Ce este microsferocitoza ereditară -
Eșecul microsfericitoză ereditară. cunoscută și sub numele de boala Minkowski-Schofar. - o boală deterministă hereditar transmisă printr-un tip dominant autozomal, este caracterizată de un defect al proteinelor membranei eritrocite. În consecință, acest proces arată o încălcare a permeabilității sale, fiind furnizată o cantitate excesivă de ioni de sodiu.
Boala este descrisă acum mai bine de 100 de ani. La sfârșitul secolului al XIX-lea. (1885; Wilson, 1890; Minkowsky, 1900; Chauffard, 1907).
Boala este larg răspândită în diferite țări ale Europei (frecvența 1. 5000). Semnificativ, boala apare în Japonia, Africa.
Patogeneza (ce se întâmplă?) În timpul microsferecției hereditare:
La rădăcina tulburărilor cu microsferecitoză este un defect în structura membranei eritrocite. Inițial, oamenii de știință au considerat că încălcarea principală a structurii lipidelor,
Aparent, microsfereroza nu este una, ci mai multe boli care au o imagine clinică similară. Aceste modificări sau alte modificări ale structurii proteinei membranare conduc la o permeabilitate crescută a membranei eritrocite, la pătrunderea pasivă a ionilor de sodiu în ea. Transportul activ de sodiu din eritrocite cu microsferocitoză este crescut, dar excesul relativ de ioni de sodiu din interiorul celulei duce încă la o acumulare mai mare de apă în ea. Forma sferică a eritrocitelor și caracteristicile structurii proteice perturbe capacitatea eritrocitelor de a se deforma în secțiunile înguste ale fluxului sanguin.
Capacitatea splinei de a distruge eritrocitele este asociată cu unicitatea circulației splenice. Sângele intră prin artera splenică, care se împarte imediat în arterele trabeculare. Ei trec prin trabecule, iar apoi, ca o arteră centrală, intră în pulpa albă. Apoi, sângele intră în pulpa roșie. Pulpa roșie a splinei este formată din sinusurile vaselor de sânge alungite și zonele situate între sinusuri, așa-numitele ligamente splenice. Majoritatea sângelui trece în mod normal prin circulația "închisă" și o anumită parte din ea intră în spațiile intersyn, dar nu rămâne acolo. Spațiile splenice de intersynus și ligamentele splenice sunt intersectate de fibrele de reticulină.
Cu microsfereroza, o anumită parte a sângelui pătrunde în spațiile intersynus. Acolo eritrocitele sunt expuse la un număr de factori nefavorabili. În spațiile inter-sinusale concentrația de glucoză și colesterol este redusă, ceea ce contribuie la o umflare și mai mare a eritrocitelor.
Atunci când trece printr-o fantă îngustă, astfel de celule roșii din sânge nu pot fi deformate. În plus față de umflături, elasticitatea celulară este importantă.
Pierderea parte din suprafața celulelor roșii din sânge nu se poate hemolizata. Marginile tăiate coajă scurt sunt unite, eritrocitar re-intra in fluxul sanguin, eritrocitară pierde miez, particule proteice denaturate de granule de fier, fără a pierde o parte a carcasei. Atunci când pierderea microspherocytosis a unei părți a carcasei și suprafața celulei conduce la o scădere treptată a eritrocitului.
Simptomele de microsferecozitate ereditară:
Clinica depinde de severitatea hemolizei. În cele mai multe cazuri, primele semne sunt revelate la adolescență sau la maturitate. La copii, boala se găsește, de obicei, la examinarea bolii rudelor. Plângerile fără exacerbarea bolii pot fi absente. În timpul exacerbării, se observă slăbiciune, amețeli și febră. Unul dintre principalele simptome clinice este icterul, care de mult timp poate rămâne singurul semn al bolii. Severitatea icterului depinde, pe de o parte, de intensitatea hemolizei și, pe de altă parte, de capacitatea ficatului de a conjuga bilirubina liberă cu acidul glucuronic.
În urină, bilirubina nu este detectată, deoarece bilirubina liberă nu trece prin rinichi. Fecalele sunt colorate intens într-o culoare maro închis datorită conținutului crescut de stercobilină. În legătură cu tendința de formare a pietrelor, pacienții pot avea atacuri de colelitază, adesea însoțite de semne de colecistită. În caz de blocaj cu o piatră comună a ductului biliar, există un sindrom de icter obstructiv (o creștere semnificativă a conținutului de bilirubină a prezenței pigmenților biliari în urină, mâncărimi ale pielii și așa mai departe).
Cardinalul simptom microspherocytosis ereditar este de extindere a splinei, care se reliefează, de obicei, din hipocondriului 2 - 3 cm Când hemoliza lung curgere observate splenomegalie semnificative, în legătură cu care pacienții se plâng de greutate în cadranul superior stâng.. Bolile hepatice este de obicei dimensiunea normală necomplicate, dar, uneori, pacientii care sufera de anemie hemolitică lunga, ea a detectat o creștere. Pot exista semne de dezvoltare întârziată, precum și încălcări ale scheletului facial, sub forma unui „turn craniu“ nas șa, eminente cerului, încălcări dentiție, orbitele înguste.
Severitatea sindromului anemic este diferită. Deseori există o scădere moderată a hemoglobinei. Unii pacienți nu au deloc anemie. Cea mai severă anemizare este observată în timpul crizei hemolitice. La persoanele de vârstă mijlocie și vârstnici, ulcerul trofic al piciorului inferior, care este slab tratabil, este asociat cu aglutinarea și dezintegrarea eritrocitelor în capilare mici ale extremităților.
Cursul bolii se caracterizează prin așa-numitele crize hemolitice, manifestate printr-o creștere accentuată a simptomelor, pe fondul unei hemolizări continuu în desfășurare. În același timp, temperatura crește datorită dezintegrării în masă a eritrocitelor, intensității icterului, durerilor severe în abdomen și vărsăturilor. Crizele hemolitice apar, de obicei, după infecții intermediare, hipotermie, la femei din cauza sarcinii. Frecvența crizelor este diferită, la un număr de pacienți care nu apar.
Diagnosticul de microsferectomie ereditară:
Numărul de microsferecite cu microsferecitoze ereditare variază. La unii pacienți, majoritatea eritrocitelor sunt microsferecite; de obicei, au semne severe de hemoliză crescută. La rudele pacienților cu microsferecitoză, care nu se plâng și a căror boală este detectată numai cu examinare activă, se găsește cel mai adesea un mic procent de microsferecite. Majoritatea celulelor sunt forme de tranziție de la celule în formă de disc la microsferecite.
Numărul de leucocite cu microsferecoză este de obicei normal, în timpul crizei există leucocitoză, uneori cu o schimbare pronunțată a neutrofilelor. Numărul de trombocite rămâne în majoritatea cazurilor normal.
De regulă, se observă iritații ale germenilor roșii de măduvă osoasă. În mod normal, raportul este de 3. 1. În cazul microsferecitozei, ca și în cazul multor alte tipuri de anemie hemolitică, acest raport variază - numărul de elemente nucleare roșii devine egal cu numărul albilor sau chiar depășește acest număr.
Sunt descrise cazuri de aplazie a măduvei osoase acute cu microsferetoză.
Modificările morfologice ale organelor la caracteristica microspherocytosis de anemie hemolitica - colorarea icterica de cele mai multe organe, creșterea structurilor osoase ale creierului în oase plate și lungi, în principal din cauza numărului de celule roșii. În acest bine conservate serie de celule albe și megacariocitară.
Exprimată brusc umplerea sângelui din celula splinei. Veniturile sinusale sunt fante înguste, comprimate de o pastă cu sânge plină. În alte zone, sinusurile sunt lărgite, ele conțin eritrocite de culoare deschisă și fragmentele lor cu contururi indistincte. Sa observat hiperplazia endoteliului sinusurilor. În spațiile inter-sinusale, se găsește un număr mare de eritrocite hemolizate. Hemosideroza (depunerea excesivă a pigmentului cu hemosiderină purtătoare de fier) a fost predominant focală.
Diagnosticul diferențial al microsferecitozei este în primul rând un diagnostic al anemiei hemolitice în general.
În fiecare caz, detectarea icter cu un medic splina mărită analizează în detaliu pacientului. Trebuie remarcat faptul că creșterea reticulocitelor bilirubină indirectă și microspherocytosis oferă o bază pentru un diagnostic corect. Apoi, medicul efectueaza un diagnostic diferențial de anemie hemolitică autoimună și microspherocytosis ca anemia hemolitică autoimună dau adesea microspherocytosis simptomatic. În această situație, ajuta la găsirea unui istoric medical amănunțit, durata bolii, prezența acestei boli la rude, pus în scenă studiu care identifică autoanticorpi. Pacientul a făcut o examinare aprofundată a sistemului osos pentru a identifica tulpini specifice.
În identificarea microspherocytes cantitate mică și un conținut normal sau ridicat de reticulocite minore necesită puncție sternală pentru a exclude anemie ereditară dizeritropoeticheskoy, în care se găsesc în erythrokaryocytes binucleari de măduvă osoasă și în sângele periferic - microspherocytosis pronunțat ușoară.
Dificultăți diagnostice apar în cazul unei combinații de microsferocite ereditare cu hepatită virală acută. La pacienții cu microsferecitoză, care s-au îmbolnăvit de hepatita acută, evoluția hepatitei este neobișnuită: o încălcare semnificativă a fluxului de bilă, un icter foarte prelungit fără intoxicare. Absența atacului de durere severă, modificările activității enzimatice dau motive pentru a suspecta hepatita.
Tratamentul microsferetozei hereditare:
Din păcate, o metodă destul de frecventă de tratare a microsferecitozei este îndepărtarea splinei. În cazul microsferecitozei, durata de viață a eritrocitelor este redusă brusc. Distrugerea eritrocitelor se efectuează în principal în splină.
Indicatii pentru necesitatea îndepărtării splinei cu microsferocitoză sunt anemia permanentă sau emergentă, exprimată prin hiperbilirubinemie.
Trebuie remarcat faptul că îndepărtarea splinei la copii sub 10 ani este folosită în cazuri extreme, când alte metode de terapie sunt epuizate.
Cele mai grave, deși rare, complicații ale perioadei postoperatorii, care nu sunt asociate cu tehnica chirurgicală, sunt trombozele vaselor pulmonare și mezenterice. Creșterea numărului de trombocite în perioada postoperatorie de peste 700-800 h 109 / l necesită administrarea de medicamente care pot reduce agregarea plachetară (de exemplu, 0,05 g curantil de 3 ori pe zi); este recomandabil să se prescrie și heparina 5.000 de unități de 2 ori pe zi în pielea stomacului.
Caracteristic este dispariția celor mai mici forme de microsferecite.
Complet inutil la pacienții cu microsferecită fără îndepărtarea splinei este colecistectomia (o operație chirurgicală pentru tratamentul herniilor, colecistita calculată, efectuată prin perforațiile peretelui abdominal). Mulți pacienți nu au calculi biliari.
Dacă bănuiți o piatră, ar trebui să examinați cu atenție pacientul. Pietrele din vezica biliară (mai degrabă decât masele mucoase groase) sunt o indicație pentru intervenția chirurgicală combinată (îndepărtarea splinei și a colecistectomiei).
Când se detectează microsferocitoza la femeile gravide cu anemie ușoară și un curs calm al bolii, sarcina poate fi salvată și nu poate fi recursă prin operație cezariană.
În viitor, astfel de femei aflate sub indicații sunt îndepărtate splinei. Transfuzia de sânge trebuie efectuată numai pentru indicații vitale, cu crize hemolitice sau aplastice severe. Îndepărtarea splinei în majoritatea cazurilor se face fără transfuzia de masă a eritrocitelor.
Glucocorticosteroizii trebuie utilizați pentru crize aplastice.
Sondajele duodenale, laxativele și antispasticele sunt prezentate cu durere severă în regiunea hipocondrială dreaptă.
În legătură cu tendința sporită de formare a pietrelor, pacienților li se recomandă să recurgă la tratament.
Prognosticul bolii este aproape întotdeauna bun, chiar și în cazul îndepărtării splinei.
Ce trebuie tratați medicii dacă aveți microscherocitoză ereditară:
De ce vă îngrijorați? Vreți să aflați informații mai detaliate despre microsferetoza hereditară, cauzele acesteia, simptome, metode de tratament și prevenire, cursul cursului bolii și respectarea unei diete după aceasta? Sau aveți nevoie de o inspecție? Puteți face o programare cu un medic - clinica Eurolab este întotdeauna la dispoziția dumneavoastră! Medicul de top va examina și studia semnele exterioare ale bolii și de a ajuta la identificarea simptomelor, vă sfătuim și va oferi asistența necesară și diagnosticul. De asemenea, puteți apela medicul la domiciliu. Clinica Eurolab vă este deschisă non-stop.
Dacă ați efectuat anterior studii, asigurați-vă că ați luat rezultatele la o consultare cu un medic. Dacă nu s-au efectuat studii, vom face tot ce ne este necesar în clinica noastră sau cu colegii noștri din alte clinici.
Ești tu. Este necesar să abordați cu atenție starea sănătății dumneavoastră în general. Oamenii acordă o atenție insuficientă simptomelor bolilor și nu își dau seama că aceste boli pot pune viața în pericol. Există multe boli care nu se manifestă inițial în corpul nostru, dar în cele din urmă se dovedește că, din păcate, ele sunt deja tratate prea târziu. Fiecare boală are propriile semne specifice, manifestări externe caracteristice - așa-numitele simptome ale bolii. Definirea simptomelor este primul pas în diagnosticarea bolilor în general. Pentru a face acest lucru, trebuie doar să mergeți la medic de câteva ori pe an. nu numai pentru a preveni o boală teribilă, ci și pentru a menține o minte sănătoasă în organism și corp ca întreg.
Dacă doriți să adresați o întrebare unui medic - utilizați secțiunea de consultare online. Poate că veți găsi răspunsuri la întrebările dvs. și citiți sfaturi despre îngrijirea dumneavoastră. Dacă sunteți interesat de comentarii despre clinici și medici - încercați să găsiți informațiile de care aveți nevoie în secțiunea Toate medicamentele. De asemenea, înregistrați-vă pe portalul medical Eurolab. să fiți în permanență la curent cu cele mai recente știri și actualizări de pe site, care vă vor fi trimise automat prin poștă.