Cauzele sindromului Proteus
Motivul pentru dezvoltarea sindromului Proteus este o anumită mutație genetică. Știm cu toții că corpul uman are un număr mare de lanțuri ADN care ne sunt transmise de la părinți. Dar, uneori, în timpul dezvoltării embrionare există un eșec genetic, care conduce la apariția bolilor genetice congenitale.
Sindromul Proteus se găsește cu gena ACT modificată: această proteină este responsabilă de viteza de creștere a celulelor în organism. Dacă o persoană este sănătoasă, atunci gena ACT este în stare inactivă. La pacienții cu sindromul Proteus, această gena este activă și accelerează procesul de creștere a celulelor.
Severitatea manifestării patologiei depinde de faptul că în stadiul prenatal a avut loc mutația genei. Cu cât era mai devreme această etapă, cu atât mai grav ar fi sindromul Proteus.
În prezent, oamenii de știință lucrează la astfel de probleme:
- Cum poate mutația unei gene să afecteze rata de creștere a țesuturilor umane absolut diferite?
- Ce determină creșterea selectivă a țesuturilor - de ce unii pacienți au hipertrofii ale pielii, în timp ce alții au oase și / sau vase?
Factori de risc
Factorii exacți care influențează dezvoltarea sindromului Proteus nu sunt cunoscuți. Cu toate acestea, oamenii de stiinta au identificat o serie de factori care pot contribui teoretic la apariția unei astfel de patologii la un copil:
- planificare neplanificată;
- lipsa controlului sarcinii medicale;
- boli virale la o femeie însărcinată;
- utilizarea medicamentelor ilicite în timpul sarcinii, precum și intoxicația cronică și acută;
- fumatul și consumul de alcool în timpul sarcinii;
- dependența de droguri;
- consum insuficient de vitamine și alte substanțe esențiale în corpul unei femei însărcinate;
- ecologie, radiații, pericole profesionale.
Patogenia sindromului Proteus nu a fost complet studiată. Este cunoscut doar că dezvoltarea patologiei are ca rezultat mozaicismul celulelor somatice - o anomalie a combinării cromozomilor sexuali cu o genă dominantă, care nu a fost determinată până în prezent.
Cu toate acestea, această teorie este, de asemenea, pusă la îndoială de unii oameni de știință, deoarece au existat cazuri singulare de semne minore ale bolii la părinții persoanelor afectate.
Existența combinată a hiper și hipoplazie cu sindromul Proteus sugerează o posibilă recombinare somatică embrionare, care este cauza a cel puțin trei subtipuri celulare: normal, hipertrofice și structurile celulare atrofice.
Simptomele sindromului Proteus
În mod obișnuit, persoanele cu sindromul Proteus, în copilărie, nu diferă de ceilalți copii: schimbările patologice încep să se manifeste de-a lungul anilor. Pentru a diagnostica sindromul Proteus este foarte dificil la început, deoarece primele semne ale bolii la fiecare pacient pot fi diferite. Singura caracteristică caracteristică a bolii este creșterea țesuturilor. În același timp, orice țesut al corpului uman poate crește: oase, mușchi, țesut gras, precum și vase ale sistemului circulator și limfatic. Retragerea poate afecta aproape orice organ. Este adevărat că un procent mai mare de țesut supraexpandat este fixat pe membre și în regiunea capului.
Sindromul Proteus afectează direct scăderea speranței de viață a pacientului și acest lucru se datorează unor probleme frecvente cu vasele de sânge. Printre aceste probleme se numără tromboembolismul, tromboza, etc. Nu mai puțin frecvente sunt procesele tumorale și leziunile sistemului endocrin.
În sine, sindromul nu are nici un efect asupra reducerii nivelului intelectual al pacientului, dar proliferarea patologică a țesutului nervos poate provoca un decalaj semnificativ în dezvoltarea psihică.
Primele semne ale sindromului pot apărea la copii, începând cu 2 sau 4 ani. De obicei, acestea sunt simptomele:
- o creștere a dimensiunii unuia dintre membre;
- o creștere a mărimii oaselor individuale;
- compactarea locală și îngroșarea suprafețelor pielii - de exemplu, în față, palmele, picioarele;
- dezvoltarea proceselor tumorale.
Complicații și consecințe
- Asimetria asimetrică a brațelor, picioarelor și degetelor, hemigiperplasia, megalospondilodisplasia.
- Curbură a coloanei vertebrale.
- Limbă crescută, creștere patologică a osului cranian neschimbat (hiperostoză), microcefalie.
- Defectele vasculare, lipoame și nevi (țesut conjunctiv, epidermal).
- Defectele invazive locale ale țesutului sau vaselor adipoase.
- Forme chistice în plămâni.
- Formarea de trombi în vase profunde, tromboembolism pulmonar.
- Forme chistice în apendice, tumori benigne ale glandelor salivare parotide, unele tipuri de oncologie.
- Strabism.
- Defecte ale danturii.
- Tulburarea dezvoltării intelectuale, probleme cu progresul.
Diagnosticul sindromului Proteus
Este aproape imposibil să se diagnosticheze sindromul Proteus în stadiul inițial, deoarece principalele criterii de diagnosticare sunt simptomele caracteristice ale bolii:
- proliferarea țesuturilor;
- hipertrofia disproporționată a membrelor;
- o creștere a organelor sau a unor părți ale corpului;
- curbură a coloanei vertebrale datorată dezvoltării disproporționate a vertebrelor;
- anomalii chistice;
- lipoame, defecte ale sistemelor circulatorii și limfatice.
Nu se efectuează analize pentru a confirma diagnosticul de sindrom Proteus. Asigurați-vă că monitorizați coagulabilitatea sângelui, deoarece boala se caracterizează prin tromboză și tromboembolism.
Diagnosticul instrumental poate include examinarea cu raze X, imagistica prin rezonanță magnetică, tomografie computerizată, angiografie, encefalografie etc.
- Razele X pot evalua starea coloanei vertebrale curbate, precum și schimbările în țesutul osos al extremităților sau degetelor.
- Metodele tomografice de investigare ajută la evaluarea stării cavității craniene, la detectarea defectelor în dezvoltarea creierului, la detectarea anomaliilor vasculare, a tumorilor, a chisturilor etc.
- Encefalografia este prescrisă în prezența convulsiilor, pentru a determina cauza lor.
- Angiografia și dopplerografia permit stabilirea prezenței trombozei și embolismului vaselor profunde.
Uneori, cu sindromul Proteus, în special în prezența proceselor tumorale, medicii prescriu un examen histologic cu o biopsie preliminară.
Spuneți-ne despre eroarea din acest text: