Sindromul adrenogenital - boli de copil

Virilizare hiperplazie suprarenală congenitală - o boală cauzată genetic în dezvoltarea care se bazează pe inferioritatea sistemelor enzimatice in cortexul adrenal, producția insuficientă de cortizol și a crescut - 17-ceto steroizi având proprietăți androgenice. Boala apare la persoanele de ambele sexe.

Etiologia sindromului adrenogenital

Principalul factor etiologic este inferioritatea inerentă a sistemelor enzimatice ale glandelor suprarenale.

Patogeneza sindromului adrenogenital

Pathomorfologia sindromului adrenogenital

În sindromul adrenogenital, se detectează hiperplazia glandei suprarenale, hipotrofia sau atrofia ovarelor, uterului, testiculelor etc.

Clasificarea sindromului adrenogenital

În momentul dezvoltării, se disting hiperplazia virilizantă congenitală prenatală (intrauterină) a cortexului suprarenale și a formelor postnatale; pe cursul clinic - viril, sare și forme hipertensive.

Sindromul adrenogenital clinic

Diagnosticul sindromului adrenogenital

Diagnosticul se bazează pe simptomele clinice caracteristice și pe datele de laborator. Se utilizează, de asemenea, un test de diagnostic cu dexametazonă sau prednisolon. Sexul genetic este determinat de rezultatele unui studiu al cromatinei sexuale.

Diagnosticul diferențial al sindromului adrenogenital

Diagnosticul diferential se face cu o tumoare a glandei corticosuprarenale (androsteromoy), dezvoltarea sexuală prematură a originii hipotalamo-hipofizo, tumori ale glandei pineale, ovar și testicul.

Prognoza sindromului adrenogenital

Prognosticul este favorabil cu condiția ca boala să fie diagnosticată devreme și tratamentul să fie administrat sistematic. În absența terapiei de înlocuire în timp, se poate dezvolta o insuficiență adrenală acută cu un rezultat letal.

Tratamentul sindromului adrenogenital

Atribuirea cea mai eficientă de corticosteroizi (cortizon și derivații săi) ca deficit de boală se bazează pe producerea de cortizol (hidrocortizon) și mineralocorticoizi. Cortizon, prednisolon sau prednison reduce semnificativ excreția urinară a 17-ketosgeroidov și androgenii biologic active. Tratamentul începe cu doze mari.
Administrarea intramusculară a acetatului de cortizon este preferată. Doza zilnică: 10 - 25 mg pentru sugari; 25 - 50 mg pentru copiii cu vârsta cuprinsă între 1 și 8 ani și 50 - 100 mg pentru adolescenți. Cortizonul și derivații săi pot fi administrați oral la doze adecvate. Durata tratamentului cu doze mari este de 10 până la 30 de zile. Cu un astfel de tratament, este posibil să se reducă excreția de 17-cetosergoid la 3,8 μmol. La copiii cu vârstă fragedă și până la 10,4-13,9 moli / zi la copiii mai mari. În viitor, după realizarea efectului, tratamentul este continuat cu doze de întreținere de corticosteroizi, ghidate de nivelul de excreție în urină de 17-CS. Dintre derivații de cortizon, prednizolona și prednisonul sunt eficienți. Avantajul lor constă într-o suprimare mai activă a secreției de corticosteron de către glanda hipofizară, ele nu rețin sodiul în organism, sunt bine tolerate de către copii. Atunci când se administrează într-o doză zilnică de 10 până la 20 mg excreție în urină de 17-CS este suprimată pentru o lungă perioadă de timp.
Cu forma de sare, se indică administrarea urgentă de clorură de sodiu, cortizon și deoxicorticosteron. în mod tipic administrat intravenos 5 mg / kg / zi de hidrocortizon, 0,5 - 1 mg / kg / zi Dox, picătură cu picătură 1000 ml de soluție de glucoză 5%, cu 20% soluție de clorură de sodiu (nu mai mult de 4 - 8 g / zi). Cu sindrom de dezvoltare treptată suficientă administrarea a 5 mg / kg, cu adaos de acid 3 - 5 g / zi de clorură de sodiu; dacă este necesar, adăugați DOXA la doza de 2 mg pe zi, cu o creștere treptată a dozei de medicament.
În formele hipertensive, numirea DOXA și a altor hormoni nu este necesară, deoarece acestea întârzie sodiul și apa. În astfel de cazuri, puteți limita numirea de prednisolopa.
În timp util și sistematic (înainte de închidere sexuale de dezvoltare), tratamentul cu glucocorticoizi previne dezvoltarea sexuala prematura, contribuie la dezvoltarea normală a testiculelor, se elimină dezvoltarea de insuficiență suprarenală, și normalizează tensiunea arterială. Un astfel de tratament se realizează sub controlul creșterii, greutății corporale, tensiunii arteriale, vârstei osoase. Anomalii ale organelor genitale ale fetelor eliminate o intervenție chirurgicală de corecție nu este mai devreme de un an de tratament de glucocorticoizi.