Definiție și informații generale [modifică]
Sindromul lui Dee Georgie
Sinonime: sindrom velokardiofatsialny, deleția cromozomului 22q11.2-sindrom, sindromul Takao sindromul Sedlakova, sindromul de seringă.
Sindromul Di Georgi (SDD) este o imunodeficiență izolată a celulelor T. Se caracterizează printr-o triadă de manifestări clinice majore: aplazia sau hipoplazia timusului și / sau a glandelor paratiroide și boli cardiace congenitale.
Etiologie și patogeneză [edita]
În centrul sindromului FBC este o malformatie a treia și a patra pungilor faringiene, apărute între săptămânile 6 si 10 de gestație și care se realizează în absența sau dysgenesis a glandelor paratiroide și timus, precum și malformații grave ale sistemului cardiovascular.
Atât băieții, cât și fetele sunt bolnavi, mutațiile în zona 22q11.2 apar la o frecvență de 1: 3000-1: 6000.
În cele mai multe cazuri, microdeleția secvențelor ADN specifice în regiunea 22q11.2 este detectată la pacienți. Ca rezultat al mutației, celulele stem nu se diferențiază în limfocite T. Sindromul lui Di Georgi este o deficiență de celule T izolate, în care răspunsurile imunității celulare nu sunt determinate. În același timp, copiii păstrează capacitatea de a produce anticorpi specifici la un nivel foarte scăzut. Pacienții au rezistență la infecții bacteriene, dar infecțiile virale, cum ar fi rujeola, varicela, sunt severe. Implicarea prima și a doua buzunare branhiale conduce la malformații congenitale structurilor faciale și a cincea de buzunar interesați manifestă un spectru larg de boli cardiace congenitale cu implicarea frecventă a arcului aortic.
Evenimente clinice [edita]
Majoritatea pacienților au caracteristici faciale dysplastice. Cea mai caracteristică a urechilor displazice, hypertelorism, pod nazal larg, „gura de pește“, palpebrale. Unii dintre copii au, de asemenea, mai multe anomalii grave, cum ar fi micrognatia și non-vindecarea palatului tare și moale.
Hipocalcemia de severitate variabilă și lipsă de umbră a glandei timus în radiografia pieptului sunt manifestări frecvente. Crampele hipocalcemice apar de obicei din primele zile de viață.
O întârziere în dezvoltarea fizică și psihomotorie este caracteristică. La o vârstă fragedă, există îngrijorare, o labilitate psiho-emoțională. La adolescență și la vârsta adultă la pacienții cu DAS, se observă anomalii mentale, cum ar fi schizofrenia, psihoza mani-depresivă.
Semnele clinice ale deficienței imune apar după naștere sub formă de infecții repetate. Infecțiile virale, cum ar fi parainfluenza, rotavirusul, adenovirusul, apar la pacienții cu DAU în formă severă. Prin reducerea limfocitelor T <500 celule în 1 I un risc crescut de infecții oportuniste atașament (pneumonie fungice sistemice cauzate de Pneumocystis jiroveci) și clinică poate semăna cu SCID.
Întârzierea în maturarea și dezvoltarea funcțiilor de reglare a celulelor T duce la dezvoltarea celulelor T care posedă autoreactivitate. În acest sens, pacienții cu SCD au boli autoimune: artrita reumatoidă juvenilă. autoimună anemie hemolitică. trombocitopenie, tiroidită autoimună.
Se remarcă variabilitatea manifestărilor clinice la pacienți cu SCD, în care se disting forme parțiale ale sindromului. Unii dintre acești copii au o funcție paratiroidă, severitatea defectelor cardiace congenitale (până la absența completă) variază foarte mult.
Implantarea insuficienței, cu rare excepții, nu determină prognosticul și intervalul de manifestare a manifestărilor clinice în SDD. În majoritatea cazurilor, dacă un pacient are o vârstă de 6 luni, o recuperare treptată spontană a imunității celulelor T
Sindromul Di Georgi: Diagnostic [edita]
1. Examinarea cu raze X a pieptului (proiecții directe și laterale) sau IRM: nu există nici o umbră a glandei timus.
2. Ultrasunetele inimii. metode invazive pentru studiul vaselor de sânge în scopul clarificării patologiei cardiovasculare.
4. Hipocalcemie (asociată cu un nivel scăzut de hormon paratiroidian).
Diagnostic diferențial [editați]
Sindromul lui Di Georgi: Tratament [citare necesară]
Corecția tulburărilor de celule T în SDS poate fi realizată prin transplantarea timusului fetal. În prezența malformațiilor severe, determinând în principal prognoza pentru viață, transplantul de timus este considerat insuficient justificat.
În prezența manifestărilor infecțioase este indicată terapia antibiotică cu antibiotice cu spectru larg. În cazul aftoaselor recurente, sunt indicați medicamente antifungice (difuzian nizoral sau hungal).
Utilizarea hormonilor timus pentru corectarea modificărilor imune nu are un efect semnificativ.
Prognozele depind de severitatea tulburărilor hemodinamice și a imunodeficienței. Conform literaturii, letalitatea în prima lună a vieții a fost de 55%, iar letalitatea în primele 6 luni de viață a fost de 86%. Cauzele au fost defecte cardiace și infecții. Atunci când formele complete de DDS sunt nesatisfăcătoare, cursul bolii se apropie de SCID, formele parțiale sunt adesea compensate cu vârsta.