ereditară, rar diagnosticată. Aceasta este o boală gravă, în timpul căreia există o încălcare a schimbului de cupru. O consecință a acestui fapt este o acumulare semnificativă în cornee, rinichi, ficat și creier al unui pacient cu substanțe toxice care otrăves lent corpul. Statisticile medicale susțin că cei mai afectați de această boală a oamenilor, în care sunt comune căsătoriile strâns legate. Medicii observă de asemenea că boala este diagnosticată cel mai adesea la tineri (până la 35 de ani).
Simptomele bolii lui Wilson-Konovalov
Boala se manifestă în primul rând în adolescență și în vârstă înaintată. Simptomele apar de obicei în 15-35 de ani. Boala se poate dezvolta la vârstnici, dar acestea sunt afectate numai de ficat. Doctorii disting trei grupuri principale de simptome care indică boala lui Wilson-Konovalov. Primele semne sunt asociate cu acumularea de cupru în ficat. În acest caz, pacientul este observat:
- extinderea
- creșterea temperaturii corpului
- colorarea pielii și membranelor mucoase în galben
- trăgând durere în partea dreaptă
- slăbiciune și oboseală
Destul de des boala are un efect asupra sistemului nervos. Poate chiar duce la tulburări mintale grave. Indicați înfrângerea sistemului nervos vor fi următoarele simptome:
- încălcarea înghițitului, vorbirea și coordonarea mișcărilor.
- tulburări de memorie.
- convulsii convulsive.
- comportament agresiv.
- stările depresive.
- paralizie.
În plus, boala poate afecta și alte sisteme și organe umane. Deseori boala duce la tulburări endocrine grave. Acestea amenință pacienții cu impotență, infertilitate, scăderea dorinței sexuale. Boala poate, de asemenea, afecta țesutul osos, ceea ce duce la o scădere semnificativă a densității acestuia. În consecință, o persoană suferă de osteoporoză și fracturi frecvente.
Cauzele bolii
Doar un sfert dintre copiii ai căror părinți au o gena mutațională care conduce la boala lui Wilson-Konovalov manifestă această boală. În acest caz, copilul poate fi doar un purtător al bolii, dar nu are semnele ei. Medicii disting cinci forme de baza ale acestei afectiuni:
- abdominal
- zguduire
- rigid-aritmogiperkineticheskaya
- extrapiramidale-corticală
- Agitare-rigid
Simptomele acestor forme de boală a lui Wilson-Konovalov variază foarte mult. Cel mai frecvent întâlnit este un tip de boală tremurândă-rigidă. Se manifestă cu o creștere a temperaturii corpului până la 37,5 grade Celsius, precum și cu crampe musculare.
Forma abdominală are drept rezultat moartea. Cauzează numai leziuni hepatice izolate, care sunt similare cu ciroza și hepatita cronică. Acest tip de boală se dezvoltă la vârsta de până la 40 de ani. La copii, cel mai frecvent diagnosticat este forma rigid-aritmo-hiperkinetică. Simptomele sunt după cum urmează:
- inteligența scăzută.
- probleme cu dezvoltarea abilităților motorii fine.
- creșterea tonusului muscular.
- tulburarea ritmului inimii.
Această formă a bolii este caracterizată de progresie rapidă. Aceasta poate duce la deces în 2-3 ani de la debutul dezvoltării bolii. Cea mai rară formă a bolii este extrapiramidală-corticală. Semnele sale sunt paralizia progresivă a membrelor, precum și dezvoltarea demenței.
La ce medic să meargă?
Persoanele cu astfel de afecțiuni au nevoie de ajutor medical urgent. În caz contrar, boala va progresa rapid și va duce la moarte. Diagnosticul și tratamentul bolii lui Wilson-Konovalov se face de către medici precum:
Pacientul va avea nevoie, de asemenea, sfaturi de la un gastroenterolog și oftalmolog. La prima întâlnire, medicul va examina pacientul. Își probează burta, identificând locuri dureroase. Cel mai adesea, disconfortul la pacienții cu boală Wilson-Konovalov apare deasupra buricului din abdomenul superior. După aceasta, medicul va cere pacientului câteva întrebări clarificatoare:
- Cât timp au apărut primele simptome?
- Există obiceiuri proaste?
- Trecutul suferea de boli hepatice?
- Au rude apropiate simptome similare?
- Există tulburări de scaune?
- Alte boli vă faceți griji?
Sondajul îi ajută pe medici să facă un diagnostic corect. Este foarte important ca specialiștii să determine dacă simptomele sunt semne ale altor boli. Boala poate fi confundată cu sindromul Parkinson sau hepatocebral.
Diagnosticul bolii lui Wilson-Konovalov
Numai un medic cu înaltă calificare poate recunoaște cu precizie afecțiunea. Cercetările de diagnosticare îl vor ajuta în acest sens. Pacientul, care este suspectat de boala lui Wilson-Konovalov, va fi oferit să se supună:
Principalele metode de diagnosticare a bolii lui Wilson Konovalov:
De asemenea, pacientul va fi sfătuit să se supună ultrasunetelor din cavitatea abdominală. Această metodă de diagnosticare ajută la detectarea rapidă a leziunilor hepatice, vezicii biliare, rinichilor și pancreasului. Pentru a distinge boala de alte boli, de exemplu ciroza, pacientul este supus elastografiei. Aceasta este o metodă alternativă de biopsie hepatică. În cazuri rare, pacientul este de asemenea referit la electrocardiografie și electroencefalografie. Aceste studii oferă o oportunitate de a detecta leziunile inimii și creierului.
Cei mai buni oftalmologi din Moscova
Prețul admiterii:
1500 ruble.
Prețul admiterii:
1300 freca.
Prețul admiterii:
1200 de ruble.
Metode de tratare a bolii lui Wilson-Konovalov
Terapia este dezvoltată pentru fiecare pacient într-o ordine strict individuală. Astăzi puteți face față acestei boli cu ajutorul:
- tratamentul medicamentos
- aderarea la o dietă specială
- intervenție chirurgicală
Nu poți scăpa complet de boală. Prin urmare, pacienții vor trebui să urmeze tratament toată viața lor. Pacientul este prescris:
- chelați
- agenți imunosupresori
- preparate din zinc
- gepaprotektory
- colagog
- medicamente care blochează fluxul de cupru în sânge
- medicamente antiinflamatoare
Pacientul este strict interzis să reducă sau să mărească doza de medicamente. Astfel de încălcări duc întotdeauna la o exacerbare a bolii. O etapă importantă de tratament este dieta. Pacienții trebuie să abandoneze alimente bogate în cupru. Prin urmare, fructele de mare, fasole, ciuperci, cacao, nuci, ciocolată și fructe uscate sunt complet excluse din dieta lor. În cazul bolilor severe, atunci când terapia conservatoare nu ajută, medicii prescriu intervenția chirurgicală. Aceasta constă în transplantul de ficat. După operație, pacientul va trebui să urmeze o terapie imunosupresoare pe termen lung. Cu o operație de succes, starea pacientului se îmbunătățește și schimbul de cupru din corpul său se normalizează.
Cele mai bune clinici pentru tratamentul bolii Wilson-Konovalov