Nu primiți un raport medical de la un genetician
Loci DRB1, DQA1, DQB1.
Tastarea genelor HLA de clasa a II-a este o cercetare obligatorie pentru selectarea unui donator de transplant de organe. Mai mult, unele variante alelice ale genelor HLA clasa II sunt asociate cu un risc crescut de anumite boli (diabetul zaharat de tip I, boli reumatismale, autoimune tiroidita-ness susceptibilitatea la boli infecțioase și altele.). Tastarea genelor HLA de clasa II este folosită pentru a diagnostica unele forme de infertilitate și avort spontan.
Analizele alele ale genelor DRB1, DQB1 și DQA1 ale sistemului HLA clasa II sunt prezentate în tabel:
GENUL ESTE INCLUS IN COMPOZIȚIA CERCETĂRII:
Dintre toate genele HLA de clasa II, trei gene au o importanță majoră în practica clinică: DRB1 (mai mult de 400 de variante alelice), DQA1 (25 variante alelice), DQB1 (57 variante alelice). Studiul markerilor genetici ne permite să distingem grupurile cu risc diferit de dezvoltare a diabetului, ceea ce determină diferite tactici pentru diagnosticarea preclinică precoce a bolii. În plus, studiul markerilor genetici crește semnificativ valoarea prognostică a studiilor imunologice și hormonale. Diabetul de tip I este o boală cu predispoziție ereditară, care este determinată de o combinație nefavorabilă de gene normale, cele mai multe dintre care controlează diferite părți ale proceselor autoimune.
În familiile de pacienți riscul de apariție a diabetului zaharat este: la copiii de la părinții bolnavi - 4 - 5%; la copiii de la mamele bolnave - 2 - 3%; de la frații lor frați - aproximativ 4%.
Riscul de diabet depinde de numărul de membri ai familiei bolnavi, în prezența a 2 persoane cu diabet zaharat (2 copil sau părinte-copil) risc pentru sănătatea copiilor - de la 10 la 12%, și în prezența diabetului zaharat de tip 1 in ambii parinti - mai mult de 30% .
Riscul de a dezvolta diabet zaharat pentru rude depinde, de asemenea, de varsta de manifestare a bolii in alti membri ai familiei: mai devreme de diabet incepe, cu atat mai mare riscul de dezvoltare a acesteia la oameni sanatosi. De exemplu, atunci când diabetul este diagnosticat la vârsta de la 0 la 20 de ani, riscul de a fi dezvoltat pentru frații frați este de 6,5%, iar pentru o manifestare la vârsta de 20-40 de ani, doar 1,2%.
Diabetul zaharat de tip 1 și tipul 2 sunt boli distincte genetic și nosologic, astfel încât prezența diabetului de tip 2 la rude nu afectează riscul de a dezvolta diabet zaharat de tip 1 în membrii familiei.
Genele de predispoziție la diabet zaharat tip 1 sunt situate pe cromozomi diferiți. În prezent, sunt cunoscute mai mult de 15 astfel de sisteme genetice. Dintre acestea, cele mai studiate și, așa cum era de așteptat, cele mai semnificative, sunt genele celei de-a doua clase a regiunii HLA situate pe brațul scurt al cromozomului 6.
Riscul de dezvoltare a diabetului zaharat dintre frați pot fi, de asemenea, evaluate în funcție de gradul lor de HLA-identitate cu diabet zaharat: în cazul în care acestea sunt identice, riscul este mai mare, și aproximativ 18%, la jumatate de risc este identic frați 3% și în total diferit - mai puțin de 1%.
Studiul markerilor genetici ne permite să distingem grupurile cu risc diferit de dezvoltare a diabetului, ceea ce determină diferite tactici pentru diagnosticarea preclinică precoce a bolii. În plus, studiul markerilor genetici crește semnificativ valoarea prognostică a studiilor imunologice și hormonale.
Se recomandă efectuarea testului pentru ambii parteneri.
Nu este necesară pregătirea specială pentru studiu.
Evaluarea riscului de diabet zaharat de tip I cu sarcini familiale.
Unele forme de infertilitate și avort spontan.
Interpretarea rezultatelor studiului conține informații pentru medicul curant și nu este un diagnostic. Informațiile din această secțiune nu pot fi utilizate pentru autodiagnosticare și auto-tratament. Diagnosticul corect este efectuat de către medic, utilizând atât rezultatele acestui sondaj, cât și informațiile necesare din alte surse: anamneza, rezultatele altor studii, etc.
Variante de concluzii: