Studiul structurii și funcțiilor genei este principala problemă a geneticii. G. Mendel în 1865 a dovedit că ereditatea este discretă. El a concluzionat despre existența în celulele ereditare a predispozițiilor ereditare care determină dezvoltarea semnelor unui organism adult și le-au numit factori. În 1909, V. Johannsen a propus un factor ereditar de a numi genomul.
În 1902 - 1903 de ani. cytologist american W. Sutton și cytologist germană și Embriologie T. Boveri identificat în mod independent, paralelismul în comportamentul de gene si cromozomi in timpul formarii de gameti si fertilizare. Aceste observații au servit drept bază pentru presupunerea că genele sunt localizate pe cromozomi. Cu toate acestea, s-a obținut dovezi experimentale pentru localizarea genelor specifice in cromozomi specifice numai în 1910 de americanul genetician T. Morgan, care în ultimii ani a demonstrat teoria cromozomială a eredității. Conform acestei teorii, transferul informației genetice este asociat cu cromozomi în care liniar, secvențial, genele sunt localizate. Astfel, este o bază materială cromozom al eredității.
Genele sunt localizate în cromozomi. Cromozomii diferiți conțin un număr diferit de gene, în timp ce setul de gene al fiecărui cromozom neomolog este unic. Genele genelor alice ocupă locurile identice în cromozomii omologi.
Gena este locul unei molecule mari de ADN auto-replicare care este responsabilă de o caracteristică, adică de structura unei anumite molecule de proteine care determină posibilitatea de a dezvolta o trăsătură elementară separată. Este o unitate discretă de informații ereditare, este o regiune a cromozomului care exercită o influență specifică asupra dezvoltării organismului.
Gena este o structură complexă, divizibilă, moleculară și biologică. Se compune din nucleotide. Numărul și localizarea acestora determină specificitatea fiecărei gene individuale.
Izolarea unei gene de genom este o sarcină foarte dificilă. Pentru prima dată a fost rezolvată în 1969 de către Școala Medicală Harvard din SUA, sub conducerea lui J. Beckwitz.
Cromozomii sunt principala componentă morfologică a nucleului. În ceea ce privește compoziția chimică, ele reprezintă 90% deoxiribonucleoproteine și 10% ribonucleoproteine. Cromozomii sunt întotdeauna prezenți în nucleu, dar de obicei nu sunt vizibili în nucleul de lucru, deoarece sunt într-o stare "relaxată". Cromozomii sunt clar vizibili într-un microscop luminos în timpul mitozei. Cromozomul nucleului de fissionare are forma unei duble tije. Se compune din două jumătăți, separate printr-o fantă îngustă de-a lungul axei cromozomului, numite cromatide.
Fiecare cromozom conține o constricție, care este o porțiune neacoperită a cromozomului în care se află centromerul. Constricția arată ca o parte rafinată a cromozomului. Constricția primară împarte cromozomul în două brațe. În funcție de localizarea constricției, se disting trei tipuri de cromozomi: 1) în formă de tijă, cu un braț foarte lung și un alt braț foarte scurt; 2) non-echilateral, cu umeri de lungime inegală; 3) Echilibrul, cu umeri de lungime egală.
Structura internă a cromozomului, numărul de fire de ADN din el variază în ciclul de viață al celulei. Funcțiile cromozomilor sunt sinteza acizilor nucleici specifici unui organism dat: ADN - stocarea și transmiterea informațiilor ereditare în generațiile de celule și ARN - controlul sintezei proteinelor în celulă.
Pentru celulele fiecărei specii se caracterizează un anumit număr de cromozomi de o anumită dimensiune și formă. Toate organismele din aceeași specie au același număr de cromozomi. Deci, grâul moale are 42, porumbul are 20, o vaca are 60, o găină are 78 de ani, iar o muște de fructe are 8 muște de fructe.