Sindroame de scutece albastre, Tada, Pret - manifestări, mecanisme de dezvoltare
Sindromul "scutece albastre" a fost descris pentru prima data de Bickel in 1965. În centrul sindromului, ca și în cazul bolii Gartnep. există o încălcare a absorbției de triptofan în intestin cu formarea unei cantități excesive de compuși de indol. Din două molecule de indol, care are un efect toxic pronunțat, se sintetizează un indigo albastru inofensiv.
Principalul simptom clinic este culoarea urinei nou-născutului în albastru. Hipertermia ocazională și creșterea calciului seric și a nefrocalcinozei sunt posibile. Tratamentul este simptomatic.
Sindromul lui Thad
Pentru prima dată, Tada și colab. în 1963 sub numele de "triptofanură cu nazism". Acesta este cauzat de inadecvarea triptofopirolazei, care catalizează procesul de conversie a triptofanului la kynurenină. Tulburările viitoare sunt asociate cu deficiența endogenă a acidului nicotinic și formarea excesivă a compușilor indolici.
Clinica este similară cu boala lui Gartnep. diferă prin severitatea și persistența tulburărilor psihono-neurologice (întârzierea mentală profundă) și prin nazism. Diagnosticul se bazează pe detectarea unui conținut crescut de triptofan în sânge și urină și o scădere a excreției metaboliților săi.
Sindromul de prețuri
Pentru prima dată, Price et al. în anul 1967. Este sugerat un defect genetic de ucidere a hidroxilazei, care se manifestă în exces în exces cu urină de kynurenină, acid kynurenic, acetilenurenină, acid aminoghippuric. Principalul semn al bolii este scleroderma.
- Înapoi la cuprinsul "genetică"