Tumorile desmoide sunt neoplasme moi fibroase care se pot dezvolta din structurile musculare din organism. Termenul "desmoid", inventat de Mueller în 1838, derivă din desmosul grecesc, ceea ce înseamnă "ca un tendon". Tumorile desmoide apar adesea ca formațiuni infiltrative, bine diferențiate de țesut fibros. De asemenea, merită atenția acordată faptului că aceste tumori sunt agresive la nivel local. Acest aspect a făcut ca tratamentul acestor tumori relativ rare să fie o sarcină dificilă.
Tumori desmoide. epidemiologie
În general, tumorile desmoide reprezintă 0,03% din toate neoplasmele. Dacă pacienții au polipoză de colon, prevalența tumorilor desmoide ajunge la 13%. Tumorile desmoide apar de două ori mai des la femei decât la bărbați. Tumorile desmoide sunt mai frecvente la persoanele cu vârsta cuprinsă între 10 și 40 de ani, dar în literatura medicală au fost evidențiate și cazuri când aceste tumori s-au dezvoltat la copii mici și la vârstnici.
Tumori desmoide. motive
Cauzele principale și exacte ale dezvoltării tumorilor desmoide rămân încă vagi. Dezvoltarea acestor tumori poate fi asociată cu traume sau factori hormonali sau pot avea o legătură genetică. Etiologia endocrină a fost de asemenea sugerată de unii cercetători. Tumorile desmoide apar cel mai adesea la femeile tinere în timpul sau după sarcină. Tumorile se regresează în timpul menopauzei și după tratamentul cu tamoxifen.
Sindromul Gardner se caracterizează prin dezvoltarea polipilor adenomatoși colorectali. La o persoană cu acest sindrom, aceste polipi pot fi numărate în sute sau chiar mii. La un moment dat, sindromul lui Gardner a fost considerată ca o singură boală, nu a fost încă identificat mutații genetice APC în care au fost recunoscute ca o cauza majora a sindromului Gardner. Unii cercetători cred că persoanele cu acest sindrom au o predispoziție genetică la dezvoltarea tumorilor desmoide, indiferent de tipul de mutații din gena APC. Tumori desmoide se dezvoltă la 10-15% la pacienții cu sindrom Gardner. Cu toate acestea, principalii factori genetici, care sunt independente de mutatii ale genei APC, care pot juca un rol important in susceptibilitatea la tumorile desmoide nu au fost încă definită.
Tumori desmoide. fiziopatologia
Desi tumorile desmoide apar cel mai adesea din rectus abdominis al femeilor, in perioada postpartum, ele pot aparea de fapt in orice muschi scheletic. Tumorile desmoide au tendința de a pătrunde în mănunchiurile mușchi adiacente, adesea apucându-le și provocând degenerarea lor. În ciuda faptului că aceste tumori sunt în mod evident atașate la mușchi, acoperirea pielii lor este normală atât funcțional cât și extern. Myofibroblastele sunt principalele tipuri de celule din care se dezvoltă tumori desmoide.
Tumori desmoide. fotografie
Tumora desmoidă extraabdominală
Tumoarea desmoidă a peretelui abdominal.
Ultimul pas al intervenției chirurgicale. Excizia completă a tumorii și instalarea unei plasă de polipropilenă în cavitatea abdominală pentru a fixa structurile.
Desmoidă a articulației genunchiului
Modelul intraoperator de îndepărtare a tumorii
Tumori desmoide. Simptome și manifestări
Deși tumorile desmoide pot apărea în orice mușchi scheletic, acestea se dezvoltă cel mai adesea în peretele abdominal anterior și în brațul umărului. Neoplasmele retrosternal sunt mai frecvente la persoanele cu polipozie familială, cu sindromul Gardner și la cei care au suferit intervenții chirurgicale abdominale.
Tumori desmoide periferice
Tumorile desmoide periferice sunt formațiuni elastice, netede și mobile. Adesea aderă la structurile din jur. Pielea care acoperă această tumoare, de obicei, nu prezintă aspecte suspecte. Prezența unui astfel acumularea de țesut moale, ar trebui să nastorozhivat orice medic, acest lucru ar trebui să-l facă să sape mai adânc în istoria familiei pentru a căuta dovezi ale membrilor de familie ai polipoza familiala si sindromul Gardner. Tumorile tumorii desmoide abdominale sunt rare și se pot simți cu edeme treptat crescute ale picioarelor. Foarte rar, dar tumorile desmoide se pot dezvolta în picioare.
Tumori desmoide intra-abdominale și extra-abdominale
Tumorile desmoide intra-abdominale, în unele cazuri, se pot dezvolta în vezică și în scrot. Tumorile dismoide intra-abdominale rămân asimptomatice până când acestea încep să crească și până când încep să pătrundă în structurile din apropiere. Simptomele din sistemul intestinal, vascular, ureteral sau nervos pot fi manifestările inițiale ale acestei tumori.
Desmoide tumorile de sân
Tumorile din pieptul tumoral dezmoidificat reprezintă doar 0,2% din toate tumorile mamare cunoscute care se dezvoltă din fascia musculară. Tumorile desmoide pot imita cancerul mamar.
Tumori desmoide. diagnosticare
- Imunostainizarea cu vimentină și desmin este utilă pentru distingerea unei tumori și pentru diagnosticul diferențial al tumorilor desmoide.
- De asemenea, este de dorit să se testeze gena APC pentru mutații.
- CT și RMN sunt utilizate pentru diagnosticarea și urmărirea tumorilor desmoide. Folosind aceste metode, este de asemenea posibil să se determine gradul de tumoare și invazia acesteia în structurile din apropiere, în special înainte de îndepărtarea chirurgicală. RMN este superioară CT în ceea ce privește calitatea rezultatelor obținute.
- biopsie
Tumori desmoide. tratament
Chirurgia primară este cel mai de succes tratament primar pentru tumorile desmoide. Marjele pozitive postoperatorii reziduale reflectă un risc ridicat de recidivă.
La pacienții care refuză intervenția chirurgicală sau care nu sunt candidați la intervenție chirurgicală, pot fi utilizate și alte opțiuni de tratament.
Radioterapia poate fi utilizată ca un remediu pentru recadere sau ca terapie primară, prin care se poate evita rezecția chirurgicală. Radioterapia poate fi utilizată în perioada postoperatorie, înainte de operație sau ca singura metodă de tratament.
Se pot aplica, de asemenea, terapii farmacologice cu utilizarea de antiestrogeni și inhibitori de prostaglandină.
In cazurile de tumori desmoide extra-abdominale recăderi, la care operația este contraindicată chimioterapeutic de doxorubicină, DTIC si carboplatina poate fi o metodă foarte eficientă. Tumorile desmoide intra-abdominale, ca parte a sindromului Gardner poate răspunde la administrarea intravenoasă de doxorubicină și ifosfamidă.
Agresiv, rezecția chirurgicală largă este principala metodă de alegere. Excizia chirurgicală completă a tumorilor desmoide va fi cea mai eficientă metodă de tratament. În unele cazuri, acest lucru poate necesita îndepărtarea unei cantități mari de țesuturi sănătoase. În cazuri extinse, chirurgia poate necesita, de asemenea, terapie adjuvantă, inclusiv chimioterapie și operații repetate. Și în cazuri foarte speciale, poate fi necesară o rezecție radicală, urmată de reconstrucția imediată a regiunii afectate.
Experiența arată că sarcina nu afectează rezultatele unei operații chirurgicale.
Tumorile care se dezvoltă în extremități și în țesuturile moi profunde ale trunchiului au un risc mai mare de recurență.
Pentru tumorile care nu cauzează simptome și nu cresc în dimensiune, unii medici preferă să aștepte și să vadă abordarea.
Tumori desmoide. perspectivă
In ciuda aspectului lor histologice benigne și puțin potențial metastatic, tendința de tumori desmoide la infiltrarea locală este semnificativă în ceea ce privește (1) tulpină de morbiditate și mortalitate și (2) potențiala obstrucție a structurilor vitale și organe.
Recidiva tumorii desmoide se dezvoltă la aproximativ 70% dintre pacienți. O marjă chirurgicală pozitivă este un factor de risc semnificativ pentru recadere.
Pentru persoanele cu sindrom Gardner și cu tumori desmoide intra-abdominale, prognosticul poate să nu fie cel mai bun. Rata de supraviețuire de cinci ani a acestor pacienți, cu o tumoare în etapele I, II, III, IV, este de 95%, 100%, 89% și, respectiv, 76%. Supraviețuirea de 5 ani a pacienților cu tumori în stadiul IV și dureri severe, a căror dimensiune tumorală este mai mare de 10 cm, este de 53%.
Informații despre bolile rare, publicate pe site-ul m.redkie-bolezni.com, sunt destinate exclusiv scopurilor educaționale. Nu trebuie folosit niciodată în scopuri diagnostice sau terapeutice. Dacă aveți întrebări despre starea dvs. personală de sănătate, atunci ar trebui să căutați un sfat numai de la profesioniștii din domeniul sănătății profesioniști și calificați.
m.redkie-bolezni.com este un site non-profit cu resurse limitate. Prin urmare, nu putem garanta că toate informațiile furnizate pe m.redkie-bolezni.com vor fi complet actualizate și exacte. Informațiile furnizate pe acest site web nu ar trebui în nici un caz să fie folosite ca înlocuitori pentru sfatul medicului profesionist.
În plus, datorită numărului mare de boli rare, informațiile privind anumite tulburări și condiții pot fi descrise doar sub forma unei scurte introduceri. Pentru informații mai detaliate, specifice și actualizate, vă rugăm să contactați medicul personal sau furnizorul de servicii medicale.