Titlul lucrării: Genetica medicală ca știință
Specializarea: Medicină și Medicină Veterinară
Descriere: Locul geneticii in practica medicala etapele istorice de dezvoltare a subiectului de studiu Genetica Genetica Medicala 4. Fundamentele Genetica Medicala 4. realizările practice ale geneticii Bazele de citologia 5. genetica mendeliană a trecut de la filozofia naturală de a înțelege legile eredității.
Mărime fișier: 83 KB
Lucrarea a fost descărcată: 2 persoane.
DE INSTITUȚIA EDUCAȚIONALĂ A BUGETULUI DE STAT
EDUCAȚIE PROFESIONALĂ SECUNDARĂ
«COLEGIA MEDICAL-FARMACEUTICA KRASNOYARSK»
pe baza educației generale de bază
pe baza învățământului secundar (complet) general
LA SESIUNILE TEORETICE
Acceptat la ședința CMC
Președinte al CMC "Discipline generale profesionale"
(semnătura) .................. Donguzova E.E.
Compilate de ................ (Pletukh E.A.)
Tema "Genetica medicală ca știință"
- Introducere în subiect
- Locul geneticii în medicina practică
- Etapele istorice ale dezvoltării geneticii
- Subiectul studiului geneticii medicale
4.1. Fundamentele geneticii medicale
4.2. Realizări practice ale geneticii
5.1. Teorii fundamentale ale teoriei celulare
Introducere în subiect.
In mai putin de 100 de ani de la deschiderea legilor secundare ale geneticii lui Mendel a trecut de la filozofia naturală de a înțelege legile eredității și variația prin acumularea de dovezi experimentale ale geneticii formale la intelegerea biologica moleculara a naturii genei, structura și funcțiile sale. Din constructele teoretice ale genei ca unitate abstractă eredității - la înțelegerea naturii sale materiale ca un fragment dintr-o moleculă de ADN care codifică structura de aminoacizi a proteinei la clonarea genei individuale, crearea de hărți detaliate umane genetice, animale, identificarea genelor, mutații care sunt asociate cu dezvoltarea ereditare severe boli metode de biotehnologie și inginerie genetică, permițând recepționarea organismelor cu caracteristici ereditare specifice și, de asemenea, direcționarea mutația genelor umane mutante, adică terapia genică a bolilor ereditare.
Locul geneticii în medicina practică
Genetica - știința eredității și variații în organisme, ea dezvăluie esența modului în care fiecare formă de viață se reproduce în generația următoare, precum și modul în care aceste condiții apar schimbări ereditare care sunt transmise urmașilor, prin participarea la procesele de evoluție și de selecție. Subiectul geneticii umane este studiul eredității și variație efecte la om, la toate nivelurile de organizare și de existența ei: molecular, celular, de organism, populația, biohronologicheskom, biogeochimice.
Genetică Medicală examinează rolul eredității în patologia umană, modele de transmitere din generație în boli generație ereditare, precum și dezvoltarea de metode de diagnostic, tratament și prevenirea bolilor ereditare, inclusiv boli cu predispoziție ereditară, care combină, astfel, descoperiri medicale si genetice si realizari pentru lupta împotriva infirmităților. Genetica Medicala, ca parte esențială a medicinii teoretice, își găsește valoarea factorilor moștenite (mutații genetice combinație) și de mediu, precum și raportul lor în etiologia bolii. Atât disciplina teoretică și clinică a geneticii medicale continuă să se dezvolte rapid în direcții diferite: studiul genomului uman, citogenetică, genetica moleculara si biochimice, Immunogenetics, genetica de dezvoltare, genetica populatiei, genetica clinice.
Genetica genetică este o ramură aplicată a geneticii medicale, în care realizările acesteia sunt aplicate pentru rezolvarea problemelor clinice la pacienți sau în familiile lor.
Etapele istorice ale dezvoltării geneticii.
Primele idei despre mecanismele eredității au fost exprimate de vechii greci până în secolul al V-lea î.Hr. în primul rând Hippocrates. Pentru ego-ul crede că înclinațiile sexuale (de exemplu, oua si sperma) sunt formate cu participarea tuturor părților corpului, rezultând simptome ale părinților transmise direct urmașilor, și corpurile sănătoase și a oferi un material de reproducere sănătoase și nesănătoase # 150; nesănătoase. Aceasta este o teorie a moștenirii directe a trăsăturilor.
Aristotel (IV în BC) a crezut că înclinațiile sexuale nu sunt făcute direct de la organismele relevante, ci de la substanțele nutritive necesare pentru aceste organe. Aceasta este teoria moștenirii indirecte.
Teoria pangenezei, prezentată de Charles Darwin în 1868, se bazează pe ideea lui Hippocrates.
Potrivit lui Darwin, cele mai mici particule sunt separate de toate celulele din corp # 150; "Gemmules", care circulă cu fluxul sanguin prin sistemul vascular al corpului, ajung la celulele sexuale. Apoi, după fuziunea acestor celule, gemulii devin celule de tipul celor de la care au provenit, cu toate trăsăturile dobândite în timpul vieții părinților. Prin urmare, expresiile "sânge albastru", "sânge aristocratic", "jumătate de sânge" și altele.
În 1871, medicul englez Francis Galton a respins cuvintele lui Darwin. El a turnat sângele de iepure negru albe și apoi a traversat iepurele albi unul cu celălalt. În trei generații nu a găsit cea mai mică urmă de încălcare a purității rasei alb-argintiu. Aceste date au arătat că gemmulele sunt absente în sângele iepurilor.
De fapt, ele pot fi considerate predecesorii imediate ai lui Mendel. Doar Mendel a fost capabil să gândească și să desfășoare experimente planificate. Meritul lui Mendel este că, din caracteristicile continue ale plantelor, el a evidențiat trăsături discrete, a relevat coerența și contrastul și a introdus conceptele de dominare și recesiune. Mendel a descoperit că fiecare caracteristică este moștenită independent de cealaltă.
Mendel nu a putut interesa contemporanii și nu a afectat noțiunea de ereditate, larg răspândită la sfârșitul secolului al XIX-lea.
Cea de-a doua descoperire a legilor lui Mendel în 1900 de Hugo Marie de Fris din Olanda, Carl Correns din Germania și Erich Tzermak din Austria au confirmat ideea existenței unor factori ereditare discrete.
În 1906, englezul William Batson a propus termenul "genetică".
În 1909, danezul Wilhelm Ludwig Iogansen a propus termenii "gena", "genotipul" și "fenotipul".
Curând după 1900 a apărut întrebarea despre ce este o genă și unde se află într-o cușcă?
In 1906, geneticienii britanic William Bateson și R. Pennet în experimente cu mazăre dulce a descoperit fenomenul de adeziune a trasaturi ereditare, si alte engleza genetician L. Doncaster, de asemenea, în 1906, în experimente cu moștenire legată de sex fluture coacaz molii descoperit.
Din 1910, grupul incepe experimente de Thomas Hunt Morgan. Împreună cu elevii săi, Alfred Henry Sturtevant, Calvin Bridges, și Hermann Muller, el este în mijlocul anilor '20 a formulat teoria cromozomială a eredității, în conformitate cu care genele sunt localizate în cromozomi „ca mărgelele pe un șir de caractere.“ Ei au stabilit ordinea distanței dintre, și chiar gene.
În 1929, Alexander Sergeevich Serebrovsky și Nikolai Petrovich Dubinin, care încă nu știau ce este o genă, au ajuns la concluzia, pe baza propriilor lor cercetări, că era divizibilă.
O nouă etapă în dezvoltarea geneticii a început în anii 1930 și 1940: George Beadle și Edward Teitum au concluzionat că fiecare genă determină sinteza unei singure enzime. Ei au propus formula: "O genă # 150; o enzimă "sau mai târziu, după clarificare:" O genă # 150; o proteină "sau" o genă # 150; o polipeptidă. "
In 1944, ca urmare a activității pe transformarea bacteriilor Oswald Avery, Macleod si Colin McLean McCarthy a arătat că agentul de transformare este un ADN de la pneumococi, și în consecință, este această componentă de cromozomi și este purtătorul informației genetice.
În 1952, Joshua Lederberg și Norton Zinder au descoperit fenomenul transducției.
O nouă etapă în dezvoltarea geneticii începe cu momentul descifrării structurii ADN de către James Watson și Francis Crick.
Această etapă de dezvoltare a geneticii este bogată în descoperiri remarcabile, în special cea mare care a fost asociată cu decodificarea codului genetic. Și în 1969, în SUA, Har Gobind Horan și colegii săi au sintetizat chimic prima gena.
În 1976, ADN-ul elementelor mobile ale genomului a fost izolat și clonat.
Din 1982, au început experimentele privind transformarea zbura de fructe.
Un scurt eseu despre istoria geneticii din Rusia.
Cea mai mare figură din genetica rusă a fost și va rămâne pentru mult timp Nikolai Ivanovich Vavilov, care a descoperit centrele de origine a plantelor cultivate.
Nikolai Konstantinovich Koltsov a sugerat în 1953 o ipoteză privind principiul matricei reproducerii genelor și a sugerat ideea că toate genele din cromozom reprezintă o moleculă gigantică.
Alexander Sergeevich Serebrovsky și Nikolai Petrovich Dubinin în 1929 au demonstrat pentru prima dată organizarea complexă a genei.
Serghei Chetverikov în 1926 a pus bazele geneticii experimentale a populațiilor.
În 1923, Yuri Filipchenko a început să studieze variabilitatea trăsăturilor cantitative în soiurile de grâu moale și a organizat cercetări privind genetica animalelor domestice. O altă arie de cercetare Filipchenko a fost genetica omului și eugenie.
În 1927, Georgii Dmitrievich Karpechenko a primit pentru prima dată un hibrid între plante.
Georgii Adamovich Nadson, primul în 1925, a indus mutații cu ajutorul razelor X.
Situația a început să se deterioreze la sfârșitul anilor 1920, când unii neolamaxiști au început să apără în mod activ teoria moștenirii dobândită în timpul vieții proprietăților corpului. La mijlocul anilor 1930, Lysenko și-a început cercetarea pseudo-științifică. El a fost sprijinit în mod activ de Joseph Vissarionovich Stalin.
După moartea lui IV Stalin (1953), a început o restaurare lentă a geneticii.
O nouă etapă în dezvoltarea geneticii în URSS a început în 1957 și este asociată cu numele lui Mihail Efimovici Lobășev. A început să antreneze o nouă generație de geneticieni: IA Zakharov, K.V. Kvitko, A.L. Yudin, I.M. Surikov, E.S. Belyaeva și alții.
Subiectul studiului geneticii medicale
Fundamentele geneticii medicale
Genetica genetică ca știință se bazează pe o serie de principii fundamentale care dezvăluie esența problemei bolilor umane ereditare și sunt acum acceptate ca axiome:
- bolile ereditare fac parte din variabilitatea ereditară generală a omului. Nu există o limită severă între variabilitatea ereditară care să conducă la o schimbare a simptomelor normale și variabilitatea care duce la apariția bolilor ereditare;
- În dezvoltarea unor trăsături sau boli ereditare participă o constituție ereditară și un mediu extern. În acest caz, ereditatea joacă un rol decisiv în dezvoltarea anumitor trăsături sau boli, în timp ce pentru altele mediul extern este de o importanță deosebită, dar nu există semne care depind numai de ereditate sau numai de mediu;
- povara ereditară a omenirii moderne constă în mutații patologice acumulate în cursul evoluției și din modificările ereditare nou apărute în celulele sexuale. Volumul cantitativ al mutațiilor nou apărute poate crește sub influența factorilor de mediu mutageni (radiații ionizante, substanțe chimice și alte efecte);
- Mediul uman continuă să se schimbe. Gama de potențiali parteneri maritali a crescut, migrația populației a atins o scară largă, încărcarea mutagenei a crescut - toate acestea modifică structura genetică a populațiilor umane și conduc la apariția unor noi tipuri de patologie ereditară - bolile ecogenetice;
- progresul medicinei și al societății conduce la o creștere a speranței de viață a pacienților cu boli ereditare, la restabilirea funcției lor de reproducere și, în consecință, la creșterea numărului lor în rândul populației. Un pacient sau purtător al unui depozit patologic este un membru cu drepturi depline al societății și are drepturi egale cu o persoană sănătoasă. Medicina moderna are un mare potential in diagnosticarea, tratarea si prevenirea bolilor ereditare, iar in viitor va avea si mai mult.
Realizări practice ale geneticii
Genetica genetică ajută la înțelegerea interacțiunii factorilor biologici și de mediu în patologia umană. Pe baza cunoștințelor genetice genetice, se dobândesc abilitățile de diagnosticare a bolilor ereditare. Acum, a existat un sistem armonios de prevenire a bolilor ereditare: consiliere genetică, perenatalnaya diagnostic, diagnosticul de masă al bolilor metabolice ereditare neonatale care pot fi supuse dietetice și de droguri terapie, examinarea clinică a pacienților și a familiilor lor. Introducerea acestui sistem a redus frecvența nașterii copiilor cu malformații congenitale și a bolilor ereditare cu 60-70%. Pe baza deja puse în aplicare în progresele practice de sanatate publica ale geneticii, putem prezice astfel de perspective, deoarece utilizarea pe scară largă a diagnosticului de preimplantare in baza centre genetice medicale, efectuarea de teste genetice privind bolile cu predispoziție ereditară și adoptarea, în funcție de rezultatele, măsurile preventive, crearea de noi abordări și metode (inclusiv terapia genică a anumitor boli), precum și producerea de noi tipuri de medicamente pe baza informațiilor genetice. Populația de vârstă mijlocie și mai în vârstă pot fi sortate pentru riscul multor boli care pot fi prevenite sau ameliorate prin expunerea dietetice sau de droguri. Verificarea sensibilității individuale la medicamente prin metoda genetică moleculară ar trebui să devină o procedură standard înaintea oricărei medicații.
Principalele prevederi ale teoriei celulare.
Teoria celulelor # 151; teoria fundamentală pentru biologie generală, formulată la mijlocul secolului al XIX-lea, care a oferit o bază pentru înțelegerea legilor lumii vii și pentru dezvoltarea teoriei evoluționiste. Matthias Schleiden și Theodore Schwann au formulat o teorie celulară, bazată pe o varietate de studii asupra celulei (1838). Rudolf Virchow (1858) la completat cu cea mai importantă poziție (fiecare celulă din celulă).
Schleiden și Schwann, care rezumă cunoștințele existente despre celulă, au demonstrat că celula este unitatea de bază a oricărui organism. Celulele de animale, plante și bacterii au o structură similară. Ulterior, aceste concluzii au devenit baza pentru a dovedi unitatea organismelor. T. Schwann și M. Schleiden au introdus ideea de bază a celulei în știință: nu există viață în afara celulelor.
Teoria celulară modernă include următoarele prevederi principale:
№ 1 Cage - o unitate de structură, viață, creștere și dezvoltare a organismelor vii, nu există viață în afara celulei;
№2 O celulă este un sistem unic format dintr-un set de elemente conectate regulat, reprezentând o anumită formă integrală;
№ 3 Celulele tuturor organismelor sunt similare în compoziția, structura și funcțiile lor chimice;
№ 4 Se formează celule noi doar ca urmare a divizării celulelor originale;
№5 Celulele din organismele multicelulare formează țesuturi, țesuturile formează organe. Viața organismului ca întreg este cauzată de interacțiunea celulelor sale constituente;
Nr.6 Celulele din organismele multicelulare au un set complet de gene, dar diferă unele de altele prin faptul că lucrează cu diferite grupuri de gene, rezultând o varietate morfologică și funcțională de celule - diferențiere.
Întrebări de control pentru fixare:
- Introducere în subiect
- Locul geneticii în medicina practică
- Etapele istorice ale dezvoltării geneticii
- Subiectul studiului geneticii medicale
- Fundamentele geneticii medicale
- Realizări practice ale geneticii
- Teorii fundamentale ale teoriei celulare