Creșterea incorectă a oaselor și a cartilajului este asociată cu diverse probleme. Una dintre ele este achondroplasia (altfel această afecțiune se numește condrodistrofia). Cel mai adesea, achondroplasia este remarcabilă chiar și cu ochiul liber, deoarece este caracterizată, mai presus de toate, de prezența unei creșteri pitic (nu mai mult de 130 cm la bărbați și 124 cm la femei). Întârzierea de creștere apare, de regulă, în humerus și femur, precum și în oasele craniului.
Boala este o rara, mostenita asociate cu mutația genei FGFR3 și moștenită în 50% din cazuri, cu toate că schimbările pot avea loc spontan (pe alte date, numărul de mutații aleatoare în până la 80%). Se întâmplă în raportul 1: 40000 (conform altor date 1: 25000).
gena FGFR3 controlează creșterea cartilajului și a osului în organism, în cazul ahondroplazia, acest proces incetineste in mod semnificativ, ceea ce înseamnă că există probleme cu creșterea omului. In acest caz, celulele cartilaginoase germina aranjate aleator, proces osificare astfel perturbate, care la rândul său afectează în mod negativ creșterea oaselor în lungime.
Achondroplasia se caracterizează nu numai creștere mică, dar, de asemenea, prezența unor inferioare, membrele superioare scurte și gâtului, baza trunchiată a craniului, șaua nasului și a coloanei vertebrale curbate înainte (lordoză din regiunea lombară). În plus, pacienții îngust și plat, degetele anonime și mijlocii se întind disproporționat, transformând mâna într-un fel de "trident".
Capul, de obicei, arată ca un obicei (deoarece oasele sale se formează din țesutul conjunctiv), deși, în raport cu restul corpului, aceasta este percepută ca o disproporție evidentă. De asemenea, într-o persoană care suferă de achondroplasie, un ton muscular slab. care este motivul decalajului în dezvoltarea abilităților motorii fine.
Puteți detecta boala la etapa embrionară, dar acest fapt nu ajută la lupta cu achondroplasia. Diagnosticul se face imediat după naștere, iar medicul avertizează părinții că copilul va avea probleme cu creșterea. Din păcate, în prezent, medicii nu au un răspuns clar la modul de a trata această boală. În laboratoarele științifice din întreaga lume, inclusiv în clinicile israeliene, aceștia încearcă să dezvolte factori artificiali de creștere. capabilă să funcționeze fără un receptor FGFR3 absent, ceea ce ar permite osoșelor și cartilajelor să se dezvolte în mod normal.
În prezent, se folosește de obicei tratamentul hormonal al achondroplasiei, care compensează deficitul existent și promovează creșterea copilului în primul an de viață. Potrivit cercetării, creșterea acestor copii este semnificativ mai mare decât la cei care nu au fost prescrise aceste medicamente. Și, în unele cazuri, creșterea copiilor care primesc tratament hormonal, ajungând chiar la niveluri normale.
În cazul unor defecte evidente ale scheletului, pot fi prescrise operații chirurgicale - de exemplu, unirea vertebrelor în cifoză. Un alt tip de tratament chirurgical al achondroplasiei este disecția vertebrelor sau laminectomie. Această tehnologie reduce presiunea asupra măduvei spinării cu stenoză a canalului spinal.
În cazul în care pacientul este diagnosticat cu curbura severa a picioarelor sau a genunchiului foarte deformate, atunci există, de asemenea, necesară o corecție chirurgicală. Cand osteotomie taie oasele picioarelor, iar apoi fragmentele osoase sunt fixate în poziția corectă. Chirurgia ortopedică modernă vă permite să efectuați operații de prelungire a oaselor.
Trebuie amintit faptul că la pacienții cu achondroplasie sunt diagnosticate doar anomalii fizice. Activitatea mentală și mentală este normală, ceea ce permite unui astfel de pacient să fie membru cu drepturi depline al societății.
Funcționarea pe articulația șoldului
Înlocuirea articulației genunchiului
Am venit să-l văd pe doctorul Kazanskiy cu durere acută în genunchi și incapacitatea de a merge
În fața mea era un bărbat incredibil de fermecător, cu ochi albaștri, un doctor. După ce am privit documentele și fotografiile pe care le-am adus, el a spus: trebuie să fii operat.
Operația a fost programată în 2 zile. Vă puteți imagina starea mea când vi se spune că trebuie să scoateți genunchiul vechi și să puneți un nou metal cu ceramică. Cel puțin - un șoc.
Dar a existat atât de multă încredere în mișcările profesionale și în cuvintele medicului că am pierdut imediat temerile și am ajuns la încrederea că totul ar fi bine.
În timpul operației, am auzit totul, dar nu am simțit durerea. Ascult liniștit replica medic din Kazan cu anestezist, cu alți membri ai operațiunii, și nu pentru un moment îndoială creeps un rezultat bun al operațiunii.
Când am putut deja să vorbesc și să reacționez în mod adecvat, am observat că partea din spate a uniformei verzi a medicului era absolut umedă. I-am spus despre asta. "Este normal!" El mi-a răspuns.
Apoi au venit zilele și nopțile de recuperare. Vizita în fiecare zi, medicul mi-a explicat de ce este necesar să meargă și să dau greutate piciorului, ce exerciții sunt necesare pentru recuperare. De asemenea, ar fi de dorit să nu-l suferim pe doctor, și dimpotrivă, cu marele zel să facă tot ce-i vorbește.
Ultimul înainte de deversare este foarte indicator. Toate misiunile sunt clare, clare, motivate. Există alternative în acțiunile de îndeplinire a numirilor: cu cât mai multe exerciții pe care le efectuați, cu atât mai repede se adaptează genunchiul nou.
În mod surprinzător, dar Igor, în afară de a fi un chirurg de la Dumnezeu, un minunat psiholog. Se știe că tratamentul trebuie să fie mai rapid și mai bun, medicul trebuie să aibă încredere. Dr. Igor Kazansky inspiră încrederea și încearcă cu sinceritate să-i ajute pe pacient.
Cu mare respect, un pacient recunoscător de Igor Kazansky - Galina Oistrakh - Moscova
Rusia, Moscova
Înlocuirea șoldului
Nici măcar nu știu cum să încep ... cum să-mi exprim recunoștința deosebită față de oamenii care au manifestat atât de multă sensibilitate, atenție și îngrijorare de fapt unui străin, chiar dacă pentru un pacient!
Acum 3 ani, am început să sufăr în articulația stângă a șoldului. La început nu am acordat atenție, dar în câteva luni a devenit imposibil. M-am dus la doctor, am făcut poze - un diagnostic ca un bolț din albastru. Coxartroza displazică. Sa dovedit că am avut o displazie congenitală a articulației de un grad mic și de-a lungul timpului datorită acestei artroze dezvoltate. Tratamentul a început. Am luat pastile, am injectat, fizioterapie. Toate acestea au adus o ușurare temporară.
Și într-o zi doctorul meu a spus să se pregătească pentru operație. Am fost foarte speriat! A început să colecteze informații, acoperind întregul internet. Dizzy, deoarece informațiile sunt foarte contradictorii, pe forumuri oamenii scriu lucruri oribile cum ar fi mersul pe jos pe cârje, după câteva luni de operațiuni și o lună tratat pentru purulente. Am înțeles un lucru sigur - această operațiune nu ar trebui făcută în Rusia. Am început să caut o clinică străină. Sa dovedit, de asemenea, nu este atât de simplu. Prea multe site-uri promit doar că această clinică, și, de fapt, în discuții detaliate și corespondența se poate observa că este mediatorii, din care am citit mult pe forumuri. De asemenea, am vrut să înțeleg în mod clar ce anume se va întâmpla cu mine și cine mă va opera exact.
Vreau să subliniez separat că asistența Victoria în procesul de organizare a călătoriei este pur și simplu neprețuită. Are răbdare nelimitată și răspunde instantaneu la toate întrebările. Pentru orice întrebări, nici măcar direct legate de operație, am primit răspunsuri precise și rapide. Când planificați o călătorie într-o țară necunoscută, în special în cazul unei operațiuni, acest lucru este foarte important. În general, într-o lună, m-am adunat și am zburat. Israelul este o țară minunată, totul este cald și vremea și oamenii! Zburam cu sora mea. Am fost întâmpinați la aeroport și luați la hotel. Dimineața transferul a venit pentru noi și am fost dusi la spital pentru o examinare înainte de operație. Trebuie să spun că până la sfârșit am fost precaut cu privire la transferurile gratuite. Toți intermediarii cu care am comunicat au indicat că transferurile erau contra cost, dar sa dovedit că clinica era de fapt gratuită. Am crezut că am fost înșelat, dar nu - nu am plătit nimic pentru transferuri.
Și în mod constant cu noi a fost Larissa, care a însoțit toate procedurile și verificările, încercând să mențină și să înveselească - o persoană foarte pozitivă!
Întâlnirea cu doctorul Kazansky însuși va rămâne o amintire luminată pentru întreaga mea viață! El este tocmai unul dintre acei doctori despre care doctorul vorbeste despre Dumnezeu!
După părerea mea, el a făcut un miracol! 3 ani am suferit de durere și nu mai crede că într-o zi se va întoarce la o viață normală, dar acum are doar 7 luni după operație, și am uitat de mult că am avut chiar si unele probleme cu articulația! Acum 2 luni, soțul meu și cu mine am plecat în străinătate, au fost multe excursii de mers pe jos, care mi-au adus bucurie mare, nu m-am gândit deloc la comună. O recuperare miraculoasă a început în a doua zi după operație, când am fost forțată să mă ridic și să încep plimbarea, deși mi-a fost foarte frică. Dar, după ce am făcut primii pași, mi-am dat seama că nu simt durerea care ma bântuit în ultimii 3 ani. Atitudinea în spital pentru pacienți este, în general, ceva de nedescris. Toate foarte prietenos, răspunde instantaneu la orice cerere sau cerere. Există atât de multe echipamente și dispozitive medicale în sală, încât vă simțiți o persoană foarte importantă și toată lumea în jur se apleacă și vă îngrijește.
Și după 7 zile de la spital, m-am uitat și tocmai am mers și am intrat în mașină pentru a merge la hotel. Fără durere, fără cârje și în șoc din tot ceea ce mi sa întâmplat!
Nu am cuvinte să exprim recunoștința față de Dr. Igor Kazan - nu este doar un medic, un medic cu o scrisoare de capital, este foarte persoană receptiv și atent, în fiecare zi mă vizita, verificat el însuși a schimbat bandajele, și a vorbit cu mine și a explicat totul în detaliu. Cât de bine este că există astfel de oameni în lume.
Și bineînțeles, aș dori să mulțumesc tuturor personalului din spitale și personalului din domeniul turismului medical care ma ajutat și întotdeauna am știut că pot să le adresez întrebări și cereri de ajutor. VĂ MAI MULȚUMESC!
Petushinskaya Inna, 54 de ani