Episodul angioedem ereditar este o boală determinată genetic care are un caracter familial. Aceasta se caracterizează prin apariția de umflare de natură non-alergice ale brațelor și picioarelor, precum și organele interne și în toate părțile corpului, care pot provoca durere și chiar pune în pericol viața pacientului.
În centrul mecanismului bolii este întreruperea genei responsabile de producerea unei enzime specifice de proteine. Atunci când cantitatea sa în sânge este redusă, fluxul de lichid din vase către țesut are loc, ceea ce se exprimă prin umflături.
Boala se manifestă la o vârstă fragedă, sub forma atacurilor umflarea mâinilor și picioarelor, umflături pot apărea pe antebrațe, în pereții tractului digestiv, în diferite zone ale fetei (buze, obraji, pleoapele), pe organele genitale. Cea mai gravă formă este o edemă a tractului respirator, care poate constitui o amenințare la adresa vieții pacientului.
Spre deosebire de reacțiile cutanate, caracteristice alergiilor, atacurile de angioedem nu se caracterizează prin erupții cutanate sau mâncărime. Acestea durează câteva zile și pot duce la modificări grave ale aspectului și la întreruperea funcționării normale.
Edemul în gură, limbă și gât amenință viața, necesită măsuri de urgență - chiar până la traheotomie, pentru a asigura intrarea aerului în sistemul respirator. Edemul de-a lungul tractului digestiv provoacă dureri abdominale severe și vărsături, care are cel mai dăunător efect asupra calității vieții pacientului. Uneori, datorită nerecunoașterii umflării angioedemice în cavitatea abdominală, pacienții se găsesc pe masa de operație, ceea ce nu le poate ajuta în vreun fel.
Incidenta angioedemului ereditar este de 1 pe 30-50 de mii de oameni. Boala este o activitate ereditară, condiționată genetic a genei dominante. Conform legilor moștenirii, se manifestă în jumătate din membrii familiei. Boala afectează copii și adulți de orice vârstă, bărbați și femei, deopotrivă. La 85% dintre pacienți este o afectare gravă a producerii enzimei necesare.
angioedem ereditar nu poate fi o vindecare completa, dar medicamentele moderne - în principal, hormoni și medicamente care afectează coagularea sângelui - poate atenua în mod semnificativ starea pacienților.
În prezent, este de așteptat pe piață a unei noi medicamente de droguri care acționează asupra sensibilității organismului la o enzimă produsă de organism, chiar și în cantități mici. Studiile clinice ale medicamentului au fost încununate de succes, iar acum ambele organizații europene și americane responsabile pentru eliberarea permiselor de noi medicamente, a luat cererea soarta unui nou medicament pe bază de urgență.
În Israel, Asociația operează pacienții cu angioedem ereditar, care coordonează munca medicală și informații în această direcție, precum și progresele în piața medicală israeliană toate tendințele, care facilitează tratament, îngrijire și suport pentru acești pacienți.