Prin 4-5 săptămâni de dezvoltare intrauterină a fătului, fisura embrionară se închide. În cazul unei comparații anormale și incomplete a marginilor sale, se dezvoltă defectul membranelor oculare și colobomul congenital al nervului optic. Defectele pot fi localizate în diferite părți ale ochiului: irisul și coroidul. pe retină și pe nervul optic.
Boala poate fi transmisă tip autosomal dominant sau poate fi sporadică. În unele cazuri, mamele copiilor care au o anomalie au detectat cocaină în timpul sarcinii sau au suferit o infecție intrauterină cu citomegalovirus.
Simptomele coloniilor discului nervului optic
Coloboma din nervul optic poate fi localizată într-un singur ochi, precum și pe ambele globule oculare. Se detectează în timpul oftalmoscopiei. Oftalmologul vede un disc ușor mărit al nervului optic, care are o depresiune rotunjită de culoare albă srebristo, având limite clare. Zona de excavare este în majoritatea cazurilor deplasată în jos. Deseori nu există nici o marjă neuroretinală. Cu toate acestea, marginea superioară nu este schimbată. Motivul pentru descentralizarea excavării este poziția decalajului în embrion față de discul primitiv. Defecțiunea se poate răspândi în partea inferioară a discului optic. În acest caz, se extinde pe o lungime semnificativă a vascularizării și a retinei adiacente.
Dacă există colonii de nervi optici, pot exista astfel de simptome:
- acuitatea vizuală este conservată sau corespunde proieciei luminoase corecte;
- măriți dimensiunea locului orb;
- scotom central sau centrocecal mare.
Dacă colobomul discului optic se dezvoltă simultan cu defectele membranei vasculare și a retinei, în funcție de localizarea defectelor, câmpurile vizuale pot fi perturbate în grade diferite. Astfel de anomalii sunt de asemenea remarcate:
- posterior lenticone;
- fosa discului optic;
- embriotoxonă posterioară;
- rămășițele arterei hialoide.
La pacienții care suferă de colobomul nervului optic, după 20 de ani, există adesea o astfel de complicație ca detașarea non-gramatogenă a cochiliei ochiului de plasă. La vârsta de 45-50 de ani, ei dezvoltă o membrană subreitală neovasculară periparilară. Originea ambelor complicații nu este stabilită.
diagnosticare
Pentru colobalii, simptomele oftalmice sunt caracteristice:
Cu oftalmoscopia nervului optic la pacienții care suferă de colobom, există un fenomen de reducere. Aceasta se explică prin prezența în partea distală a defectului de celule musculare netede concentrice orientate orientate, care au fost determinate în timpul unui examen histologic.
Când se efectuează tomografie computerizată și scanare B în zona posterioară a ochiului, se găsește un defect profund. De asemenea, la punctul de contact al nervului optic cu sclera există o ușoară creștere a diametrului nervului optic. La RMN există semne de hipoplazie ipsilaterală a segmentului intracranian al nervului optic.
În același timp, amplitudinea ERG este cel mai adesea menținută la pacienți. Dacă colobomul nervului optic este mare și o parte semnificativă a retinei este implicată în procesul patologic, prezența anomaliilor este determinată în timpul ERG. Există, de asemenea, o scădere permanentă a amplitudinii componentei P100, întârzierea latenței și modificarea configurației răspunsului. VIZ-ul poate rămâne normal când răspunde la o bliț, dar uneori amplitudinea P100 scade și latența acestei componente se prelungește.
Kolobomul la copii apare adesea simultan cu astfel de anomalii de dezvoltare:
- hipoplazia focală a pielii Goltz;
- Sindromul Goldenhara (displazie oculoauriculovertebrală);
- sindromul nevusului epidermic;
- Sindromul Down, Edwards, sindromul Walker-Warburg.
Uneori, colobomul nervului optic este revelat la pacienții care suferă de encefalocel bazal. 11% dintre pacienții care au colobomi nervului optic sunt diagnosticați cu sindrom CHARGE. Manifestările sale sunt asemenea simptome:
- boli de inima;
- întârzierea creșterii;
- hipoplazia genitală;
- malnutriție;
- surditate.
Sindromul COACH constă în simptome precum colobomul discului nervos optic, ataxia și alte manifestări ale patologiei cerebeloase. Este necesar să se efectueze un diagnostic diferențial al colobancilor și sindromului auroral. Dacă este vorba despre colobomul colorectal, ar trebui excluse focarele atrofice, care sunt asociate cu toxoplasmul sau alte afecțiuni din partea inferioară a fundului. Diferența lor este colorarea focarelor de atrofie situate în zona centrală.
Coloblastele colorectinale sunt caracterizate prin defecte în câmpurile vizuale corespunzătoare localizării defectului și, în prezența coloniilor nervului optic, scade acuitatea vizuală. Datorită ruperii căptușelii membranei site-ul colobomului colorectal, se dezvoltă o complicație, cum ar fi detașarea retinei.
În prezent, nu s-au dezvoltat metode pentru tratarea coloniilor nervului optic. Dacă se dezvoltă detașarea retinei, se efectuează o intervenție chirurgicală:
- vitrectomie;
- conectarea la gaz;
- fotocoagularea restrictivă în zona marginală a rupturii.
Dacă a avut loc o neovascularizare coroidală, atunci are loc fotocoagularea membranei neovasculare.
Clinicile din Moscova
Mai jos sunt clinicile oftalmologice TOP-3 din Moscova, unde se efectuează tratamentul coloniilor discului nervos optic.