Myotonia Thomsen - leziunea ereditară a familiei musculaturii striate, manifestată prin relaxarea prelungită a mușchilor după contracția lor. În plus față de fenomenul miotonic tipic, boala se caracterizează prin modificări hipertrofice în mușchii afectați, manifestarea cu leziuni ale mâinilor, implicarea frecventă a musculaturii facială. Myotonia Thomsen este diagnosticată pe baza datelor anamnestice, a rezultatelor unui examen neurologic, EMG și ORL, cercetări moleculare genetice. Tratamentul se reduce la numirea medicamentelor care reduc reacțiile tonice ale mușchilor și normalizarea stării ionice a miofibrililor.
Boala începe mai des în vârstă școlară, uneori primele semne ale acesteia apar imediat după naștere, iar la 4-5 luna de viață a copilului se poate observa hipertrofia mușchilor. Cursul progresează lent în primii ani, urmând stabilizarea simptomelor ulterioare.
Adesea, boala este diagnosticată pentru prima dată în timpul serviciului unui pacient din armată. Semnul principal al miotoniei este o încălcare a mișcărilor, ceea ce înseamnă că, după o contracție puternică a mușchilor, relaxarea lor este mult împiedicată. Cu toate acestea, după contracții repetate, mușchiul se relaxează mai liber, mai ușor și, în cele din urmă, normal. După restul mușchilor, chiar și pe scurt, obstrucția miotonică a mișcărilor se manifestă din nou. Cold întărește spasmele musculare. În formele severe de miotonie, relaxarea completă nu are loc cu mișcări repetate. Mișcările pasive nu cauzează spasme musculare. Spasmul miotonic este cel mai pronunțat în membrele superioare atunci când încearcă să se descifreze rapid și să se îndrepte degetele, strângerea de mâini. Spasm de mușchi este, de asemenea, observat în membrele inferioare atunci când încearcă să se ridice de la scaun și du-te repede.
La unii pacienți, înghițirea, înghițirea și vorbirea la începutul acțiunii sunt dificile, în viitor, pe măsură ce mișcările se recidivează, dispariția spasmului și acționarea acestor acte motorii. Atunci când un pacient încearcă să curgă rapid, un spasm muscular poate cauza căderea acestuia, în timp ce pacientul rămâne imobil pentru o perioadă scurtă de timp. Atleti sportivi cu un sistem muscular bine dezvoltat. Mușchii, atunci când sunt palpați, sunt fermi și densi, dar puterea lor este redusă. Patogenia bolii este complicată. Când examinarea evidențiază tulburări intracelulare în schimbul de potasiu și calciu.
Începeți tratamentul într-un spital, continuați să fiți în ambulatoriu. Alocați Corinfar (cursuri de 1 comprimat de 3 ori pe zi timp de 4 săptămâni), Diacarb (2 comprimate de 2 ori pe zi timp de 2 săptămâni), chinină (în interior cu 0,3-0,5 g de 2-4 ori pe zi a continuat cu întreruperi 1-2 săptămâni).
Un efect bun conferă dipeninei 1 comprimat de 2 ori pe zi. Sunt prezentate proceduri fizioterapeutice - electroforeza zonei gulerului și lombarelor cu chinină. băi calde; gimnastica terapeutică. Prognosticul pentru viață este favorabil. Pacienții sunt contraindicați în profesia de șofer de transport, lucrează pe transportor și în frig.
Informațiile din această secțiune sunt destinate profesioniștilor din domeniul medical și farmaceutic și nu trebuie utilizate pentru auto-tratament. Informațiile sunt furnizate pentru referință și nu pot fi considerate oficiale.