Definiție și informații generale [modifică]
Boala Erdheim Chester - nelangergansovogo forma de histiocitoza este o boală multisistemică caracterizată prin diferite manifestări: înfrângerea scheletului cu durere în oase, exoftalmie, diabet insipid, insuficiență renală, CNS sistem și / sau cardiovasculare.
Prevalența nu este cunoscută. Mai mult de 500 de cazuri (<15 педиатрических) было зарегистрировано с 1930 года.
Etiologie și patogeneză [edita]
Etiologia este necunoscuta, dar se crede a fi o boala Erdheim Chester este o boală reactivă sau neoplazică. La pacienții au niveluri crescute de interferon-alfa, interleukina-7 și -12, chemoatractantă proteina-1, monocitelor și niveluri reduse de IL-4, sprijinind Th-1 tulburare imună sistemică concomitentă orientată. Descoperirea recentă a mutațiilor proto-oncogene în gena BRAF în mai mult de 50% din cazuri, ofera o complexitate suplimentară fiziopatologia bolii Erdheim-Chester.
Evenimente clinice [edita]
Boala Erdheim-Chester se manifestă, de obicei, la vârsta de 40-60 de ani, raportul dintre bărbați și femei fiind de 3: 1. Clinica variază de la forme asimptomatice la multisistemice, care pun viața în pericol. caracteristica patognomonice bolii este oaselor osteosclerosis lungi, care se manifesta prin dureri în oase, și afectează în principal konechnomtey distal inferior (50%). Infiltrarea a glandei pituitare conduce la dezvoltarea de diabet insipid rar la hiperprolactinemia și deficit de gonadotropină. Simptome generale: febră, slăbiciune și scădere în greutate.
Înfrângerea altor organe poate duce la hipertensiune intracraniană, exoftalmie, edem papilar, insuficiență suprarenală, și aspectul xantelasma papulonodulyarnoy de erupții cutanate. daune SNC poate apărea sindromul cerebelos și piramidal, dureri de cap, convulsii, tulburări cognitive, paralizia nervilor cranieni și simptome senzoriale. Leziunile variante frecvente ale sistemului cardiovascular este „aortă acoperit“ - o consecinta periaortalnogo fibroza. arterei renale pot fi de asemenea implicate, ceea ce conduce la hipertensiune reno vasculară. Implicarea pericardului poate fi complicată de tamponadă sale. Cazurile de infiltrare pseudo-tumorală a atriul drept si respiratie dificila din cauza infiltrației pulmonare. fibroză retroperitoneală Pseudo uneori complicată de hidronefroză bilaterală.
Alte sindroame de histiocitoză: Diagnostic [citare necesară]
constatare histologice distinctive in boala Erdheim Chester - ksantonranulematoznaya ksantomatoznaya și infiltrarea țesuturilor spumoase histiocytes. Colorarea imunohistochimica a probei de biopsie este pozitiv și-CD68 CD1a-negativ. Bone cu raze X dezvaluie de obicei osteosclerosis bilaterală, simetrică corticală oaselor lungi, în timp ce scintigrafie osoasă cu technețiu 99m demonstrează extremități simetrice și anormal de ridicate de marcare capetele distale ale oaselor lungi ale membrelor inferioare, și, uneori, superioare. La CT abdominal pot fi detectate „rinichi paroasa“ (50% din cazuri) poate biopsie.
Diagnostic diferențial [editați]
Alte sindroame de histiocitoză: tratament [modifică]
Prima linie de terapie este utilizarea interferonului-alfa standard sau pegilat într-o doză de 9 milioane de unități, de 3 ori pe săptămână. Bisfosfonații pot fi utilizați pentru a ameliora durerea din oase. Cladribina poate fi prescrisă pacienților cu leziuni oculare, cu rezistență la alte opțiuni de tratament. Anakinra poate îmbunătăți simptomele unor forme ușoare de boală Erdheim-Chester la locul unde sunt ineficientele de interferon-alfa. Recent, infliximab și vemurafenib au fost utilizate cu un succes, acesta din urmă fiind foarte promițător pentru pacienții cu mutație BRAFV600. Este recomandată o scanare PET pentru a evalua activitatea bolii.
Prognosticul este mai rău la pacienții cu leziuni ale SNC. În prezent, rata mortalității este de numai 26%, iar rata de supraviețuire de 5 ani este de 68%.
Prevenire [editați]
Altele [edita]
Juvenilă (juvenilă) xanthogranulom
ksantogranuloma juvenilă este cea mai frecventa o histiocitoza nelangergansovogo. Caracterizat prin apariția uneia sau mai multor roșiatică sau limitate, papule benigne gălbui sau noduli dimensiunea de câțiva milimetri în diametru, care apar de obicei pe cap si gat (uneori pe membrele și trunchiul) în timpul primului an de viață (rar la maturitate) și, de obicei, spontan regresează. Localizarea extracutanate leziunilor este de asemenea posibil, ochiul cel mai frecvent afectate (tractul uveal), dar, de asemenea cazuri descrise localizarea în sistemul nervos central, plămâni, ficat, oase și glande endocrine.
Sea Hydrostatitis Marea Albastră
Sinonime: splenomegalie ereditară lipemică
Histiocytoza albastră-albastră este o boală extrem de rară, caracterizată prin creșterea trigliceridelor și a splenomegaliei.
Boala și-a luat numele datorită colorării caracteristice a histiocitelor sub microscopie.
Simptomele suplimentare ale patologiei pot include trombocitopenia, afectarea funcției hepatice și bolile cardiovasculare.
Acesta aparține grupului tulburărilor metabolismului lipidic cauzate de defectele genei APOE. Este moștenit de tipul dominant autosomal.
Tratamentul specific nu este dezvoltat. Pacienții cu splenomegalie ar trebui să evite sporturile de contact. Splenectomia poate agrava evoluția bolii.
Histiocitoza nodulară progresivă
Histiocitoza nodulară progresivă este un tip foarte rar de histiocitoză non-lergergantă. Caracterizată prin formarea de papule și noduli galbeni sau roșu-maronii pe piele, cu un diametru de până la 5 centimetri. Nodulii tind să se dezvolte cu timpul, iar pacientul poate avea în cele din urmă sute de leziuni pe piele. Bolile pot afecta, de asemenea, membrana mucoasă a ochilor, orofaringe.
Din punct de vedere histologic, nodulii sunt un xanthogranulem al celulelor toracice.
Tratamentul eficient nu există.
Boala ROSE-Dorfman este o rara histiocytosis nelangergansokletochnym benigne caracterizate histiociticå dezvoltarea nedureroasă a masei mari in ganglionii limfatici, de preferință în regiunea gâtului. De asemenea, implicarea extranodal pot să apară zone, cum ar fi pielea, tractul respirator, os, sistemul urogenital, țesuturile moi, cavitatea bucala si a sistemului nervos central. Simptome suplimentare pot include temperaturuy corp, stare generală de rău, epistaxis, transpirații nocturne, scădere în greutate, leucocitoza, hipergamaglobulinemie a crescut.