1. Progeria
Majoritatea copiilor cu progeria mor la vârsta de 13 ani, dar unii trăiesc până la 20 de ani. De regulă, cauza morții este un atac de cord sau un accident vascular cerebral. În medie, progeria se întâmplă numai la un copil de 8.000.000.
Boala este cauzată de mutații în gena Lamin A / C, o proteină care oferă suport nucleelor celulare. Alte simptome ale progeriei includ pielea tare, complet lipsită de păr, anomalii osoase, întârzierea creșterii și forma nasului caracteristică. Progeria este de mare interes pentru gerontologii care speră să identifice relația dintre factorii genetici și procesul de îmbătrânire.
2. Sindromul lui Yuner Tan
„Natura genetică a sindromului implică o etapă inversă în evoluția omului, cauzat, cel mai probabil, o mutație genetică, procesul invers de tranziție de la kvadropedalizma (mersul pe patru membre) la bipedalism (mersul pe două). În acest caz, sindromul corespunde teoriei echilibrului intermitent.
Sindromul nou, potrivit lui Tan, poate fi folosit ca un model viu al evoluției umane. Unii cercetători, totuși, nu iau acest lucru în serios și cred că manifestarea SJT nu depinde de genom.
3. Hypertrichoză
Hypertrichoza este, de asemenea, numită "sindromul vârcolac" sau "sindromul Abrams". Se manifestă numai într-o singură persoană dintr-un miliard și doar 50 de cazuri de la Evul Mediu au fost documentate. Persoanele care suferă de hipertrichoză se caracterizează prin cantități excesive de păr pe față, urechi și umerii. Aceasta se datorează unei perturbări a legăturilor dintre epidermă și dermă în timpul formării foliculului de păr fetal de trei luni. De regulă, semnalele dermei rezultate "informează" foliculii forma lor. De asemenea, foliculii semnalează straturile pielii, că în acest domeniu există deja un folicul, ceea ce duce la faptul că pe corp părul crește aproximativ la aceeași distanță unul de celălalt. În cazul hipertricozei, aceste conexiuni sunt încălcate, ceea ce duce la formarea părului prea dens pe acele părți ale corpului în care nu ar trebui să fie.
4. Epidermodisplazia verdeiformă
Epidermodisplasia verruxiformă - devierea este extrem de rară, făcând purtătorii săi predispuși la virusul papilomavirus uman (HPV) răspândit. Această infecție determină formarea de pete scalabile și papule pe piele (carcinomul cu celule scuamoase a pielii) care crește pe mâini, picioare și chiar pe față. Aceste "creșteri" arată ca niște negi sau mai adesea seamănă cu un corn sau lemn. De regulă, tumorile de pe piele încep să apară la persoanele cu vârsta cuprinsă între 20 și 40 de ani în locuri deschise la soare. Nu există metode de vindecare completă, dar cu ajutorul terapiei intensive este posibilă reducerea sau suspendarea temporară a răspândirii creșterilor.
5. Imunodeficiență combinată severă
Persoanele cu această anomalie genetică se nasc fără un sistem imunitar eficient. Boala a devenit cunoscuta dupa filmul "The Boy in a Bubble Plastic" din 1976, inspirat de viata a doi baieti cu handicap, David Vetter si Ted DeVita. Personajul principal, un băiețel, este obligat să trăiască în izolare de lumea din afara cabinei de plastic, deoarece aerul nefiltrat și efectele microorganismelor poate fi fatală pentru el. Real Vetter ar putea trăi până la 13 ani, dar a murit în 1984 după o transplant de măduvă osoasă fără succes - o încercare medicală de a întări imunitatea.
Tulburarea este cauzată de un număr de gene, inclusiv cele care cauzează defecte ale răspunsurilor celulelor T și B, ceea ce are în cele din urmă un efect negativ asupra producției de limfocite. Se crede, de asemenea, că această boală apare în legătură cu absența adenozin deaminazei. Acum sunt cunoscute unele metode de tratament cu ajutorul terapiei genice.
6. Sindromul Lesch-Nyhen
SLN se manifestă la un copil de la 380.000 și conduce la o creștere a sintezei acidului uric. Acidul urinic este eliberat în sânge și urină ca urmare a proceselor chimice care apar în organism. La persoanele cu SLE, prea mult acid uric intră în fluxul sanguin, care se acumulează sub piele și, în cele din urmă, cauzează artrită gută. În plus, poate duce la formarea de pietre la rinichi și vezică urinară.
Boala afectează, de asemenea, funcțiile neurologice și comportamentul. Pacienții cu SLE contractă adesea involuntar mușchii contractați, care sunt exprimate ca convulsii și / sau leagăn haotic al membrelor. Se întâmplă ca pacienții să se maimulească: își bate capul împotriva obiectelor grele, mușcând degetele și buzele. Allopurinolul poate ajuta cu guta, dar nu există metode de tratare a aspectelor neurologice și comportamentale ale bolii.
7. Ectrodactyly
Ectrodactylus-degetele care suferă pe picioare sau pe mâini sunt fie absente, fie subdezvoltate, ceea ce face ca mâinile sau picioarele să semene cu ghearele. Din fericire, astfel de încălcări ale genomului sunt rare. Ectrodactyly se poate manifesta în moduri diferite, uneori degetele cresc împreună, iar în acest caz ele pot fi separate prin chirurgie plastică, în alte cazuri degetele nu sunt nici măcar formate până la capăt. Adesea boala este însoțită de o pierdere completă a auzului. Cauzele bolii sunt tulburări ale genomului, inclusiv eliminări, translocații și inversiuni în cel de-al șaptelea cromozom.
8. Sindromul Proteus
Probabil, din cauza acestei boli, Joseph Merrick, cunoscut sub numele de Elephant Man, a suferit. Sindromul Proteus este cauzat de neurofibromatoza de tip I. La sindromul Proteus, oasele si pielea pacientului pot incepe sa creasca anormal de repede, ca urmare a incalcarii proportiilor naturale ale corpului. De obicei, semnele bolii nu apar înainte de 6-18 luni după naștere. Severitatea bolii depinde de individ. În medie, sindromul Proteus suferă de la o persoană la un milion. În toată istoria, doar câteva sute de astfel de cazuri au fost documentate.
Tulburarea este rezultatul unei mutații în gena AKT1 responsabilă de reglarea creșterii celulare, ca urmare a faptului că unele celule mutante cresc și se împart la o viteză de neimaginat, în timp ce alte celule continuă să crească la o rată normală. Rezultatul este un amestec de celule normale și anormale, care cauzează anomalii externe.
9. Trimetaminauria
Această boală genetică este atât de rară încât rata de incidență nu este nici măcar cunoscută. Dar dacă cineva de lângă dumneavoastră suferă de asta - imediat observați. Faptul este că, în corpul pacientului acumulează trimetilamina, care este în picioare în sudoare creează un miros neplăcut - mirosul de pește putred umane, ouă stricate, gunoi sau urină. Femeile, de regulă, sunt mai predispuse la boli decât la bărbați. Intensitatea mirosului atinge vârful imediat înainte și în timpul menstruației sau după administrarea contraceptivelor orale. Se pare că acest lucru se datorează hormonilor sexuali de sex feminin, cum ar fi progesteronul și estrogenul.
Desigur, ca rezultat, pacienții sunt adesea deprimați și preferă să trăiască în izolare.
10. Sindromul Marfan
Sindromul Marfan - boala nu este atât de rară, de regulă se manifestă într-o persoană de 20 000. Este o încălcare a dezvoltării țesutului conjunctiv. Una dintre cele mai comune forme de abatere este miopie, dar chiar mai des boala se manifestă prin creșterea disproporționată a oaselor în mâini și picioare și prin mobilitatea excesivă a articulațiilor genunchiului și cotului. Persoanele cu sindrom Marfan tind să aibă brațe lungi și subțiri. Mai rar, pacienții se pot alătura coastelor, ca urmare a căror torace sau se extinde spre exterior sau, dimpotrivă, se scufundă. O altă problemă este curbura coloanei vertebrale.