Myodystrofia de la Duchenne duce la patologie și alte organe, ceea ce scurtează semnificativ durata de viață a unei persoane.
Cauzele distrofiei musculare Duchenne
Marea majoritate a pacienților cu distrofie musculară Duchenne sunt băieți. Fetele suferă de această boală foarte rar. Aceasta este o boală congenitală care este cauzată de schimbări în cromozomul X. Pe site-ul cromozomului X, există o genă care controlează producția de proteină dystrophin. Această proteină afectează integritatea membranelor fibrelor musculare (sarcolemma) și rezistența mușchilor la întindere. De asemenea, el controlează nivelul de calciu în țesutul muscular și creșterea musculară. Dacă în corpul uman se formează o deficiență a proteinei dystrophin, aceasta duce la distrugerea treptată a celulelor musculare (miociste). În mușchi există schimbări degenerative, fibrele musculare atrofiază, se descompun și sunt înlocuite cu grăsime și țesut conjunctiv.
O fată se naște cu miodistrofia lui Duchenne numai dacă mama este purtătoarea genei defecte și tatăl suferă de această boală. Astfel de cazuri sunt foarte rare. Cel mai adesea, o fată născută dintr-o mamă care este purtătoare a unei gene defecte devine și ea un purtător al bolii și o transmite fiii ei.
Cu toate acestea, distrofia progresivă a lui Duchenne nu este neapărat transmisă copilului de la părinți. Există cazuri în care apare o defecțiune genetică ca urmare a unei mutații accidentale. De asemenea, se întâmplă ca un copil bolnav să se nască la părinți absolut sănătoși care nu sunt purtători de gene defecte.
Simptomele miodistrofiei lui Duchenne
De obicei, boala se manifestă la vârsta de 1-5 ani. Aceasta afectează nu numai mușchii scheletului, ci și alte organe.
- Înfrângerea mușchilor scheletici este un semn precoce al bolii care apare la un copil mic.
- Progreseaza slabiciunea musculara.
- Din cauza înfrângerii mușchilor, oasele scheletului sunt deformate.
- Boala afectează nu numai musculatura scheletului, ci duce și la modificări ale inimii. Unii copii cu miodistrofie a lui Duchenne rămân în urmă în dezvoltarea psihică.
- Boala duce la întreruperea glandelor endocrine.
Vezi de asemenea: Simptomele și tratamentul bursitei cotului
Leziuni ale mușchilor scheletici
Înfrângerea mușchilor este semnul principal al bolii. Simptomele din mușchi devin vizibile la vârsta de 1-5 ani.
În copilărie, copilul arată sănătoasă. Se poate observa doar că acești copii sub vârsta de un an sunt inactivi și nu doresc să facă mișcări. Majoritatea părinților nu acordă importanță acestui lucru și asociază activitatea motrică mică a unui copil cu trăsături de dezvoltare individuale.
- Simptomele bolii se manifestă în mod clar din momentul în care copilul începe să meargă. Copiii bolnavi adesea cad în timpul mersului. Putem spune că la mulți copii sănătoși primii pași sunt însoțiți de căderi frecvente. Cu toate acestea, la copiii cu miodistrofie a lui Duchenne, căderea continuă chiar și atunci când cei mai mulți dintre colegii lor merg cu încredere și nu cad.
- Mersul copiilor bolnavi este tipic. Ei merg, mergând de la un picior la altul.
- Un copil cu miodistrofie a lui Duchenne este tulburat de o slăbiciune puternică a mușchilor. El devine repede obosit, nu se poate mișca prea mult, nu poate rezista nici măcar o sarcină fizică mică.
- Există un simptom specific al acestei boli. Când copilul se ridică de pe podea sau de la croșetat, se ajută cu mâinile. În același timp, mâinile se mișcă de-a lungul picioarelor cu o scară, pare să-și treacă mâinile peste suprafața picioarelor. Un astfel de semn este numit simptom Hover.
- Slăbiciunea musculară începe cu picioarele. Pe măsură ce boala progresează, slăbiciunea se extinde asupra mușchilor superioare: pelvis, umeri, gât. Procesul patologic implică mușchii capului, a mâinilor și apoi a mușchilor respiratori.
- Programele distrofice și degenerative apar în mușchi. Cu toate acestea, în afară, acest lucru este invizibil. Musculatura nu arata atrofiata. Mai mult, se pare că copilul are o musculatură bine dezvoltată, picioarele și fese arătau mari și pompate. Aceasta este pseudohipertrofia mușchilor. De fapt, țesutul muscular este înlocuit cu țesuturi grase, din acest motiv, copiii arată mari și musculare.
- Copilul are un ton muscular redus și reflexii tendonului. Dintre mușchii densi și nedureroși li se detectează.
- Contractele musculare apar. Copilul devine dificil să îndoaie sau să dezbrace membrele din articulație. Tendonul lui Ahile este scurtat. Din acest motiv, copilul începe să meargă pe picioare sau să se sprijine pe marginea picioarelor.
- Caracterizat de apariția copiilor care suferă de distrofie musculară Duchenne. Copilul bolnav are o talie îngustă, lamele umărului ies din sub piele. ca aripile (scapula pterygoidă). Dacă copilul este ridicat sub mouse, atunci capul este tras în umeri. Adesea limbajul este mărit, din cauza acestui discurs devine vag. Expresivitatea mimicii se pierde, buzele devin groase, deoarece țesutul muscular este înlocuit cu grăsime.
Citiți și: Simptome și semne de boli hepatice și pancreatice
Boala progresează, mulți copii deja în vârstă de 12 ani își pierd capacitatea de a merge. Trebuie să folosească un scaun cu rotile.
În adolescență, mușchii respiratori sunt implicați într-un proces dureros. Copilul devine dificil de respira, este tulburat de atacuri de sufocare, mai ales noaptea. Din acest motiv, copiii se tem să doarmă. Acest lucru poate duce la insuficiență respiratorie.
Leziuni ale țesutului osos
Schimbările în mușchi duc la înfrângerea oaselor scheletului. Există curburi ale coloanei vertebrale (scolioza, lordoza), înclinarea (cifoza). Și, de asemenea, colivia și picioarele. Oasele devin mai subțiri și devin fragile (osteoporoza difuză). Înfrângerea oaselor limitează în continuare capacitatea pacienților de a se deplasa independent.
Insuficiență cardiacă
Tulburări hormonale
Iododrofia lui Duchenne duce adesea la dezvoltarea sindromului Cushing. Există obezitate cu depozite de grăsime în partea superioară a trunchiului. Obezitatea este combinată cu o lipsă de funcție a glandelor sexuale. Uneori organele genitale sunt subdezvoltate. Pacienții cu miodistrofie cu Duchenne au adesea o creștere scăzută și o greutate excesivă.
Încălcări intelectuale
Întârzierea mintală nu este observată în toate cazurile. Aproximativ 30% dintre pacienții cu miodistrofie a lui Duchenne au retard mintal și un IQ scăzut. Acest lucru se datorează unei deficiențe în creierul apodistrofinei. Lipsa generală de proteine din corpul dystrophin duce la o deficiență a formei sale speciale - apodistrofina. Această substanță este necesară pentru activitatea normală a creierului, lipsa acesteia duce la tulburări mintale. Gradul de întârziere mentală în această boală nu este legat de severitatea tulburărilor musculare. Cu slăbiciune musculară severă, poate exista o inteligență normală.
Din cauza incapacității de a se mișca în mod normal, acești copii sunt adesea izolați de societatea de la egal la egal, nu pot să participe la instituțiile preșcolare și școlare. Acest lucru poate exacerba tulburările mintale.
Diagnosticul miodistrofiei lui Duchenne
Mai multe tipuri de cercetare sunt folosite pentru a diagnostica miodistrofia:
Citeste si: Cum sa scapi de pete pe fata dupa stoarcerea cosurilor
Tratamentul distrofiei musculare Duchenne
Până în prezent, nu există un tratament radical pentru această boală. Boala este considerată incurabilă și progresivă. În mod inevitabil, duce la dizabilitatea pacientului.
Tratamentul simptomatic este posibil pentru ameliorarea manifestărilor bolii.
Medicamente pentru tratamentul miodistrofiei cu Duchenne
- Principala metodă de tratament simptomatic este numirea medicamentelor hormonale steroizi: Prednisolone și Deflazacorta. Hormonii permit o perioadă de timp să încetinească dezvoltarea bolii și să păstreze forța musculară. De obicei, hormonii sunt prescrisi la vârsta de 4-5 ani, când abilitatea de a se mișca nu este complet pierdută. Cu toate acestea, medicamentele hormonale pot inhiba doar pe termen scurt dezvoltarea bolii. Apoi nu mai ajută și boala progresează. Imediat ce hormonii încetează să mai funcționeze, încep să se anuleze treptat, reducând doza.
- Aplicați medicamente din grupul de adrenomimetice (Albuterol, Formoterol). Aceste medicamente întăresc mușchii, dar nu pot încetini progresia bolii.
- În tratamentul miodistrofiei lui Dushenne se utilizează și medicamente cardiace. Ajută la schimbarea mușchiului cardiac.
fizioterapie
Metodele fizioterapeutice de tratament ajută la menținerea temporară a funcției motorii a pacientului. Pacienții se opun imobilizării complete și repausului în pat, aceasta conduce doar la o dezvoltare foarte rapidă a bolii. Pacienții au nevoie de activitate moderată.
- Sesiuni utile de masaj și terapie fizică.
- Pentru a normaliza funcția respirației, sunt prezentate exerciții de respirație.
Asistență ortopedică
Dezvoltarea de noi metode de tratament
Chiar și cu utilizarea tuturor metodelor moderne de tratament, nu este posibil să se înfrângă complet distrofia musculară a lui Duchenne. Speranța de viață a pacienților este foarte mică. Prin urmare, sunt cercetate activ noi metode de tratament.
- Se studiază posibilitatea înlocuirii unei gene defecte cu o genă sănătoasă.
- Terapia cu celule stem este investigată.
- Studiile sunt în curs de desfășurare privind transplantul de celule capabile să producă distrofina proteică.
- Experimentele sunt efectuate pe animale pentru a înlocui proteina distrofinei cu atrofina.
- Se studiază posibilitatea încetinirii bolii prin corectarea genei (exoplandu-se prin exon).
Prognoza și prevenirea bolilor
Până în prezent, prognoza distrofiei musculare Duchenne este nefavorabilă. Boala progresează și duce la un rezultat letal. Majoritatea pacienților nu supraviețuiesc până la vârsta de 20-30 de ani. Moartea survine din cauza insuficienței cardiace și respiratorii și a infecțiilor asociate.
Diagnosticul prenatal joacă un rol important în prevenirea bolii. Dacă o familie are deja un copil cu distrofie musculară Duchenne, în majoritatea cazurilor aceasta înseamnă că mama este purtătorul cromozomului X defect. Și aceasta înseamnă că există riscul nașterii unui copil bolnav și a sarcinilor ulterioare. Prin urmare, este necesar să se consulte un genetician și să se efectueze studii prenatale (amniocenteză, biopsie corionică). Aceste metode pot determina cu precizie prezența unei boli genetice la nivelul fătului.
Atenție, numai DAY!