Creșterea retardului constituțional
Creșterea retardului constituțional este cea mai frecventă problemă cu care se confruntă un pediatru.
Întârzierea constituțională a creșterii și dezvoltarea sexuală sau sindromul pubertal târziu
Apare la aproximativ 2% dintre copii, mai desi la băieți. Caracterizat de caracteristicile dezvoltării și dezvoltării naturii ereditare. De obicei, părinții sau rudele imediate ale acestor copii au aceleași trăsături de dezvoltare.
Lungimea și greutatea corpului la naștere nu diferă de cele ale copiilor sănătoși. Cele mai scăzute rate de creștere apar în primii ani de viață, cea mai pronunțată întârziere a creșterii fiind observată la vârsta de 3-4 ani. Începând cu vârsta de 4-5 ani, ritmul de creștere este restabilit (5-6 cm pe an). Cu toate acestea, având o creștere inițială scăzută, copiii rămân mici în vârstă școlară.
Vârsta osoasă este oarecum (în medie 2 ani) în spatele vârstei cronologice.
Dezvoltarea sexuală și, prin urmare, un salt pubertal în creștere sunt întârziate la acești copii timp de 2-4 ani. În acest sens, adolescenții sunt temporar în urmă în dezvoltarea lor (în termeni de indicatori ai dezvoltării fizice) de la colegii lor.
Mai târziu, în pubertate intrarea în acest caz, ar trebui să fie recunoscut factor favorabil t. K. Aceasta permite pacienților cu caracteristici similare de dezvoltare constituțională au o creștere normală în cele din urmă.
La diagnosticarea cauzelor de întârziere a creșterii la băieți, trebuie amintit că aproximativ 80% din adolescenții cu creștere întârziată și dezvoltare sexuală au sindrom de pubertate târziu.
Familie mică statură
Printre rudele copiilor cu familia de nanism sunt întotdeauna subdimensionate.
La naștere, copiii au o creștere normală și greutate corporală, însă rata de creștere după 3-4 ani este de 2-4 cm pe an.
Vârsta osoasă corespunde, de obicei, vârstei cronologice și, prin urmare, intrarea copiilor în pubertate corespunde termenilor normali. Această circumstanță este motivul pentru statutul scurt al pacienților adulți cu aceste trăsături de dezvoltare.
Nu se poate exclude faptul că motivul stingerii familiei este caracteristica constituțională a sintezei și secreției STH.
Primordială sau intrauterină, nanizm primar
Particularitatea nanismului primordial este încălcarea proceselor de creștere din perioada de viață intrauterină. motive:
sindroame genetice de Russell-Silver, Secquel și altele;
infecție intrauterină: rubeolă, sifilis, toxoplasmoză, citomegal;
"Fructele unui alcoolic" etc.
Nou-născuții cu această patologie au o lungime și o greutate corporală insuficiente, iar în toate etapele vieții, acești copii sunt în mod considerabil în urma creșterii colegilor lor.
Vârsta osoasă corespunde vârstei cronologice, perioada pubertală, ca regulă, apare la ora obișnuită. Nivelul STH corespunde indiciilor normale.
Sindromul Russell-Argint
Pentru pacienții cu sindrom Russell-Silver se caracterizează prin:
fața triunghiulară mică;
aproape absența lipidelor subcutanate;
scurtarea și curbarea degetului 5.
În multe cazuri, se observă asimetria feței.
Nivelul STH de obicei nu diferă de normă, dar, în cazuri rare, poate să apară deficit de hormon de creștere.
Sindromul lui Szekel
Semnele principale ale sindromului lui Szekel (narkismul cu "cap de păsări") sunt:
deficiența de lungime și greutatea corporală la naștere;
un nas mare, cioc;
urechi deformate cu un nivel scăzut;
Anomalii ale cromozomilor sexuali
Sindromul Shereshevsky - Turner
De la anomalii ale cromozomilor de sex la statură scurtă poate duce la sindromul Shereshevsky-Turner.
În versiunea clasică a sindromului, creșterea pacienților adulți nu depășește 142-145 cm, în timp ce în mozaicism creșterea poate fi ceva mai mare.
La naștere, copiii cu acest sindrom au lungimea normală și greutatea corporală. Întârzierea creșterii începe să apară de la vârsta de 2-3 ani: rata de creștere este redusă la 2-3 cm pe an.
Vârsta osoasă la 11-12 ani corespunde vârstei cronologice, în viitor, din cauza hipogonadismului, rămânând în spatele cronologic.
În versiunea clasică a bolii, lipsesc caracteristicile sexuale secundare, mozaicismul putând fi exprimat în grade diferite.
Alte caracteristici tipice:
pterygoid piele falduri pe gât;
la nivelul pieptului larg;
linie de creștere a părului scăzută;
Poate înfrîngerea sistemului cardiovascular (Coarctaia aortei, defectul septal ventricular, hipertensiune), anomalii ale sistemului urinar. Uneori există o scădere a dezvoltării mentale.
Pentru a confirma diagnosticul, este necesară examinarea cromatinei sexuale, a cariotipului pacientului.
Sindromul nonne
Sindromul Nonne este aproape în manifestările sale la sindromul Shereshevsky-Turner. Când l împreună cu statura și aripi falduri pe gat, boli cardiace congenitale si insuficienta renala sunt detectate dismorfism expresia facială (ptoză, hypertelorism, exoftalmie, mikrognatizm). Setul de cromozomi la acest sindrom este normal, băieții și fetele se îmbolnăvesc.
Leziunile sistemului osos
Nanismul apare și ca urmare a deteriorării sistemului osos. Pentru unele boli ale acestui grup este stabilită o natură ereditară, cauzele altora nu sunt pe deplin înțelese.
Acest grup include:
Sindromul Ellis-Van Creveld;
concomitent displazie punctată de epifize;
unele forme de mucrolisaccharidosis.
chondrodystrophy
În cazul chondrodystrofiei, pacienții se caracterizează prin creșterea disproporționată a piticului.
Simptomul principal este scurtarea extremităților, în principal datorită părților proximale.
Trunchiul păstrează dimensiunile normale ale vârstei, deși coloana vertebrală este lipsită de coturi normale.
Examinarea radiologică relevă cartilajul epifizar uzurpat, distrofia metafizică, tendința de a fi epifizată.
Efectele asemănătoare cu rahitismul ereditar
Printre cauzele stunningului se remarcă, de asemenea, bolile ereditare asemănătoare rahitismului:
boala și sindromul de Toni - Debre - Fanconi;
acidoza tubulară renală sau sindromul Butler-Albright: manifestat la vârsta preșcolară, 70% din cazuri sunt observate la fete;
Sindromul scăzut: se găsește numai la băieți, caracterizat prin hipotensiune musculară, cataractă congenitală, acidoză metabolică.